Cromosomas Flashcards
Cuales son las partes fundamentales del núcleo y sus funciones?
Nucleolo: se sintetizan las subunidades ribosomales
Membrana nuclear: retículo endoplasmático diferenciado
Jugó nuclear
Cromatina
Donde ocurre la síntesis de las subunidades ribosomales?
En el nucleolo
Cuales son las unidades de sedimentación de la subunidades grade y pequeña del ribosoma?
Subunidad grande: 60s
Subunidad pequeña: 40s
Cual es la unidad de sedimentación del ribosoma y porque?
80s porque las unidades de sedimentación no son aditivas
Cuales son las partes del nucleolo
Centro fibrilar
Región fibrilar
Región granular
En que parte del nucleolo empieza la transcripción de las subunidades ribosomales?
En la región fibrilar
En que parte del nucleolo se forman las subunidades ribosomales?
En la region granular
Cual es la composición química de un ribosoma?
Proteínas y RNA ribosomal
Que proteínas se encuentran en la subunidad mayor y menor de los ribosomas?
Subunidad mayor: L
Subunidad menor: S
Cuales son los tipos de RNA ribosomales?
18s
28s
5.8s
5s
Cuales tipos de RNA ribosomal se sintetizan en el nucleolo?
18s
28s
5.8s
Cuales tipos de RNA ribosomal se sintetizan en el nucleo?
5s
Como se sintetizan los RNA ribosomales en el nucleolo?
Es un fragmente largo de rRNA que se fragmenta en tres partes (28s, 18s, y 5.8s)
Donde esta codificado el rRNA?
Codificado por un gen en un cromosoma acrocentrico
Quien parte el rRNA en el nucleolo?
snoRNA - RNA nucleolar pequeño
Que es el snoRNA?
RNA nucleolar pequeño con funciones cataliticas que rompe los enlaces fosfodiester durante la síntesis de las subunidades ribosomales
De que esta compuesta la subunidad ribosomal menor?
rRNA de 18s y 33 proteinas de la serie S (s1….s33)
De que esta compuesta la subunidad ribosomal mayor?
rRNA de 28s, 18s, 5.8s, 5s, y 50 proteinas de la serie L (L1…L50)
Qué pasa con las subunidades ribosomales luego de ser sintetizadas?
Son exportadas al citoplasma para ser ensambladas
Porque se ensamblan los ribosomas en el citoplasma?
Porque allí ocurre la producción de proteinas
Composición de la membrana nuclear
Una cara que mira al nucleolo con una lamina densa y otra nuclear
Una cara que mira al citoplasma
La membrana nuclear es ….
Discontinua (tiene poros)
Donde se encuentra la cromatina dentro del nucleo?
Enganchada a la membrana nuclear mediante la proteina laminina
Porque la membrana nuclear es discontinua?
Los poros permiten el intercambio de material y energía del núcleo al citoplasma y viceversa
Que son los poros nucleares?
Octetos de proteínas que se abren y se cierran con ATP
Cual es la composición de la cromatina?
DNA histonas
Que es la cromatina?
Lugar donde se encuentra la información genética
La cromatina tiene RNA?
Si, un 3%
que son las proteinas no histonas y que hacen?
Tipo de proteínas que están en la cromatina y están involucradas en la replicación y transcripción del DNA
Cuales son los tipos de cromatina y su función?
Heterocromatina: le da estructura al cromosoma
Eucromatina: contiene la mayoría de los genes
Que tipo de cromatina le da estructura a los genes?
Heterocromatina
Que tipo de cromatina contiene la mayoría de los genes?
eucromatina
Que es la eucromatina?
Cromatina que contiene la mayoría de los genes
Que es la Heterocromatina?
Cromatina con papel estructural
Como se clasifica la Heterocromatina?
Heterocromatina constitutiva: papel de soporte (centromeros y telómeros)
Heterocromatina facultativa: corpúsculos de baar
Que es la Heterocromatina facultativa
Corpúsculo de baar
Que es la Heterocromatina constitutiva y donde se puede encontrar?
