Epigenética Flashcards
Qué es la epigenetica?
Es un estado de la expresión génica normal, que pueden ser estables durante largos períodos de tiempo, pero que pueden cambiar a través de factores ambientales.
Mecanismo natural de seleción genetica. Regula la actividad de los genes en las celulas.
Cuáles son los mecanismos de la epigenética?
Los genes son silenciados o marcados.
A través de metil (CH3), que impede la lectura y transcrición del gen.
O a través de modificación de la histonas. El ADN se asocia con histonas para formar la cromatina.
Las histonas son modificadas y quedan inactivas, lo que impide a lectura del ADN.
Qué es la impronta genómica?
Es un señal de origen parental. Es una marca bioquimica que indica su origen parental.
Los cromosomas son marcados de acuerdo con el sexo, el cromosoma masculino tiene una marcación especifica que define que es paterno.
Cuando surge la impronta? Y como ocure?
Gametogénesis.
Ocure un reemplazamento de una de las improntas. Ejemplo, la impronta materna es reemplazada por una paterna y queda 2 paternas en espermatozoide. Con ovocito igual
Cuáles son las causas de la Sindrome de Padrer-Willi? Y cual cromosoma es afectado?
Cromosoma 15
Deleciones
Disomía uniparental
Defecto de impronta/Imprinting
Deleciones en la Sindrome de Padrer-Willi.
Deleciones de novo, ocure en el cromosoma 15 procedente del padre.
Causa una inactivación de casi todos los genes del cromosoma ya que los de la madre ya están casi todos inactivos.
O sea, como genes forman proteínas, no va a formarse proteínas (y son proteínas muy importantes para un desarrollo fisiologico)
Disomía uniparental en la Sindrome de Padrer-Willi.
Ocure un erro meiotico, una no disociación y queda 2 cromosomas 15 en la célula feminina.
En la fecundación, quedaria 3 cromosomas, pero ocure una corrección que saca el cromosoma del padre, y queda solo 2 de la madre.
Queda 2 cromosomas maternos, donde la mayoria de los genes son inactivos, y los activos del padre no están. Los genes no seran activados y no formaran proteinas.
Defecto de impronta en la Sindrome de Padrer-Willi.
Ocure un erro en el reemplazamento en los gametas, reemplazando por uno igual, y quedando dos improntas iguales.
Por ejemplo, en el espermatozóide, la impronta de la madre es reemplazada por del padre, con el defecto, reemplaza del padre por de la madre, y el espermatozoide queda con la impronta materna y no paterna.
Diagnostico en la Sindrome de Padrer-Willi.
A partir de muestras de sangre, se extrae el ADN para análisis del cariotipo.
Fisiopatologia en la Sindrome de Padrer-Willi.
Obesidad, manos y pies pequeños, estatura corta y retraso del desarrollo.
Hipotonia neonatal
Hiperfagia, muita fome
Hipopigmentacion, generalmente son rubios y ojos azules
Cuáles son las causas de la Sindrome de Angelman? Y cual cromosoma es afectado?
Deleciones
Defecto de impronta
Disomia uniparental
Mutación del gen UBE3A
Deleciones en la Sindrome de Angelman
Ocure una deleción en los activos de la madre, no se puede usar los del padre porque ya se encuentran inactivos, generando la Sindrome de Angelman
Disomía uniparental en la Sindrome de Angelman
Ocure un erro meiotico de no disociación y queda dos cromosomas paternos, en la fecundación el huevo cigoto queda con 3 cromosomas, 2 paternos y 1 materno.
En la corrección ocure de sacar lo de la madre, y así queda 2 paternos.
Neste caso, los genes paternos están metilados, y el cromosoma materno fue sacado, no ocure lectura y no forman proteínas.
Defecto de Impronta en la Sindrome de Angelman
Cuando se forma el ovocito 2, no ocure el reemplazo de la paterna y si de la materna, y queda dos cromosomas paternos.
Mutación del gen UBE3A en la Sindrome de Angelman
Puede ocurir una Mutación del gen UBE3A, que impide que sea lido, generando la sindrome de angelman.
Este gen produce una proteína que actua en en complejo de la ubiquitina, que marca proteínas para seren degradadas. Con la mutación, este proceso fisiologico no ocure.
Esto ocure en todas las situaciones, deleción, disomias, defecto de impronta, porque en todos en gen está metilado. En la mutación de UBE3A no está metilado, pero mutado.
