Herencia Mitocondrial Flashcards
Diferencia entre Herencia Mendeliana y Herencia Mitocondrial
Herencia Mendeliana es en ADN nuclear, y mitocondrial es en el genoma mitocondrial y se manifiestan a través de una herencia materna.
Las Síndromes de Herencia Mitocondrial pueden ser heredadas?
Si, pero solo se transmite de la madre
Cuántos genes y proteínas contiene en el ADN mitocondrial?
37 genes y 13 proteínas
Características de las Síndromes de Herencia Mitocondrial.
Progresivas
Porqué las celulas se dividen y pueden aumentar la cuantidad de mitocondrias mutadas
Multisistemicas
Porque todas las celulas poseen mitocondrias (menos hemacias)
Qué causan las Síndromes de Herencia Mitocondrial?
Araxia
Degeneración retiniana
Pierda de la función de musculos oculares
Dificultad respiratória
Fibras musculares rojas desgarradas (produce tanta mitocrondia que las expulsan)
Defina Segregación Replicativa, Homoplasmia y Heteroplasmia
Las divisiones y distribuiciones celulares son aleatórias. No sigue un patrón, puede dividir y ir 3 mitocondrias p/ una y 1 para otra.
Homoplasmia es la caracteristica de una célula que posee solo cópias mutadas, o solo cópias normales.
(Pueden definir enfermedad o no)
Heteroplasmia es una mezcla de mitocondrias mutadas con normales.
Por qué es de herencia materna?
Porqué la mitocondria de los espermatozoides son eliminadas y solo queda la mitocondria de la madre.
Quién puede heredar de la madre?
Todos los hijos heredan de la madre. Los hombres no transmiten
Qué es la Síndrome de Leigh?
Es un transtorno causado por mutaciónes en el ADN mitocondrial, en la segregación replicativa y por heteroplasmia.
es asociado con lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.
Características fenotípicas de la Síndrome de Leigh?
Neurodegeneración progresiva
Hipotonia - bajo tónus musculas
Alteraciones respiratórias por falta de ATP en el diafragma
Atrofia óptica
Retraso en el desarrollo
Ataxia - falta de equilibrio
Aumento de ácido láctico por falta de ATP
