Conceptos Basicos Flashcards

1
Q

Cual es la unidad fundamental de la herencia

A

El Gen

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Q

Que son alelos

A

Son diferentes versiones del mismo gen

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3
Q

Donde se localizan los genes

A

En los cromosomas

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4
Q

Como los cromosomas se separam

A

Mediante los procesos de mitosis y meiosis

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5
Q

Cual es el dogma de la biologia molecular

A

El dogma central de la biología molecular describe el flujo de información genética desde el ADN, que se transcribe a ARN, y luego se traduce en proteínas.

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6
Q

Que es una mutación

A

Son cambios permanentes en la información genética que se transmite de célula a célula o del progenitor a la descendencia

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7
Q

Cual es la diferencia de eucromatina para heterocromatina

A

La eucromatina y la heterocromatina son dos formas estructurales diferentes de la cromatina, que es la forma en que el ADN se organiza en el núcleo de las células eucariotas.

  1. Eucromatina:
    • Es menos densa.
    • Se encuentra en un estado menos compactado.
    • Contiene genes activos y es más accesible para la maquinaria molecular que transcribe el ADN en ARN.
    • Tiene una apariencia más extendida durante la interfase celular.
  2. Heterocromatina:
    • Es más densa y compacta.
    • Se compone de secuencias repetitivas de ADN y genes inactivos.
    • Se encuentra en una región del núcleo que se tiñe más intensamente durante la tinción.
    • Puede estar asociada con regiones del cromosoma que se silencian durante la regulación génica.

En resumen, la eucromatina está asociada con la expresión génica activa, mientras que la heterocromatina está asociada con la inactivación génica y una estructura más densa y compacta.

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8
Q

Cual es la función del nucléolo

A

Producción y ensamblaje de componentes de los ribosomas

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9
Q

Que es la Lamina nuclear y su función

A

delgado entremeado de
laminofilamentos adheridos a MNI. Funciones:
• Durante la interfase determina la forma de la
carioteca;
• Resistencia mecánica
• Se desarma al comienzo de la mitosis como
consecuencia de la fosforilación de las
láminas, reaparece cuando acaba la mitosis
(núcleos de células hijas);

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10
Q

Cual es la función del complejo del poro nuclear

A

Transporte selectivo de macromoléculas
Compuerta selectiva

Formados por nucleoproteínas;
• Función: transporte selectivo de
macromoléculas (moléculas pequeñas pasan
libremente);
• Estructura: 50 proteínas
• “Cesta” nuclear
• El complejo se comporta como un diafragma
que adapta su abertura a las dimensiones de
las moléculas que vienen atravesarlo;

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11
Q

Como funciona el mecanismo de importación-exportación

A

El mecanismo de importación y exportación a través del complejo de poro nuclear implica varios pasos y proteínas específicas que regulan el transporte de moléculas entre el núcleo y el citoplasma. Aquí hay una descripción general de cómo funciona:

  1. Reconocimiento de señales: Las proteínas que necesitan ser importadas al núcleo contienen secuencias de aminoácidos específicas llamadas señales de localización nuclear (NLS, por sus siglas en inglés). Estas señales son reconocidas por proteínas receptoras llamadas importinas.
  2. Formación de complejos: Las importinas se unen a las proteínas cargadas con NLS en el citoplasma, formando un complejo de importación.
  3. Transporte a través del poro: El complejo de importación se mueve hacia el complejo de poro nuclear y es reconocido por el poro. Las proteínas importadas son transportadas a través del poro en una forma plegada.
  4. Liberación en el núcleo: Una vez dentro del núcleo, las importinas son liberadas de las proteínas importadas con la ayuda de proteínas llamadas factores de liberación de NLS (Nuclear Localization Signal). Las proteínas importadas se pliegan a su conformación funcional.
  1. Reconocimiento de señales: Las proteínas que necesitan ser exportadas fuera del núcleo contienen secuencias de aminoácidos específicas llamadas señales de exportación nuclear (NES, por sus siglas en inglés). Estas señales son reconocidas por proteínas receptoras llamadas exportinas.
  2. Formación de complejos: Las exportinas se unen a las proteínas cargadas con NES en el núcleo, formando un complejo de exportación.
  3. Transporte a través del poro: El complejo de exportación se mueve hacia el complejo de poro nuclear y es reconocido por el poro. Las proteínas exportadas son transportadas a través del poro hacia el citoplasma.
  4. Liberación en el citoplasma: Una vez en el citoplasma, las exportinas son liberadas de las proteínas exportadas. Las proteínas exportadas pueden entonces realizar sus funciones específicas en el citoplasma.

