Examen Flashcards
Qué son genes?
Son fragmentos de ADN que tienen la información para la sínteses de una proteína o ARN
Cómo el gen síntetiza una proteína?
▫ El ADN contiene instrucciones para crear una proteína.
▫ Pero no puede salir del núcleo para hacer eso, entonces transcreve las instrucciones para el ARNm (transcripción).
▫ El ARNm toma las instrucciones, sale del núcleo y entra en el citoplasma y las traduce ordenando la cadena de aminoácidos en la sucuencia correcta para formar una proteína (traducción).
▫ La proteína se pliega en su forma tridimensional funcional y esta lista con sus funciones y caracteristica.
O DNA na multiplicação tem um erro, e se duplica errado, y o ARN transcreve errado tbm, gerando a mutacion.
Qué es ADN y ARN? ARNm ARNt ARNr
ADN:
Material genético, almacena información hereditaria.
formado por dos cadenas de nucleótidos que se enrollan en una doble hélice.
adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C)
ARN:
Molécula que transfiere información genética y participa en la síntesis de proteínas.
ARNm (ARN mensajero):
Transporta la información genética del ADN al ribosoma.
Qué son genes alelos?
Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos y tienen la información para una determinada caracteristica
Qué es heterocigosis y homocigosis?
Si un individuo posee dos alelos diferentes para un gen, se denomima heterocigosis (Aa)
Si posee dos alelos del mismo tipo será homocigosis (AA, aa)
Qué son las mutaciones?
Cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN.
base purínica
pirimidínica
base purínica (A o G)
pirimidínica (C o T)
Tipos de mutaciones
Génicas
Cromosomicas estructurales
Cromosomicas numéricas
Clasificación mutaciones génicas
*Morfológica *
-Puntual
Transición ( una base purínica (A o G) es reemplazada por otra base purínica, o una base pirimidínica (C o T) es reemplazada por otra base pirimidínica)
Transversiones (purínica es reemplazada por una base pirimidínica, o viceversa.)
-Extensión variable
Deleción
Inserción
De expansión de repetición de tripletes:
Funcional
Silenciosa
Sin sentido
Cambio de encuadre/sentido
Cuáles son los critérios funcionales? Y que son?
Silenciosas: no se observa ningun efcto en el fenotipo
Sin sentido: codón STOP, no funciona más
De cambio de sentido: cambia 1 aminoacido
De cambio de encuadre: inserta una base que cambia todo el resto de la proteina, generando otros aminoacidos
De expansión de repetición de tripletes: varias repeticiones de tripletes
Qué es códon?
Un códon es un grupo de tres bases nucleotídicas en el ARN mensajero (ARNm) que codifica un aminoácido específico o una señal de terminación en la producción de proteínas.
Por que algunas mutaciones no generan resultados?
Porque existen varios tripletes diferentes para el mismo amioacido. Solo cambia la ultima letra.
La mutación puede generar el mismo aminoacido.
Qué ocure si en una mutación genera un codon (triplete) de STOP?
Se va a cortar la sintesís y parar la cadena. Genera un tipo de mutación
Qué es una cromosomopatia?
es un trastorno genético causado por anomalías en el número o estructura de los cromosomas.
gen y cromosomas
Gen: Segmento de ADN que codifica una proteína o función.
Cromosoma: Estructura que organiza y contiene muchos genes, hecha de ADN y proteínas.
Mutaciones cromosomicas Estructurales
Deleción- pierda de un segmento del cromosoma
Inversión - reordenamiento
Duplicación - repetición del segmento
Trnaslocación- transferencia de un material genetico de un cromosoma a otro (no homologos)
(Simples, recíprocas y robertsoniana)
Robertsoniana: reorganización cromosómica en la que dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas con el centrómero cerca de un extremo) se fusionan en el centrómero, formando un solo cromosoma.
cromosoma acrocentrico 13, 21, 22
Qué son homologos?
Homólogos: Son pares de cromosomas que contienen genes para las mismas características
Mutaciones cromosomicas numéricas
*Poliploidia (multiplo de 23- incopativel con a vida - falla bloqueo de la poliespermia)
-monoploidia 1 conjunto con 23cr
-diploidia 2 conjuntod
-triploidia 3 conjuntos: 69cr
*Aneuploidia- número anormal de cromosomas en una célula. puede ser autosomico o sexual porque puede ser una falla en la mitosis o meiosis I
-monosomia- falta un cromosoma completo de un par homólogo - 45cr - turner - afecta el X - mujeres
-trisomia - una célula tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
down 21, edward 18 y patau 13
-mosaicismo
Qué es mosaicismo?
algunas partes del cuerpo de tienen un conjunto de células con mutaciones genéticas, mientras que otras partes tienen un conjunto diferente de células sin esas mutaciones.
h mitocondrial y multifactorial
Herencia mitocondrial: transmisión de enfermedades relacionadas con mutaciones en el ADN mitocondrial, exclusivamente de la madre a sus hijos
Herencia multifactorial son manifestaciones de enfermedades de acuerdo con factores genéticos y ambientales
impronta que es que causa no gen
Es un señal de origen parental. Es una marca bioquimica que indica su origen parental.
Los cromosomas son marcados de acuerdo con el sexo, el cromosoma masculino tiene una marcación especifica que define que es paterno.
Sindrome de Padrer-Willi
Síndrome de Angelman
describa una celula
membrana celular que rodea el citoplasma y el núcleo, donde se encuentra el ADN.
Posee organelas como mitocondrias, RE, Aparato de golgi, lisosoma, ribosoma
Mutaciones Autosomicas Recesivas
Son mutaciones que afectan a genes ubicados en los cromosomas autosomico (los cromosomas no sexuales)
requieren la herencia de dos copias mutadas del gen para que se manifieste la enfermedad o el rasgo.
Mutaciones Autosomicas Dominantes
Una copia mutada del gen es suficiente para causar la enfermedad o el rasgo característico.
que es un alelo
cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen
Epigenetica
Mecanismo natural de selección genética. Los genes son silenciados o marcados.
Sirve para la determinación de células. Los genes son marcados para seren silenciados y definir las características de la célula.