Tiene un papel de soporte (forma los centromeros y los telómeros)
Que son los telómeros y para que sirven?
Son los extremos del cromosomas y marcan el final de estos mismos
Impiden que el cromosoma se rompa o se dañe
Que es el corpúsculo de baar
Las mujeres tenemos un cromosoma X activo y otro inactivo, el inactivo es el corpúsculo de Barr
Cual es la unidad estructural de la cromatina?
El nucleosoma
Que es el nucleosoma?
8 proteinas histonas rodeadas de DNA
Que proteinas histonas constituyen el nucleosoma?
H2A
H2B
H3
H4
Como se juntan los nucleosoma?
DNA espaciador de alrededor de 60 pares de bases
Donde se puede encontrar DNA desnudo?
En las mitocondrias
Como se forma el cromosoma?
- Nucleosomas
- Solenoide (30nm de diámetro)
- Los solenoides se agrupan formando lazos de fibras cromantínicas
- Agrupación de lazos
- El cromosoma
Cuantas vueltas le da el DNA a el grupo de proteinas histonas?
2 (200 pares de bases)
Porque las histonas son de carga positiva?
Son ricas en amino ácidos (arginina y lisina)
Que amino ácidos tienen las histonas?
Arginina y lisina
Cual es el primer paso del DNA cuando va a replicarse?
Desempaquetarse
Cual es el mecanismo mas común para desempaquetar el DNA cuando se va a replicar?
Acetilación - se agregan grupos acetilos en las histonas H3 y H4 a nivel de las lisinas para remover las cargas positivas
Cuales son los mecanismos para desempaquetar el DNA?
Acetilación
Metílición
Fosforilación
Para que sirve la metilacion del DNA?
proceso que se hace antes de la replicacion para desempaquetar los cromosomas
Cual es el problema de la metilacion del DNA?
Puede estimular o inhibir la expresión de los genes dependiendo de donde se metile
Si se metila la lisina 4 de la H3 el DNA se desprende, si se metila en la lisina 9 o 27 del H3 eso queda ahi pegado
con que esta relacionada la fosforilacion?
Con el control del ciclo celular
para que sirve la Acetilación?
Para promover la expresión génica
Para que sirve la deacetilacion?
Para inhibir la replicacion
Que son las proteinas no histonas?
Proteínas involucradas en diferentes a actividades incluyendo replicación del DNA y la expresión del gen
Cual es el Máximo nivel de compactación del DNA?
El cromosoma metafasico
Que es el solenoide?
Un disco de 30nm de diámetro y esta conformado por 6 nucleosomas
Donde se encuentra la Histona 1?
En el DNA ligador
Qué pasa cuando la Histona H1 se fosfórila?
La introducción de cargas negativas hace que se desprenda y empieza el proceso de condensación de la cromatina
Que enzima esta encargada de la condensación de los cromosomas?
Girasa
Cuando aparecen los cromosomas?
En la mitosis
Como se encuentra el material genético durante la interfase?
En forma de cromatina
Que es el polimorfismo de los cromosomas
Quiere decir que presentan diferentes tamaños y ubicación del centromero
Cuantas moléculas de DNA hay en un cromosoma?
1
Como se llaman los diferentes tipos de cromosomas
Metacentrico
Submetacentrico
Acrocentrico
Como se llama el cromosoma que tiene el centromero en el centro?
Metacentrico
Como se llama el cromosoma que tiene los brazos P ligeramente mas cortos que los Q
Submetacentrico
Como se llama el cromosoma que tiene el centromero prácticamente en el los telómeros?
Acrocentrico
Como se llaman los brazos de cromosoma?
Cromátidas
Que une las cromátidas del cromosoma?
El centromero
Que es el centromero?
Punto donde se unen las cromátidas del cromosoma
Como se llaman los brazos del cromosoma?
Brazos superiores: P
Brazos inferiores: Q
Como se llaman los extremos del cromosoma?
Telomero
De que esta compuesto el telomero?
