Gen Flashcards

1
Q

Que es la genética

A

Es la ciencia que estudia el material hereditario bajo cualquier nivel o dimensión

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Q

Que es el gen

A

Secuencia de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica

Es la unidad elemental de la herencia

Es una región física y funcional

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Q

Que es el promotor

A

El promotor de un gen es una región de ADN ubicada cerca del inicio de un gen que juega un papel crucial en la regulación de la transcripción del gen. Los promotores son esenciales para determinar cuándo, dónde y en qué cantidad se expresa un gen. Aquí están sus principales características y funciones:

  1. Localización:
    • Generalmente, los promotores se encuentran aguas arriba (5’) del sitio de inicio de la transcripción del gen, aunque también pueden estar dentro o incluso aguas abajo (3’) del gen en algunos casos.
  2. Secuencias Conservadas:
    • Los promotores contienen secuencias específicas de ADN que son reconocidas y unidas por factores de transcripción y la maquinaria de la ARN polimerasa. Algunas de estas secuencias conservadas incluyen la caja TATA, la caja CAAT y la caja GC.
  3. Función de Regulación:
    • Iniciación de la Transcripción: Los promotores proporcionan un sitio de unión para la ARN polimerasa y los factores de transcripción necesarios para iniciar la transcripción.
    • Regulación de la Expresión Génica: Los promotores contienen elementos reguladores que pueden activar o reprimir la transcripción en respuesta a señales internas y externas, como hormonas, nutrientes, estrés, y otros factores ambientales.
  4. Factores de Transcripción:
    • Los promotores sirven como sitios de unión para factores de transcripción, proteínas que ayudan a reclutar la ARN polimerasa y otros componentes necesarios para iniciar la transcripción.
    • Los factores de transcripción pueden ser activadores que aumentan la tasa de transcripción o represores que disminuyen la transcripción.
  5. Modificación Epigenética:
    • Los promotores pueden estar sujetos a modificaciones epigenéticas, como la metilación del ADN y la modificación de histonas, que afectan su accesibilidad y actividad transcripcional.
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4
Q

Que son los exones

A

Segmento codificante
Los exones son segmentos de ADN dentro de un gen que contienen la información necesaria para codificar proteínas. Durante el procesamiento del ARN, los exones se conservan y se empalman juntos para formar el ARN mensajero (ARNm) maduro, mientras que los intrones se eliminan. Los exones codifican aminoácidos específicos y pueden incluir regiones no traducidas (UTR) que regulan la estabilidad y traducción del ARNm. El empalme alternativo permite que diferentes combinaciones de exones generen múltiples variantes de proteínas a partir de un solo gen, aumentando así la diversidad proteica.

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Q

Que son los intrones

A

Los intrones son segmentos de ADN dentro de un gen que no codifican para proteínas. Durante el procesamiento del ARN, los intrones son eliminados del pre-ARNm y no están presentes en el ARN mensajero (ARNm) maduro.

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6
Q

Que es la caja TATA y la secuencia CAAT

A

La caja TATA y la secuencia CAAT son elementos de secuencia específicos dentro del promotor de un gen que son cruciales para la regulación de la transcripción.

  1. Caja TATA:
    • Descripción: Es una secuencia de ADN rica en adenina (A) y timina (T).
    • Localización: Generalmente se encuentra a unos 25-30 pares de bases aguas arriba del sitio de inicio de la transcripción.
    • Secuencia Típica: TATAAA.
    • Función: Sirve como punto de anclaje para la proteína de unión a la caja TATA (TBP), que es parte del complejo de pre-iniciación de la ARN polimerasa II. Esta unión ayuda a posicionar correctamente la ARN polimerasa II para iniciar la transcripción del gen.
  2. Secuencia CAAT:
    • Descripción: Es otra secuencia de ADN presente en los promotores de genes eucariotas.
    • Localización: Usualmente se encuentra a unos 70-80 pares de bases aguas arriba del sitio de inicio de la transcripción.
    • Secuencia Típica: GGCCAATCT.
    • Función: Es un sitio de unión para factores de transcripción específicos, como el factor de transcripción NF-Y. Esta secuencia contribuye a la eficiencia de la transcripción y a la regulación de la expresión génica.

