Estructura Funcional del Genoma Humano Flashcards
Que es un cromosoma
Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas entro del núcleo de las células de animales y plantas. Tenemos 23 pares de cromosomas
Anatomía de cromosoma
Cada cromosoma se encuentra compuesto de proteínas combinadas con una sola molécula de ADN.
Región codificante: es la que se transcribe y va a producir una proteína (está en los telómeros)
Centromeros: Le dan forma y estructura porque contienen bastantes G y C (regiones altamente metiladas por lo que procesos de traducción y transcripción son pocos y por ello se considera una parte estructural del genoma)
Brazo corto (p)
Brazo largo (q)
Que es la replicacion del DNA?
Es el proceso por el cual la molécula de ADN se replica.
Qué es la cromatina?
Mezcla de ADN con proteínas que forman los cromosomas.
Cual es la función de la cromatina?
En sus grupos funcionales se puedan dar modificaciones (dimetilacion. acetilacion…) lo que modifica el proceso de replicacion o transcripción. Además ayuda a estabilizar la molécula
Que son los autosomas?
Son los cromosomas numerados (exclúyanlo al par sexual) por lo que tenemos 22 pares de autosomas.
Como se enumeran los autosomas?
De acuerdo a su tamaño aproximado. (El mas grande siendo el 1 con alrededor de 2,800 gene she le mas pequeño siendo el 22 con alrededor de 750)
Que es la citogenetica?
Es la rama de la genética que estudia el material hereditario dentro de la celula. Analisa la estrcutra, la función y el comportamiento del ADN que se condensa durante al division celular y forma los cromosomas.
Qué estudia la citogentica?
El numero y morfología de los cromosomas mediante técnicas de bandeo cromosmico (citogentica clásica) o de hibridacion in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogentica molecular)
Que es un cariotipo?
Conjunto completo de los cromosomas de un individuo.
Imagen producida en laboratorio de los cromosomas de una persona aislados de una celula indivual y dispuestos en orden numérico.
Para que s e puede utilizar un cariotipo?
Para buscar anomalías en el numero o la estructura de los cromosomas
Qué es le test de FISH?
Es un tinte fluorescente que se une a una pieza de ADN purificado que después se incuba con el conjunto de cromosomas completo del genoma y nos ayuda a localizar un fragmento especifico en ese mismo genoma ya que se adhiere a ese fragmento que queremos localizar.
Para que nos sirve el test de fish?
Nos revela la uni acción de un pedazo de ADN en el genoma de partidos