En resumen, el mecanismo de importación y exportación a través del complejo de poro nuclear implica el reconocimiento de señales específicas en las proteínas cargadas, su transporte a través del poro y su liberación en el compartimento celular correspondiente (núcleo o citoplasma). Este proceso es esencial para la regulación de la expresión génica y otras funciones celulares críticas.

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12
Q

Cual es la porcentaje del genoma humano que codifica en proteína

A

1,5-2%

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13
Q

Cuales son los tipos de ADN repetitivo se puede dividir

A

Secuencias en tándem
Secuencias dispersas

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14
Q

Cual es la pentosa de ADN

A

Desoxirribosa

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15
Q

Cual es la pentosa del ARN

A

La Ribosa

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16
Q

Qual es el tipo de enlace que hace los nucleótidos

A

Los nucleotidos se unen entre si por enlaces fosfodiéster
Este enlace químico se forma entre o grupo fosfato de un nucleótido y el grupo hidroxilo del carbono 3 del açucar de outro nucloótido

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17
Q

Diferenca de cariotipo para genoma

A

El cariotipo y el genoma son conceptos diferentes en genética y biología molecular:

  1. Cariotipo:
    • Se refiere al conjunto completo de cromosomas de una célula, organizados y presentados en orden.
    • El cariotipo muestra el número total de cromosomas y cualquier anomalía estructural observable, como delecciones, duplicaciones o translocaciones.
    • Es una representación visual de la estructura cromosómica de un organismo, pero no proporciona información detallada sobre la secuencia de ADN en esos cromosomas.
  2. Genoma:
    • El genoma se refiere al conjunto completo de material genético de un organismo, incluyendo todos los genes, secuencias no codificantes y elementos reguladores.
    • El genoma contiene toda la información necesaria para la formación y el funcionamiento de un organismo, incluyendo la herencia de características y la regulación de procesos biológicos.
    • Puede ser secuenciado para determinar la secuencia exacta de nucleótidos en el ADN de un organismo, lo que proporciona información detallada sobre la estructura y la función de los genes.

En resumen, mientras que el cariotipo representa la organización física y observable de los cromosomas en una célula, el genoma es el conjunto completo de información genética de un organismo, incluyendo la secuencia de ADN que se encuentra en esos cromosomas. El cariotipo es una herramienta importante para la identificación de anomalías cromosómicas, mientras que el análisis del genoma proporciona información detallada sobre la composición genética de un organismo.

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18
Q

Función del telómero

A

Los telómeros son estructuras especializadas ubicadas en los extremos de los cromosomas eucariotas, compuestas por secuencias repetitivas de ADN y proteínas asociadas. Su función principal es proteger la integridad estructural de los cromosomas y mantener la estabilidad genética de la célula. Algunas de las funciones específicas de los telómeros son:

  1. Protección de los extremos cromosómicos: Los telómeros forman una capa protectora en los extremos de los cromosomas, previniendo que estos se fusionen entre sí o sean reconocidos como roturas de doble cadena por las enzimas celulares.
  2. Prevención de la degradación del ADN: Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas del proceso de degradación del ADN que normalmente ocurre durante la replicación y la reparación del ADN.
  3. Mantenimiento de la estabilidad genética: Al evitar la fusión de cromosomas y la degradación del ADN, los telómeros ayudan a mantener la estabilidad genética de la célula a lo largo de las divisiones celulares sucesivas.
  4. Regulación de la replicación del ADN: Los telómeros ayudan a regular la replicación del ADN y a prevenir la pérdida de material genético durante cada ciclo de división celular.
  5. Regulación del envejecimiento celular: La longitud de los telómeros puede afectar la capacidad de proliferación celular y se ha relacionado con el proceso de envejecimiento. La disminución de la longitud de los telómeros con cada división celular está asociada con el envejecimiento celular y el desarrollo de enfermedades relacionadas con la edad.

En resumen, los telómeros son esenciales para mantener la estabilidad genética y la integridad estructural de los cromosomas, lo que es crucial para la salud y el funcionamiento adecuado de las células.

