Examen

Question 1

Qué son genes?

Answer 1

Son fragmentos de ADN que tienen la información para la sínteses de una proteína o ARN

Question 2

Cómo el gen síntetiza una proteína?

Answer 2

▫ El ADN contiene instrucciones para crear una proteína.
▫ Pero no puede salir del núcleo para hacer eso, entonces transcreve las instrucciones para el ARNm (transcripción).
▫ El ARNm toma las instrucciones, sale del núcleo y entra en el citoplasma y las traduce ordenando la cadena de aminoácidos en la sucuencia correcta para formar una proteína (traducción).
▫ La proteína se pliega en su forma tridimensional funcional y esta lista con sus funciones y caracteristica.
O DNA na multiplicação tem um erro, e se duplica errado, y o ARN transcreve errado tbm, gerando a mutacion.

Question 3

Qué es ADN y ARN? ARNm ARNt ARNr

Answer 3

ADN:
Material genético, almacena información hereditaria.
formado por dos cadenas de nucleótidos que se enrollan en una doble hélice.
adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C)

ARN:
Molécula que transfiere información genética y participa en la síntesis de proteínas.

ARNm (ARN mensajero):
Transporta la información genética del ADN al ribosoma.

Question 4

Qué son genes alelos?

Answer 4

Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos y tienen la información para una determinada caracteristica

Question 5

Qué es heterocigosis y homocigosis?

Answer 5

Si un individuo posee dos alelos diferentes para un gen, se denomima heterocigosis (Aa)

Si posee dos alelos del mismo tipo será homocigosis (AA, aa)

Question 6

Qué son las mutaciones?

Answer 6

Cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN.

Question 7

base purínica
pirimidínica

Answer 7

base purínica (A o G)
pirimidínica (C o T)

Question 8

Tipos de mutaciones

Answer 8

Génicas

Cromosomicas estructurales

Cromosomicas numéricas

Question 9

Clasificación mutaciones génicas

Answer 9

*Morfológica *

-Puntual
Transición ( una base purínica (A o G) es reemplazada por otra base purínica, o una base pirimidínica (C o T) es reemplazada por otra base pirimidínica)
Transversiones (purínica es reemplazada por una base pirimidínica, o viceversa.)

-Extensión variable
Deleción
Inserción
De expansión de repetición de tripletes:

Funcional
Silenciosa
Sin sentido
Cambio de encuadre/sentido

Question 10

Cuáles son los critérios funcionales? Y que son?

Answer 10

Silenciosas: no se observa ningun efcto en el fenotipo
Sin sentido: codón STOP, no funciona más
De cambio de sentido: cambia 1 aminoacido
De cambio de encuadre: inserta una base que cambia todo el resto de la proteina, generando otros aminoacidos
De expansión de repetición de tripletes: varias repeticiones de tripletes

Question 11

Qué es códon?

Answer 11

Un códon es un grupo de tres bases nucleotídicas en el ARN mensajero (ARNm) que codifica un aminoácido específico o una señal de terminación en la producción de proteínas.

Question 12

Por que algunas mutaciones no generan resultados?

Answer 12

Porque existen varios tripletes diferentes para el mismo amioacido. Solo cambia la ultima letra.
La mutación puede generar el mismo aminoacido.

Question 13

Qué ocure si en una mutación genera un codon (triplete) de STOP?

Answer 13

Se va a cortar la sintesís y parar la cadena. Genera un tipo de mutación

Question 14

Qué es una cromosomopatia?

Answer 14

es un trastorno genético causado por anomalías en el número o estructura de los cromosomas.

Question 15

gen y cromosomas

Answer 15

Gen: Segmento de ADN que codifica una proteína o función.
Cromosoma: Estructura que organiza y contiene muchos genes, hecha de ADN y proteínas.

Question 16

Mutaciones cromosomicas Estructurales

Answer 16

Deleción- pierda de un segmento del cromosoma
Inversión - reordenamiento
Duplicación - repetición del segmento

Trnaslocación- transferencia de un material genetico de un cromosoma a otro (no homologos)
(Simples, recíprocas y robertsoniana)

Robertsoniana: reorganización cromosómica en la que dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas con el centrómero cerca de un extremo) se fusionan en el centrómero, formando un solo cromosoma.
cromosoma acrocentrico 13, 21, 22

Question 17

Qué son homologos?

Answer 17

Homólogos: Son pares de cromosomas que contienen genes para las mismas características

Question 18

Mutaciones cromosomicas numéricas

Answer 18

*Poliploidia (multiplo de 23- incopativel con a vida - falla bloqueo de la poliespermia)

-monoploidia 1 conjunto con 23cr
-diploidia 2 conjuntod
-triploidia 3 conjuntos: 69cr

*Aneuploidia- número anormal de cromosomas en una célula. puede ser autosomico o sexual porque puede ser una falla en la mitosis o meiosis I

-monosomia- falta un cromosoma completo de un par homólogo - 45cr - turner - afecta el X - mujeres
-trisomia - una célula tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
down 21, edward 18 y patau 13
-mosaicismo

Question 19

Qué es mosaicismo?

Answer 19

algunas partes del cuerpo de tienen un conjunto de células con mutaciones genéticas, mientras que otras partes tienen un conjunto diferente de células sin esas mutaciones.

Question 20

h mitocondrial y multifactorial

Answer 20

Herencia mitocondrial: transmisión de enfermedades relacionadas con mutaciones en el ADN mitocondrial, exclusivamente de la madre a sus hijos

Herencia multifactorial son manifestaciones de enfermedades de acuerdo con factores genéticos y ambientales

Question 21

impronta que es que causa no gen

Answer 21

Es un señal de origen parental. Es una marca bioquimica que indica su origen parental.

Los cromosomas son marcados de acuerdo con el sexo, el cromosoma masculino tiene una marcación especifica que define que es paterno.

Sindrome de Padrer-Willi
Síndrome de Angelman

Question 22

describa una celula

Answer 22

membrana celular que rodea el citoplasma y el núcleo, donde se encuentra el ADN.

Posee organelas como mitocondrias, RE, Aparato de golgi, lisosoma, ribosoma

Question 23

Mutaciones Autosomicas Recesivas

Answer 23

Son mutaciones que afectan a genes ubicados en los cromosomas autosomico (los cromosomas no sexuales)
requieren la herencia de dos copias mutadas del gen para que se manifieste la enfermedad o el rasgo.

Question 24

Mutaciones Autosomicas Dominantes

Answer 24

Una copia mutada del gen es suficiente para causar la enfermedad o el rasgo característico.

Question 25

que es un alelo

Answer 25

cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen

Question 26

Epigenetica

Answer 26

Mecanismo natural de selección genética. Los genes son silenciados o marcados.
Sirve para la determinación de células. Los genes son marcados para seren silenciados y definir las características de la célula.