Mutaciones Flashcards

1
Q

Qué son genes?

A

Son fragmentos de ADN que tienen la información para la sínteses de una proteína o ARN

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2
Q

Cómo el gen síntetiza una proteína?

A

▫ El ADN contiene instrucciones para crear una proteína.
▫ Pero no puede salir del núcleo para hacer eso, entonces transcreve las instrucciones para el ARNm (transcripción).
▫ El ARNm toma las instrucciones, sale del núcleo y entra en el citoplasma y las traduce ordenando la cadena de aminoácidos en la sucuencia correcta para formar una proteína (traducción).
▫ La proteína se pliega en su forma tridimensional funcional y esta lista con sus funciones y caracteristica.
O DNA na multiplicação tem um erro, e se duplica errado, y o ARN transcreve errado tbm, gerando a mutacion.

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3
Q

Qué son genes alelos?

A

Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos y tienen la información para una determinada caracteristica

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4
Q

Qué es heterocigosis y homocigosis?

A

Si un individuo posee dos alelos diferentes para un gen, se denomima heterocigosis (Aa)

si posee dos alelos del mismo tipo será homocigosis (AA, aa)

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5
Q

Cuál fue la demonstración de Mendel a genetica?

A

Demonstró que los efectos de un alelo en un locus, puden ocultar los efectos de otro alelo en el mismo locus. Esto se debe a la existencia de un alelo dominante y alelo recesivo

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6
Q

El alelo dominante se expresa en heterocigosis o homocigosis?

A

Heterocigosis (AA) y homocigocis dominante (Aa)

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7
Q

El alelo recesivo se expresa en heterocigosis o homocigosis?

A

El alelo recesivo solo se expresa homocigosis

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8
Q

Diferencia entre ADN génico y intergénico

A

Solo é ADN génico corresponde a genes, y es solo 5% del ADN, el resto es intergenico

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9
Q

Que ocure con el cambio del ADN génico?

A

Mutación
Que traerá consecuencias en este mismo individuo (si la mutación ocure en una celula somatica)
O en su descendencia se ocurir en una celula sexual

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10
Q

Las alteraciones de cualquiera de los genes pueden producir transtornos genéticos. Cómo se clasifican los transtornos genéticos?

A
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11
Q

Qué son las mutaciones?

A

Cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN.

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12
Q

Las mutaciones ocuren a nivel molecular, no pueden observarse al microscopio. Cuál método es utilizado neste caso?

A

RCP (Reacción en cadena de la Polimerasa)

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13
Q

En qué células pueden surgir las mutaciones?

A

Somáticas o sexuales

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14
Q

Qué tipo de mutación es heredable?

A

Mutaciones de genes en celulás sexuales

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15
Q

Qué es mosaicismo?

A

Cuando la mutación se produce en una célula somática y genera 2 lineas celulares con distinto genotipo

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16
Q

Las mutaciones pueden ocurir por 2 causas… cuáles?

A

Pueden ser naturales o inducidas (radiaciones, sustáncia quimicas)

17
Q

Cuáles son los 3 tipos de mutaciones?

A

Mutciones génicas
Cromosomopatias estructurales
Cromosomopatias numéricas

18
Q

Cuál método utilizado para identificación de una cromosomopatia?

A

Microscópio

19
Q

Diferencia entre cromosomopatia y mutación.

A
20
Q

Qué es una mutación génica?

A

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

21
Q

Cómo se clasifican las mutaciones génicas?

A

Se clasifican de acuerdo con un Critério Morfológico y un Funcional

22
Q

Caracteristicas Critério Morfológico

A
23
Q

Caracteristicas Critério Funcional

A
24
Q

Qué son mutaciones puntuales?

A
25
Q

Qué son mutaciones de extensión?

A
26
Q

Cuáles son los critérios funcionales? Y que son?

A

Silenciosas: no se observa ningun efcto en el fenotipo
Sin sentido: codón STOP, no funciona más
De cambio de sentido: cambia 1 aminoacido
De cambio de encuadre: inserta una base que cambia todo el resto de la proteina, generando otros aminoacidos
De expansión de repetición de tripletes: varias repeticiones de tripletes

27
Q

Inserción y deleción no son ……, siempre generan resultados.
Solo el….. puede no generar nada

A

Inserción y deleción no son puntuales, siempre generan resultados
solo cambio puede no generar nada

28
Q

Cuáles células tienen Reparación de ADN?

A

Todas

29
Q

Qué estructura actua en la Reparación de ADN?

A

Enzimas

30
Q

Cómo se clasifican los sistemas de reparación de ADN?

A
31
Q

Qué son agentes mutagenos?

A

Todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y secuencia de ADN

32
Q

Tipos de agentes mutagenos?

A
33
Q

Por que algunas mutaciones no generan resultados?

A

Porque existen varios tripletes diferentes para el mismo amioacido. Solo cambia la ultima letra.
La mutación puede generar el mismo aminoacido.

34
Q

Qué ocure si en una mutación genera un codon (triplete) de STOP?

A

Se va a cortar la sintesís y parar la cadena. Genera un tipo de mutación