Fundamentos de Genómica Flashcards
Qué es un genoma?
Se refiere a todo el contenido de ADN que se encuentra en una celula determinada. Todas las células tienen el mismo genoma pero se comportan diferente por la regulación genética
Qué es un gen?
Una parte pequeña del genoma
Qué es la genómica?
Es el estudio total de la secuencia de nucleotidos. Incluye genes codificantes y no codificantes. Además estudia la interacción funcional y estructural para determinar el fenotipo
Qué es la genética?
Es el estudio de la herencia. Evalúa la composición de nucleotidos que conforman al ADN en un organismo y sus interacciones con otras moléculas.
Cual es la Ley de la Uniformidad según Medel?
Dice que cuando dos cigotos con alelos diferentes se cruzan, la descendencia de la generación F1 (F2) es idéntica y heterocigótica.
Esa generación F1 va a tener una copia del alelo dominante y recesivo pero van a expresar el mismo genotipo, es decir, el alelo dominante
Cual es la Ley de la Segregación según Mendel?
Que cada persona posee 2 genes para una determinada característica pero solo uno de ellos se transmite a l a nueva generación. (Aunque hay excepciones ocasionales cuños dos alelos no se empatan en l a primera divison metabólica por una no disyunción de los cromosomas)
Cuál es la Ley de la Distribución Independiente según Mendel?
Nos dice que los integrantes de pares de genes diferentes see segregan a la descendencia independiente uno de otro. (Esto no siempre cierto ya que no importa si es dominante o recesivo ambos tienen la misma probabilidad de ser transmitidos)
Cuales son los 8 postulados de Darwin y a que se refieren cada uno?
Selección Natural - Mecanismo evolutivo en donde el mas fuerte o adaptado son los que sobreviven y se reproducen con mayor éxito.
Evolución: Proceso por el cual los organismos modernos han descendido de otros organismos antiguos a través del tiempo
Antepasado comun: Un antepasado que comparta dos o mas especies descendentes
Variación: Diferencia entre los rasgos en individuos de la misma especia
Adaptación: Un rasgo que mejora la habilidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse en un medio ambiente
Selección Artificial: Crianza selectiva de organismos para promover la aparición de rasgos deseables en la descendencia
Deriva genética: Es un mecanismo de la evolución por medio de la cual la frecuencia de alelos de una población cambia a lo largo de las generaciones debido al azar
Quien introdujo la palabra en gen, en que año y con que fin?
Wilhelmina Johannsen en 1909 para denotar l a unidad que s e transmitía de padres a hijos (el mismo término ambiguo utilizado por Mendel)
Que son los telómeros en el ADN
Porciones con bajas cantidades de guaninas y citosinas
Carga que tiene el ADN
Negativa
Que es la secuenciación del ADN
Es el determinar el orden de los 4 componentes llamadas “bases” que forman la molécula de ADN
Cuales son los 4 pasos de la secuenciación del ADN y que se hace en cada uno?
Secuenciación - Se toma la muestra, se extrae el ADN y se coloca en un secuenciador que “lee” el DNA letra por letra
Bioinformática - Aquí se interpreta el genoma comparándolo con un genoma de referencia para identificar variantes
Análisis - Grupo de científicos revisan la información e identifican lo relevante mediante base de datos genómica, investigación en la literatura, estadísticas e información fenotípica del paciente
Resultados - Se hace un reporte redactando lo encontrado
Que es la secu