Mutaciones Flashcards
Que es una mutación?
Un cambio irreversible al DNA a nivel molecular
Cual es un ejemplo de una técnica de biología molecular?
PCR
Cuales son 3 tipos de mutaciones cromosómicas
Delección
Duplicación
Inversión
Que es la paramutación?
Es la interacción entre 2 alelos de un solo locus que resulta en un cambio heredable de uno de los alelos implicados
La paramutacion es un tipo de mutación?
No, en la paramutacion los alelos no mutan, su expresión es controlado por el otro alelo
Cuales son los efectos de las mutaciones en los alelos?
- Amorfo: no produce producto
- Hipomorfo: reducción de actividad o cantidad de producto
- Hipermorfo: aumento en la actividad o cantidad de producto
- Neomorfo: Nueva actividad o producto
- Antimorfo: Actividad o productos antagónicos
Que tipo de mutaciones pueden ser clasificadas según su morfología?
Puntuales
De extension variable
Cuales son algunos tipos de mutaciones puntuales?
Adición
Eliminación
Sustitución
Cuales son los tipos de mutaciones por sustitución?
Transición: la base es remplaza por otra base del mismo tipo (purina por purina / G por A)
Transversion: la base es remplazada por otra base de otro tipo (purina por pirimidina / G por T)
Que es una mutación puntual?
Aquella que afecta solo un nucleotido
Cuales son algunas mutaciones de extension variable?
Repetición de tripletes
Eliminación
Adición
Como se clasifican las mutaciones según su funcion y explique cada una?
Silenciosas: no tiene efectos ni negativos ni positivos
De elementos de control: afectan promotor, intensificador, elemento de control
Ejemplos de una mutación silenciosa
Delecciones o inserciones
Sin sentido: un amino acido se convierte en codon de terminación (no afecta porque puede ocurrir en una sección no codificante)
Que es una mutación sin sentido?
Aquella que no tiene efectos ni positivos ni negativos
Como se clasifican las mutaciones según el tipo de celula y explique cada tipo
Somática (tumores): mueren con el individuo
Germinal (heredables): afectan generaciones
Cuales pueden ser las causas de las mutaciones?
Espontáneas dado al dinamismo de los genes
Inducidas por agentes mutagenos
Desde el aspecto evolutivo, como se pueden clasificar las mutaciones?
Ventajosa
Neutra
Letal
Según la extension del cambio genético, como se pueden clasificar las mutaciones?
Génicas: altera un solo gen
Cromosómicas: alteran mas de 10 Mb
Genómicas: afectan el cariotipo (por ejemplo el número de cromosomas)
que son las fallas en el espalcing?
Es una falla en la transcripción
Quien ayuda a la polimerasa a pegarse a la secuencia promotora?
Los factores de transcripción los cuales tienen dos dominios
Cuales son los factores de transcripción
Dedos de zinc
Hélice vuelta hélice
Cremalleras de Leucina
Helice asa helice
Beta sheets
Que son los transposones?
Genes móviles
Que es el DNA extragenico
DNA que esta por fuera de los genes
Que es la mutacion llamada transposición?
Cuando los transposones se insertan en regiones codificantes
Cuales son los términos para asociar una mutacion con una enfermedad?
- Patogénica: Evidencia fuerte de asociación con la enfermedad
- Probablemente patogénica: Probablemente asociado con la enfermedad, pero no hay suficiente evidencia
- De significado clínico: Evidencia contradictoria o insuficiente para demostrar asociación
- Probablemente benigna: Evidencia sugiere benignidad, pero con datos débiles en literatura
- Benigna
Cuales son las patologías asociadas con transposones?
Neurofibromatosis
Eliptocitosis hereditaria
Hipercolesterolemia familiar
Retinitis pigmentosa
Hemofilia A
Cuales son las principales causas de daño al DNA?
Inducidos: Agentes físicos y químicos
Espontáneos
Que efecto puede tener la radiación en el DNA
Mutación - crea dimeros de pirimidinas
Un ejemplo de agente mutagenos químico y que causa
Nitrosamina - apareamiento erróneo de las bases
Que es la alquilación de Guanina?
Es una mutacion en la que se agrega un grupo alkilo al carbono 6 de la guanina lo cual le da la habilidad de emparejarse con la timina
Transicion: cambio de C por T
Transversion: purina por pirimidina
Reversión
Principales acciones de daño en el DNA
- dimeros de pirimidinas
- metilacion de bases induciendo apareamientos erróneos
- alkilacion de la guanina
Que son las mutaciones por metilacion?
Cuando las bases se metilan se pueden producir errores en el apareamiento con sustitución de bases
Cual es un agente mutagenos físico que puede romper los enlaces fosfodiester?
La radicación ionizante
Agentes químicos mutagenicos
- especies reactivas oxigenadas
- acido nitroso
- agentes alquilantes
- agentes bifuncionales
- carcinogenos
Cuales son los mecanismos de protección contra las mutaciones?
Genes supresores de tumores
Genes detoxificantes
Genes de reparación
Cual es un ejemplo de un gen supresor de tumores?
P53
Cuales son algunos genes detoxificantes?
