Mutaciones Flashcards
Que es una mutación?
Es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo
Porque se puede producir una mutación?
Por errores en la replicacion del ADN durante la divison celular, la exposición a mutagens o por una infección viral.
Tipos de mutagenos y un ejemplo
Químicos, físicos o virales
Ej:
Hepatrodopos - (como hepatitis C) que predispone a carcinoma hepatico
Aflatoxinas - Es un mutagens para el hígado apá rotor de un hongo que se esporula en los cereales y pedicure estas toxinas que pueden causar daño hepatico.
Mutación por delecion
Mutación por perdida de nucleotidos en cierta area del cromosoma
Mutación por sustitución
Mutación causada por un nucleotidos que se cambia por uno diferente. Es la mas habitual
Como es la mutacion por sustitución sinónima
Es neutra ya que un cambio en la secuencia da como resultado el mismo amionacido. Ayudan en la identificación humana
Ejemplos de mutaciones por sustitución
UUU es fenilananina
Si se cambia a:
UUC da fenilaniana es neutra
UUG da leucina por lo que es no sinónima
UAAUU: se lee como codon de paro y se corta la proteína lo que nos da un prote incompleta
En que región exónica la inserción afectaría la proteína a mayor medida?
En la A porque tiene menor cantidad de proteínas
Tipos de mutaciones por sustitución NO sinónimas
Sentido erróneo:L aminoácido se sustituye por otro
Sin sentido: Se afecta el marco de lectura de la proteína
Sitio de corte y empalme: splicing alternativo, Es la misma secuencia pero con codficaciones diferentes de RNAm lo que genera diferentes proteínas. (Dos protes del mismo ADN pero con variantes dif)
Promotora: si se afecta esta región, disminuye la predicción de una proteína y no se activa la traducción. (puede producir efecto positivo o negativo)
Potenciadores: Efecto potenciado de traducción de proteínas lo que genera mayor cantidad de estas
Que es una mutación por inserción
Que se añaden uno o mas nucleótidos a un gen. Si NO e smultiplo de tres y afecta a 1 o mas nucleótidos. SI se afecta el marco de lectura.
Si existe un cambio en el núcleotido 350 que cambia a la G por A, cambiando así el aminoácido 117 de Arginina por histinida/ Que enfermedad tenemos?
Fibrosis quística ya que el transportador de Cl no funciona correctamente.
Que son genes ortólogos?
Genes homólogos de species diferentes que evolucionaron a partir de un ancestro comun en un proceso de especiacion
Cuales son los efectos funcionales de las mutaciones?
Mutaciones de pérdida de función:
- areduccion del producto génico: hipomorfa
- perdida completa del producto génico: amorfa
Mutaciones de ganancia de función: aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones dle producto génico
Ejemplo de una mutación de perdida de función:
En el Gen APOB
En homocigótica causa: hepatomegalia, deficiencia de crecimiento, disfunción neurologica
En heterocigotos: posible riesgo de disfunción hepatica, esteatosis hepatica
Ejemplo de mutación de ganancia de función
Tripletes en gen de Huntington