Ambos elementos son esenciales para el control preciso de cuándo y cómo se transcribe un gen.

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7
Q

Cuales son los codones de terminación o STOP

A

TGA o TAA o TAG

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8
Q

Transcripción

A

La transcripción del ADN es el proceso mediante el cual se copia la información genética de una secuencia de ADN a una molécula de ARN. Este es un paso crucial en la expresión génica y se lleva a cabo en varias etapas detalladas:

  • Reconocimiento del Promotor: La ARN polimerasa, la enzima responsable de la transcripción, se une a una región específica del ADN llamada promotor. Los promotores contienen secuencias clave como la caja TATA y la secuencia CAAT, que ayudan a orientar la ARN polimerasa.
  • Formación del Complejo de Pre-iniciación: Factores de transcripción generales (TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, y TFIIH) se ensamblan en el promotor junto con la ARN polimerasa II en los eucariotas, formando el complejo de pre-iniciación.
  • Desenrollamiento del ADN: La ARN polimerasa y los factores de transcripción desenrollan una pequeña porción del ADN para exponer la hebra molde.
  • Síntesis del ARN: La ARN polimerasa avanza a lo largo de la hebra molde de ADN en dirección 3’ a 5’, sintetizando una molécula de ARN en dirección 5’ a 3’. La ARN polimerasa agrega ribonucleótidos complementarios al ADN molde, con adenina (A) emparejándose con uracilo (U) en el ARN, y citosina (C) con guanina (G).
  • Procesamiento Co-transcripcional: En eucariotas, el ARN recién sintetizado (pre-ARNm) puede ser modificado simultáneamente. Esto incluye el capping en el extremo 5’, la adición de una cola poli-A en el extremo 3’, y el empalme para eliminar los intrones.
  • Secuencias de Terminación: La ARN polimerasa continúa hasta encontrar una secuencia de terminación en el ADN. En procariotas, estas secuencias pueden ser señales específicas que forman estructuras de horquilla en el ARN o secuencias ricas en GC seguidas de una serie de A-T.
  • Liberación del ARN: La transcripción finaliza y el ARN recién sintetizado es liberado. En eucariotas, esto es seguido por el procesamiento adicional del pre-ARNm para convertirse en ARNm maduro.
  • Capping: Se añade un capuchón (cap) de 7-metilguanosina en el extremo 5’ del pre-ARNm para protegerlo de la degradación y facilitar la traducción.
  • Empalme: Los intrones (secuencias no codificantes) son eliminados y los exones (secuencias codificantes) son empalmados juntos para formar el ARNm maduro. Este proceso es realizado por el espliceosoma.
  • Poliadenilación: Se añade una cola de adeninas (cola poli-A) en el extremo 3’ del ARNm para protegerlo y facilitar su exportación del núcleo al citoplasma.
  • El ARNm maduro es transportado desde el núcleo hasta el citoplasma en eucariotas, donde será traducido en una proteína por los ribosomas durante el proceso de traducción.

La transcripción del ADN a ARN es un proceso altamente regulado y esencial para la expresión de genes. Inicia con la unión de la ARN polimerasa y factores de transcripción al promotor, sigue con la síntesis del ARN y finaliza con la liberación del ARN transcrito, que en eucariotas se procesa antes de ser funcional. Este mecanismo asegura que la información genética se convierta en instrucciones funcionales para la síntesis de proteínas.

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9
Q

Donde se une la RNA polimeras en la iniciación de la transcripción

A

Al promotor de ADN

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10
Q

Que es el complejo de pré iniciación

A

Es el promotor ya unido el ARN Polimerase, unido a los factores de transcripción

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11
Q

Quales son los pasos para que ocurra una transcripción

A

Iniciación, elongación, terminación, procesamiento del ARN, exportación

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12
Q

Explicar la elongación

A

Elongación
Síntesis del ARN**: La ARN polimerasa avanza a lo largo de la hebra molde de ADN en dirección 3’ a 5’, sintetizando una molécula de ARN en dirección 5’ a 3’. La ARN polimerasa agrega ribonucleótidos complementarios al ADN molde, con adenina (A) emparejándose con uracilo (U) en el ARN, y citosina (C) con guanina (G).
Procesamiento Co-transcripcional. En eucariotas, el ARN recién sintetizado (pre-ARNm) puede ser modificado simultáneamente. Esto incluye el capping en el extremo 5’, la adición de una cola poli-A en el extremo 3’, y el empalme para eliminar los intrones.