CYPA1, CYPA206, CYPA 201, GSTM1, GSTT1, NAT2
Que hacen los genes destoxificantes?
Inactivan los agentes químicos
Que hace el gen CYPA1?
Inactiva los hidrocarburos policíclicos (parte negra de los asados)
(Tema: Mutaciones)
Que hace el gen CYP206?
Inactiva las nitrosaminas (embutidos)
(Tema: Mutaciones)
Que hace el gen CYP201?
Nos protege contra los vinilos que tiene radicales cloro que dañan la membrana celular
(Tema: Mutaciones)
Que hace el gen GSTM1?
Inhibición de mutagenos: Epoxidos, aflatoxinas
Toxinas producidas por hongos
(Tema: Mutaciones)
Que hace el gen GSTT1?
Inhibición de mutagenos: Epoxidos, alkilos de Haluro
(Tema: Mutaciones)
Que hace el gen NAT2?
Inhibición de mutagenos: Aminas aromáticas
Colorantes
(Tema: Mutaciones)
Donde estan ubicados los genes de reaparacion?
En 12 genes diferentes
Que hacen los genes de reparación?
Minimizan mutaciones porque las reparan
Cuales son los beneficios de los genes de reparación?
Minimizan la apoptosis, mutaciones, errores de replicacion, y fomentan la estabilidad genómica
Que son los genes de reparación?
Genes que codifican enzimas que remueven los segmentos dañados del DNA y sintetizan el correcto
Cuales son los los tipos de reparación que se ejecutarán a través de los genes de reaparición?
- Reparación por excision (el principal)
- reparación de errores de incorporación de bases
- reparación de errores en la replicacion
- Reparación de fallas post-transcripción
Que quiere decir “las mutaciones también se dan por procesos endógenos de la celula”
Las mutaciones también pueden producirse de forma espontánea durante los procesos de replicacion y transcripción
Que es el súperoxido dismutasa?
Es una enzima relacionada con los genes de reparación que atrapa los radicales libres (especies con cargas negativas que dañan la membrana celular)
Disminuye actividad con el tiempo causando envejecimiento
Porque la funcion del súperoxido dismutasa disminuye con el tiempo?
Porque es termodinámicamente costoso
Como funciona la reparación por excision y a que tipo de mecanismo de protección está asociado?
Genes de reparación
- Reconocimiento
- Degradación: enzimas de restricción que tienen la habilidad de cortar los enlaces fosfodiester
- Polimerizacion
- Inserción
- Ligamento: lo hace la ligasa
Quien arregla los dimeros de pirimidina?
Fotoliasa por reversion directa
Cual es el mecanismo de reparación (genes de reparación) mas importante?
Reparación por excision
Cuales son las polimerasas en los procariotes y sus funciones?
- 1: enzima de reparación
- 2: sintetiza mRNA
- 3: hace la sintesis en la replicacion
Que es un factor de transcripción y que hace?
Proteínas que estimulan la expresión génica
Aquella que ayuda a la polimerasa a pegarse al promotor
Que son los elementos de control?
Una secuencia de DNA de moderada repetición que esta involucrada en el control de la transcripción de los genes (la estimula o la inhibe)
Cual es un ejemplo de promotor y para que sirve?
La caja TATA
Para que ocurre la transcripción, la polimerasa debe engancharse allí
Como se engancha la polimerasa a un promotor?
Por medio de un factor de transcripción
Como se llaman las proteinas que deacetilan las histonas para evitar la expresión génica?
Co represores
Como se llaman las proteinas que acetilan las histonas para que ocurra su expresión génica?
Co activadores
Que son las proteínas co activadoras?
Aquellas que acetilan las histonas para promover la expresión genica?
Que son las proteínas co represoras?
Aquellas que deacetilan las histonas para inhibir la expresión genica?
Que polimerasa y en que proceso endógeno tiene la capacidad de sintetizar y reconocer daños al mismo tiempo?
La polimerasa 2 durante la transcripción
Cuales son algunas características de la polimerasa 2
Mientras transcribe tiene la capacidad de reconocer daños
Que hace la polimerasa 2 cuando encuentra una mutacion durante la transcripcion?
- Detiene la transcripcion para que no se transcriba un mensajero alterado
- Se hace a un lado para que los mecanismo de reparación reparen el segmento alterado
- Después la polimerasa sigue copiando
Quienes cortan los en laces fosfodiester durante los mecanismo de reparación?
Las enzimas de restriccion
Cual es la razón fundamental por la que aparece el cancer de piel?
Los mecanismos de reparación estan alterados
(No se arreglan los dimeros de pirimidinas)
Así como con el súperoxido dismutasa, los mecanismo de reparación con el tiempo empiezan a…
Disminuir
Síndrome de tricotiodistrofia
Fotosensibilidad, baja estatura, retardo mental
Que es lo qué pasa a nivel cromosómico cuando una personas tiene un horizonte masculino (se ve como hombre) pero sus cromosomas son 46 XX
El cromosoma Y tiene el gen SRY que es lo que hace que los hombres sean hombres. Durante la recombinacion, este gen es pasado a un cromosoma X
