Mutaciones Flashcards
Que es una mutación génica
Alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen
Que son las mutaciones de tipo transición y transversiones
Son sustituciones de bases o cambio químico en la secuencia de nucleótidos de un gen
Transiciones (purina por purina)
Transversiones (purinas por pirimidinas)
Cuales son los 3 tipos de enfermedades mutagenicas
a) Transtornos cromosimos
b) Transtornos monogénicos
c) Transtornos multifactoriales
Que es una deleción
cambia el encuadre de
los codones e el ARNm desde el sitio de
mutación hasta el extremo;
Qules son los 4 tipos de mutaciones cromosómicas
• Deleción: Pérdida de un fragmento de
cromosoma. Desde 1bp hasta Mbs
• Duplicación: Repetición de un fragmento de
cromosoma.
• Inversión: Cambio de sentido de un
fragmento de cromosoma. Incluye las
duplicaciones;
• Translocación: Cambio de posición de un
segmento de cromosoma
Cuales son los tipos de mutaciones genómicas
• Inserciones: incluye duplicaciones
• sustitución de una base única;
Características de los mutagenos endógenos
Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente.
Por ejemplo: situaciones o agentes propios del
ambiente intracelular; o Errores de replicación;
o Inestabilidad DNA: reacciones en las bases
o Pérdida de bases por inestabilidad de
enlaces o Modificación de bases por
mutágenos endógenos: especies reactivas
de oxigeno
Características de las mutaciones exógenas
Son las mutaciones inducidas
Provocadas por:
• Factores externos (mutágenos)
• Agentes biológicos: Virus, bacterias. o
físicos:
• Radiaciones ionizantes =rayos X, rayos α,
β, γ de fuentes radiactivas (Ra, U, Co), rayos
cósmicos (disminución de la capa de
ozono).
• Radiaciones no ionizantes = rayos U.V.
Choque térmico
• Químicos: Análogos de bases de ácidos
nucleicos (cafeína), agentes que atacan al
ADN (formalina- formol), N2, gas mostaza,
colorantes de acridina, (proflavina,
acridina), carcinógenos (benzopireno),
sulfato de cobre, HBr, ácido fórmico,
colchicina, uretano, etc.
Que ocurre en la Tautomería
Las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomerica enólica o imino. Estas formas pueden afectar la fidelidad de la replicación del ADN y en la transcripción, podendo provocar erroras en el apareamiento de las bases
Que ocurre en la mutación del cambio de fase
durante la
replicación se puede producir el deslizamiento de
una de las dos hélices (la hélice molde o la de
nueva síntesis) dando lugar a lo “apareamiento
erróneo deslizado” causando el deslizamiento de
la hélice.
A) nueva síntesis => adición,
B) hélice molde => deleción
Deleciones y duplicaciones grandes: las
deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes, en regiones con
secuencias repetidas.
Quien provoca el cambio oxidativo en el ADN
El metabolismo
aeróbico produce radicales O2, H2O2 e OH
que producen daños en el ADN. Por ejemplo:
transformación de la Guanina (G) en 8-oxo-
7,8dihidro-desoxiguanina + Adenina (A)
Cuales son los mutagenos exogenos o inducidos (Físicos)
• Radiación UV: forma dímeros de T
• Radiaciones ionizantes: RX, γ. Producen
abertura de anillos;
Como la ADN polimerasa actua na eliminación de mutágenos
Repara sus proprios errores com
“lectura de pruebas”.
Ante la presencia de un nucleótido insertado incorrectamente, retrocede y elimina, retomando la síntesis.
Como ocurre la desaminación espontánea (forma de reparación de mutaciones )
Y cuales son la enzimas que actúan en este proceso
ADN glicosidasa remueve la base desaminada (hipoxantina, uracilo), AP endonucleasa y fosfodesterasa remueven el azúcar y ADN pomeliberasa β coloca el correcto y ADN ligasa termina.
Que son las mutaciones silenciosas
• No produce cambio en el fenotipo estudiado.
• Existen en regiones que no son utilizadas, to
tienen ninguna consecuencia
Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg) => CGG(arg)