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19
Q

Donde se ubica los telómeros

A

En regiones terminales de los cromosomas

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20
Q

Diferencia de los gemelos monocigóticos para los dicigóticos

A

Los gemelos monocigóticos comparten el mismo genoma (todas sus diferencias se deben, en principio, exclusivamente de factores ambientales

Los dicigóticos comparten en promédio 50% de los genes

21
Q

Que es una herencia poligénica

A

Son las herencias que no aparenta regirse por las leyes de Mendel, simplesmente porque estas leyes se refieren exclusivamente a caracteres determinador por un solo gen,
Tiene efecto de varios genes, ademas de los efectos ambientales

22
Q

Ejemplo de fenotipo poligénico

A

Las alteraciones de los patrones de dibujo en los dermatóglifos

23
Q

Que es el efeito pleiotrópico de un gen

A

Es cuando la alteración de un gen determina efectos en varios órganos y funciones

24
Q

Que es la penetrancia incompleta de un gen

A

Es que el efecto del gen puede estar presente solo en una porcentaje determinado de las personas portadoras de ese gen

Ejemplo (el gen causante del raquitismo hipofosfatémico presenta penetrancia incompleta en las mujeres portadoras del gen, que solo pocos casos muestran deformaciones óseas

25
Q

Que es la penetrancia completa de un gen (100%)

A

Cuando siempre se observa el efecto en el fenótipo, ya sea cuando es un gen dominante (con un solo gen alterado presente), o cuando es recesivo (con dos genes alterados)

26
Q

Que significa un gen que tiene expresividad variable

A

Cuando el cuadro ocasionado por este gen compreendo rasgos que aparecen con intensidad variable o en edad variable

27
Q

Características del genoma mitocondrial

A

Es un DNA circular, sin intrones (posee 37genes)

28
Q

Cuales son las tres conductas que una celula puede elegir en cualquier momento

A

Permanecer estática
Dividirse
Morir (apopitosis)

29
Q

Que es la diferenciación de una célula

A

Es la activación o desactivación de genes específicos dependendo de su función

30
Q

Células con especialización estructural extrema
Ejemplo y que ocurre

A

Una vez diferenciadas, permanecen en este estado hasta su muerte
Ej: células nerviosas, musculares o eritrocitos

31
Q

Ejemplos de celulas que no se dividen pero que pueden iniciar la sintesis de DNA antes un estímulo apropriado

A

Hepatocitos y linfocitos

32
Q

Como se divide lo ciclo celular

A

S: síntesis, replicación del ADN
G2
M: mitosis
G1

33
Q

Que ocurre en las fases del ciclo celular

A

El ciclo celular consta de varias fases, que son la interfase y la división celular (mitosis o meiosis, dependiendo del tipo de célula).

  1. Interfase: Es el período en el que la célula crece, realiza sus funciones normales y se prepara para dividirse. Se divide en tres subfases:
    • Fase G1 (Gap 1): La célula crece y realiza sus funciones normales.
    • Fase S (Síntesis): Se replica el ADN, duplicando el contenido genético.
    • Fase G2 (Gap 2): Se continúa el crecimiento celular y se lleva a cabo la preparación para la división.
  2. División Celular:
    • Mitosis: Es la división de una célula madre en dos células hijas genéticamente idénticas. Comprende varias etapas: profase, prometafase, metafase, anafase y telofase.
    • Meiosis: Es un proceso especializado de división celular que ocurre en células sexuales (gametos) y produce células hijas con la mitad del número de cromosomas de la célula madre. La meiosis consta de dos divisiones celulares, meiosis I y meiosis II, cada una con sus propias fases.

Estas fases aseguran el crecimiento, la reproducción y la renovación de las células en un organismo.

34
Q

Que actúa la kinasa

A

actúa mediante la fosforilación de
proteínas diana. Su actividad depende de su
unión a ciclinas

35
Q

Complejo cdk ciclina

A

El complejo ciclina-dependiente de quinasa (CDK-ciclina) es un complejo enzimático compuesto por una quinasa dependiente de ciclina (CDK) y una ciclina, que es una proteína reguladora. Estos complejos desempeñan un papel crucial en la regulación del ciclo celular al controlar la progresión a través de las diferentes fases del ciclo celular.

La actividad de los complejos CDK-ciclina varía durante el ciclo celular, ya que diferentes ciclinas se expresan en momentos específicos del ciclo. Por ejemplo, el complejo CDK4/6-ciclina D regula la entrada en la fase S del ciclo celular, mientras que el complejo CDK2-ciclina E está involucrado en la iniciación de la replicación del ADN. Otros complejos CDK-ciclina controlan la progresión a través de la fase G2 y la entrada en la mitosis.

La activación de los complejos CDK-ciclina está regulada por diversas señales intracelulares y factores externos, lo que asegura una coordinación precisa de la división celular y la proliferación celular. Los defectos en la regulación de estos complejos pueden conducir a enfermedades como el cáncer.

