Mutaciones Flashcards
Qué son genes?
Son fragmentos de ADN que tienen la información para la sínteses de una proteína o ARN
Cómo el gen síntetiza una proteína?
▫ El ADN contiene instrucciones para crear una proteína.
▫ Pero no puede salir del núcleo para hacer eso, entonces transcreve las instrucciones para el ARNm (transcripción).
▫ El ARNm toma las instrucciones, sale del núcleo y entra en el citoplasma y las traduce ordenando la cadena de aminoácidos en la sucuencia correcta para formar una proteína (traducción).
▫ La proteína se pliega en su forma tridimensional funcional y esta lista con sus funciones y caracteristica.
O DNA na multiplicação tem um erro, e se duplica errado, y o ARN transcreve errado tbm, gerando a mutacion.
Qué son genes alelos?
Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos y tienen la información para una determinada caracteristica
Qué es heterocigosis y homocigosis?
Si un individuo posee dos alelos diferentes para un gen, se denomima heterocigosis (Aa)
si posee dos alelos del mismo tipo será homocigosis (AA, aa)
Cuál fue la demonstración de Mendel a genetica?
Demonstró que los efectos de un alelo en un locus, puden ocultar los efectos de otro alelo en el mismo locus. Esto se debe a la existencia de un alelo dominante y alelo recesivo
El alelo dominante se expresa en heterocigosis o homocigosis?
Heterocigosis (AA) y homocigocis dominante (Aa)
El alelo recesivo se expresa en heterocigosis o homocigosis?
El alelo recesivo solo se expresa homocigosis
Diferencia entre ADN génico y intergénico
Solo é ADN génico corresponde a genes, y es solo 5% del ADN, el resto es intergenico
Que ocure con el cambio del ADN génico?
Mutación
Que traerá consecuencias en este mismo individuo (si la mutación ocure en una celula somatica)
O en su descendencia se ocurir en una celula sexual
Las alteraciones de cualquiera de los genes pueden producir transtornos genéticos. Cómo se clasifican los transtornos genéticos?
Qué son las mutaciones?
Cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN.
Las mutaciones ocuren a nivel molecular, no pueden observarse al microscopio. Cuál método es utilizado neste caso?
RCP (Reacción en cadena de la Polimerasa)
En qué células pueden surgir las mutaciones?
Somáticas o sexuales
Qué tipo de mutación es heredable?
Mutaciones de genes en celulás sexuales
Qué es mosaicismo?
Cuando la mutación se produce en una célula somática y genera 2 lineas celulares con distinto genotipo
Las mutaciones pueden ocurir por 2 causas… cuáles?
Pueden ser naturales o inducidas (radiaciones, sustáncia quimicas)
Cuáles son los 3 tipos de mutaciones?
Mutciones génicas
Cromosomopatias estructurales
Cromosomopatias numéricas
Cuál método utilizado para identificación de una cromosomopatia?
Microscópio
Diferencia entre cromosomopatia y mutación.
Qué es una mutación génica?
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Cómo se clasifican las mutaciones génicas?
Se clasifican de acuerdo con un Critério Morfológico y un Funcional
Caracteristicas Critério Morfológico
Caracteristicas Critério Funcional
Qué son mutaciones puntuales?
Qué son mutaciones de extensión?
Cuáles son los critérios funcionales? Y que son?
Silenciosas: no se observa ningun efcto en el fenotipo
Sin sentido: codón STOP, no funciona más
De cambio de sentido: cambia 1 aminoacido
De cambio de encuadre: inserta una base que cambia todo el resto de la proteina, generando otros aminoacidos
De expansión de repetición de tripletes: varias repeticiones de tripletes
Inserción y deleción no son ……, siempre generan resultados.
Solo el….. puede no generar nada
Inserción y deleción no son puntuales, siempre generan resultados
solo cambio puede no generar nada
Cuáles células tienen Reparación de ADN?
Todas
Qué estructura actua en la Reparación de ADN?
Enzimas
Cómo se clasifican los sistemas de reparación de ADN?
Qué son agentes mutagenos?
Todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y secuencia de ADN
Tipos de agentes mutagenos?
Por que algunas mutaciones no generan resultados?
Porque existen varios tripletes diferentes para el mismo amioacido. Solo cambia la ultima letra.
La mutación puede generar el mismo aminoacido.
Qué ocure si en una mutación genera un codon (triplete) de STOP?
Se va a cortar la sintesís y parar la cadena. Genera un tipo de mutación
