Desordenes geneticos multifactoriales Flashcards
Otro nombre que se le da a los desórdenes genéticos multifactoriales
Enfermedades complejas
Las enfermedades complejas son causadas por…
una combinación de factores genéticos y ambientales
En que region del genoma se encuentran mas del 90% de las variantes asociadas en enfermedades complejas?
En regiones NO codificantes
Qué es un haplotipo?
Agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas.
Que refleja aun haplotipo específico?
Una combinación única de variantes que residen una cerca de la otra en un cromosoma
Que es el proyecto HapMap?
Proyecto internacional que busca relacionar variaciones de las secuencias de ADN con genes asociados con la salud
Menciona uno de los resultados del HapMap
Desequilibrio de ligamiento que se produce cundo hay alelos que debido a su cercanía física ante un cromosoma se presentan juntos de manera mas frecuente de lo que se esperaría por azar
Impacto del HapMap
Reduce la cantidad de SNP necesarios para examinar el genoma lo que hace que los enfoques de escaneo del genoma para encontrar regiones que afectan enfermedades se mas eficiente y completo. (no tipifica mas SNP de lo necesario lo que reduce el tiempo e incluye todas las regiones del genoma)
Que implica un estudio de Asociación de Genoma Completo (GWAS)?
Escanear rápidamente marcadores en conjuntos completos genomas para encontrar variaciones genéticas asociadas a una enfermedad en particular.
Para que son útiles los estudios de GWAS?
Para encontrar variaciones genéticas que contribuyen a enfermedades comunes y complejas como el asma, el cancer, la diabetes, enfermedades cardiacas y mentales.
Describe un ejemplo de la aplicación de GWAS
La degeneración macular relacionada con al edad (DMAE) (enfermedad que nubla la visión central debido a un daño en la macula (porción de la retina que controla la visión nítida) causada por la vejez)