36
Q

Replicación del ADN

A

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual una célula copia su ADN antes de dividirse, asegurando que cada célula hija reciba una copia completa y precisa del material genético. Este proceso ocurre durante la fase S (de síntesis) del ciclo celular y sigue los siguientes pasos:

  1. Desenrollamiento: La doble hélice de ADN se desenrolla y se separa, formando una horquilla de replicación.
  2. Desnaturalización: Las enzimas helicasas desenrollan la doble hélice y las proteínas de unión a una sola hebra (SSB) estabilizan las hebras separadas.
  3. Formación de cebadores: La ADN polimerasa sintetiza breves segmentos de ARN llamados cebadores en las hebras molde.
  4. Síntesis de nueva cadena: La ADN polimerasa añade nucleótidos complementarios a las hebras molde, extendiendo las cadenas de ADN.
  5. Remoción de cebadores: La ADN polimerasa reemplaza los cebadores de ARN con nucleótidos de ADN y las enzimas exonucleasas eliminan los cebadores de ARN.
  6. Unión de fragmentos de Okazaki: En la hebra rezagada, se sintetizan fragmentos de ADN cortos llamados fragmentos de Okazaki, que luego se unen para formar una cadena continua.
  7. Ligamiento: La enzima ligasa une los fragmentos de ADN discontinuos (fragmentos de Okazaki) y sella las brechas entre ellos.

Este proceso garantiza que cada célula hija tenga una copia idéntica del ADN original, lo que es esencial para la transmisión precisa de la información genética de una generación a otra.

37
Q

Características de la replicación

A

Es semi conservativo
Es bidirecional
Origen monofocal o multifocal
Es semidiscontinua

38
Q

Donde se localizan los ARNr y los ARNt recién sintetizados

A

En el nucléolo

39
Q

Como es la entrada de moleculas por el complejo poro nuclear

A

Requiere un péptido señal (NSI),
proteína importina (pues la proteína no
interactúa directamente con el poro).

40
Q

Cual es la proteína necessaria para la salida de moléculas por lo complejo poro nuclear

A

Exportina

41
Q

El organismo no esta dado por la cantidad de genes mas si….

A

…por su actividad y capacidad de hacer diferentes funciones y determinar diferentes características. (El mismo gen puede tener varias funciones).

42
Q

Porcentaje de secuencias de copias únicas de ADN

A

<50% del ADN son secuencias de copia única,
o secuencias de nucleótidos no repetidas, donde
los genes se localizan. Corresponden a genes que
codifican proteínas, intrones y secuencias
reguladoras.

43
Q

Tipos de secuencias repetidas

A

> 50% secuencias repetidas o ADN repetitivo.
• Secuencias derivadas del proceso de
transposición. Los elementos transponibles
componen cerca de 45% del genoma.
• Repeticiones de secuencias muy sencillas y
cortas, repetidas miles de veces.
• Duplicaciones segmentales: fragmentos de
cromosomas que están repetidos en el mismo
cromosoma o en otras partes del genoma.

44
Q

Que son los nucleosomas

A

son las histonas que hacen
parte de las unidades básicas para el
enrollamiento del ADN;

45
Q

Tipos de ADN repetitivo

A

ADN satélites, microsatélites y
mini satélites o dispersos
• Secuencias en tándem (dispuestas): Una al
lado de la otra.
• Secuencias dispersas por todo el genoma: las
partes se combinan, regiones repetitivas con
no repetitivas;

46
Q

Donde yo puedo ver el cromosoma

A

Visibles solo en células en división
(principalmente en la metafase, donde hay
máxima condensación);

47
Q

Características de la replicación

A

• se utiliza como molde una cadena preexistente,
• ADN polimerasas (une los nucleótidos) que se
agregan una de cada vez a los sucesivos nucleótidos en el extremo 3’ y catalizan las
uniones Pdiester (OH);
• Semicoservativa: Doble ADN=> dobles ADN
• Obligatoria: coordinada con la división celular
• Bidireccional
• Origen multifocal: la síntesis empieza en un
lado, continua hasta que se termine.
• Semidiscontinua
• La división comienza después que se finaliza la
replicación;
• Se produce sin necesidad de separación
completa de la cadena progenitora;
• Realización simultánea en ambas fibras

48
Q

Como ocurre la replicación

A

• Origen de replicación => hélice abre =>
burbujas de replicación => cada extremo forma
una horquilla de replicación que avanzan en
direcciones opuestas
Una horquilla 5’-3’ se sintetiza con molde 3’-5’
(continua) y otra en dirección 3’ – 5’ contrária con
cadena progenitora 5’-3’ (descontínua). Eso
construye pequeños fragmentos de ADN
(Fragmentos de Okazaki);
El segmento más cercano a la horquilla no se
copea, porque esta adiantado en la cadena
continua.