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13
Q

Que son los factores de transcripción

A

Proteínas que regulan la expresión génica, se unen a secuencias del DNA arriba del sitio de inicio de la transcripción o al complejo de transcripción, estimulando o reprimiendo la actividad del complejo

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14
Q

Función de los señales de corte y empalme

A

estos señales indican a
donde cortar los ARNS para eliminar los
intrones y empalmar los exones;

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15
Q

Que es necesario hacer con el ARN pos transcripción

A

Necesita ser procesado para su funcionamento. Listo convierte se en mARN y sale del citoplasma para montaje de proteínas

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16
Q

Requerimientos para la transcripción

A

• Cebador: No se necesitan
• Sustratos: NTPs (C, A, U, G)
• Cofactores: ion metálico divalente,
• Mn+2, Mg+2
Factores generales de transcripción (FGT): antes
de la transcripción

17
Q

Que ocurre en la maduración del ARN

A

• Eliminación de intrones- empalme (junción)
de exones
• Secuencia que delimita un intrón: GU - AG
(en RNA)

18
Q

Cual proceso pós transcripcional un mismo gen puede codificar diferentes proteínas, debido a los diferentes aa que se pueden sintetizar de los codones

A

SPLICING ALTERNATIVO

19
Q

Cual es la enzima que cataliza la reacción de transpeptidación en la elongacións de la traducción

A

La enzima peptidil-transferasa
Hace enlances peptidos (unión) entre los aa

20
Q

Que es la translocación de la traducción

A

Se elimina el ARNt del sítio peptidil, dejando libre el sitio aminoacil para síntesis de mas proteína

21
Q

Función de las chaperonas

A

Garante el bueno plegamiento del péptido recién sintetizado para que la proteína se torne funcional

22
Q

Lo que influencia en la regulación genética

A

El promotor
Elementos basales; TATA
Elementos proximales : caja TATA, caja GC (intrones)
Elementos distales: genes inducibles que pueden ser potenciadores o silenciadores

23
Q

Control pre-transcripcional que hace influencia

A

Grado de condensación del DNA
Acetilación de histonas (proceso en el cual las histonas pueden soltarse o unirse)

  • Bajo Grado: cromatina más condensada,
    transcripcionalmente inactiva, genes
    reprimidos
  • Alto Grado: cromatina menos condensada,
    transcripcionalmente activa, genes activos
24
Q

Que es la regulación EPIGENÉTICA

A

No cambia la secuencia, cambia la disposición.

La edad, estilo de vida y factores ambientales
producen cambios que regulan la actividad de los
genes sin cambiar la secuencia del ADN.
Modifican el riesgo de enfermedades y pueden ser
hereditarios.

25
Q

Que hace la metilación del DNA

A

Inhibe la transcripción (Impide unión de factores de transcripción “directa” o estructura cerrada de la cromatina (indirecta)

• Controla el correcto funcionamiento de las
células;

26
Q

La acetilación de histonas lo que promueve

A

Promueve la expresión genética
Activa la transcripción

27
Q

Que hace la desacetilación

A

• Inhibe los grupos acetilos, eliminarlos y
disminuyendo la exprisón del gen.
• Transcripción disminuida
• Desacetilasas: revierten

28
Q

Función de las miARN

A

Los micro ARN de interferencia (miARN) se unen a
secuencias complementarias y se degrada dicho
transcrito impidiendo así que se dé la traducción
de proteínas.
Regulación: asociado al estrés por metilación en
genes neurales, involucrado en alteraciones del
desarrollo fetal entre otros.