Enfermedades Flashcards
Cuales son las características de la enfermedades citogenéticas
• Esporádicas: aparecen de la nada;
• Baja frecuencia;
• Rara vez se perpetúan: casi incompatibles
con la supervivencia y la reproducción;
• Manifestaciones clínicas, físicas o psíquicas
muy graves;
• Responsables de gran proporción de
abortos espontáneos, malformaciones
congénitas (nacimiento), retrasos mentales y
tumores
Que son las anomalias cromosómicas numéricas y ejemplos
Numéricas: se altera el número de cromosomas.
Se originan de la división meiótica. Generalmente
letales. Ejemplo: síndrome de Dawn; síndrome de
Edwards, síndrome de Turner, síndrome de
Klinefelter.
Que es Poliploidia
En las somáticas ocurre por
duplicación de los cromosomas, en células
gaméticas por n separación durante la meiosis.
• OBS: general en plantas (aumento de la
resistencia, factores ambientales, ej.: frutas).
• Triploide: 3n, fusión de ovocito con 2.
espermatozoides, etc.
• Tetraploide: 4n
Que es una aneuploidia
Una aneuploidía es una alteración cromosómica en la que el número de cromosomas no es el habitual para una especie. En los humanos, el número típico de cromosomas es 46 (23 pares), pero en una aneuploidía, hay más o menos de esta cantidad. Esta condición puede afectar cualquier cromosoma y puede resultar en condiciones genéticas y de desarrollo.
Las aneuploidías pueden ser causadas por errores en la división celular durante la meiosis o mitosis, lo que da lugar a gametos o células con un número anormal de cromosomas. Estos errores pueden ocurrir debido a la no disyunción, donde los cromosomas no se separan correctamente.
Que es el mosaico
En genética, el mosaico (o mosaicismo) se refiere a la presencia de dos o más poblaciones de células con diferente composición genética en un mismo individuo, originadas a partir de un solo cigoto. Esto ocurre cuando hay una mutación en el ADN en alguna célula durante el desarrollo temprano del embrión, y esta célula mutada sigue dividiéndose, creando una línea celular diferente dentro del organismo. Como resultado, el individuo tiene una mezcla de células normales y células con la mutación.
Síndrome de Down Cariótipo y Causas
• Mujeres: 47, XX, +21 1/800
• Hombres: 47, XY, +21
• Causas: Translocación robertisoriana,
trisomía del cromosoma 21, No disyunción o
disyunción errónea. Puede ser en meiosis 1
o 2.
Efectos de la síndrome de Down
• Cardiopatia, obstrucción del tubo digestivo,
defectos cardíacos congéntos , infecciones
respiratórias, hipotiroidismo, atraso
intelectual, convulsiones, etc.
• Mosaicismo tisular (tejidos)
• Generalmente heredado de la madre y su
edad influye en los casos
• Menos probabilidad de aborto espontaneo
en las mujeres de mayor edad;
Cual es las probabilidad del nacimiento de un chico nascer con sindrome de Down mediante la edad de la madre
• <30 años:1/1000
• 35 años: 1/400
• 40 años: 1/100
• 45 años: 1/25
Caracteristicas sindrome de Edwards
(trisomia 18): 47,XX,+18 1/6000
• Cardíacos congénitos (CIV), onfalocele,
aplasia radial, hernia diafragmática,
microcefalia, problemas cardíacos, mal
formación del sistema nerviosos, labio
leporino;
• Cromosoma transmitido de la madre;
47, XY +13. Trisomia 13,
translocació del p debido a una translocación;
• Hendiduras bucofaciales, microftalmía,
polifactilia postaxial, malformaciones del
SNC, defectos cardíacos y anomalías renales,
apliasia cutánea.
Son Características de cual síndrome
Síndrome de Patau
Sindrome de Turney características
(45,X): monosomia en
mujeres;
• Baja estatura, inteligencia normal, infatilidad
del sistema reprodutivo y de las
características secundarias, infertilidad, etc.
• Moisaicismo (condinado a placenta): aumenta
la probabilidade e superviviencia hsta el
nacimiento;
Síndrome de Klinefelter características
(47, XXY): solo em
varones;
• Fenótipo masculino (Y), características
femeninas (X): Más altos, najos niveles de
testoestona, ginecomastia (mamas), pel
corporal escaso.
• Tratemiento con testosterona
Trisomía X
X (47, XXX) esterelidad, irreguaridad
menstrual o discapacidad cognitiva leve, no
disyunción en la madre.
Síndrome 47 XXY
Pocos problemas físicos, hiperactividad, transtorno por déficit de atención y discapacidades del aprendizaje.