DNA telomerico
Todos los cromosomas son…
Químicamente diferentes, todos codifican diferentes genes
Cual es la función de la proteína Centroamérica A?
(CENP-A)
Es una variante de H3 que forma el centromero
Cual es la función de la proteína Centroamérica B?
(CENP-B)
Es la más importante porque compone la region central a la cual se junta el curso cromático durante la mitosis/meiosis
Que es la region central del cromosoma y de que se compone?
Lugar donde se junta el curso cromático, esta hecha de DNA alfoide y proteina centromerica B
Cual es la función de la proteína Centroamérica D y C?
(CENP-C) y (CENP-D)
Estructura química del cinetocoro
Que es el cinetocoro?
Placa unida al centromero que engancha el curso cromático
El DNA alfoide es un ADN de….
Alta repetición
Para que se usa la citogenetica clasica?
Estudiar los cromosomas para ver anomalías de estructura o cantidad
Que es el cariotipo?
La organización de los cromosomas de acuerdo a su polimorfismo
Como se hace un cariotipo?
- Extracción de sangre
- Poner los linfocitos en un medio de cultivo
- Agregar colchicina para que no pasen de la metafase a la anafase
- Shock osmotico para reventar la celula
- Agregar solución de carnoy
- Coloréalos
Que componentes tiene un medio de cultivo cuando se hace un cariotipo y cual es el propósito de este?
Suero bovino fetal para que las células lleguen a la mitosis
Fitohemaglutinina
Para que se usa la colchicina cuando se hace un cariotipo?
Para evitar que las células pasen de la metafase a la anafase
Con que se hace el shock osmotico durante la realización de un cariotipo?
Cloruro de potasio
Para que se hace un shock osmotico durante la realización de un cariotipo?
Para reventar la celula y que salgan los cromosomas
Para que se usa la solución de carnoy durante la realización de un cariotipo?
Para estabilizar las estructuras químicas
Organización del cariotipo
A. 1 2 3
B. 4 5
C. 6 7 8 9 10 11 12 X
D. 13 14 15
E. 16 17 18
F. 19 20
G. 21 22 Y
Como se llaman las estructuras que se encuentran al final de los brazos de los cromosomas acrocentricos?
Satélites
Que tipo de cromosoma tiene el rRNA
Acrocentricos
Cuales cromosomas son acrocentricos?
13
14
15
21
22
Y - acrocentrico pero sin satélites?
Que cromosoma acrocentrico no tiene satélites?
Y
Que cromosoma puede variar en su clasificación y porque?
El 16 porque la cantidad de Heterocromatina en el centromero puede variar
Cuales cromosomas son Metacentricos?
1
3
16
19
20
Cuales cromosomas son submetacentricos?
- X. 17. 18
Cual es otra forma aparte del cariotipo mediante la cual se pueden representar los cromosomas?
Ideogramas
Nomenclatura de ideogramas: que significa cada componente de la siguiente secuencias 6P54.2
Cromosoma 6
Brazo p
Región 5
Banda 4
Sub-banda 2
A que dos enfermedades están relacionados los desordenes cromosómicos?
Retardo mental
Cancer
Que es la translocacion?
Intercambio de fragmentos entre los cromosoma
Síndrome de turner
45 X0
Cuales son las bases nitrogenadas mas frecuentes en las bandas Q y G?
AT
Que tantos genes tienen las bandas Q y G en los cromosomas y que tipo de cromatina son?
Pocos genes, codifican las estructuras de la celula
En que momentos se replican las bandas Q y G de los cromosomas y porque?
Se replican tardíamente porque son pocos y son Heterocromatina constitutiva
Que bases nitrogendas se puede encontrar en las bandas R de los cromosomas?
GC
Que tantos genes tienen las bandas R en los cromosomas y que tipo de cromatina son?
Contiene la mayor parte de los genes, tienen la eucromatina
En que momentos se replican las bandas R de los cromosomas y porque?
Replicación temprana porque tienen la mayor parte de los genes codificantes
Que tipo de bandas cromosómicas tienen la eucromatina y cuales la Heterocromatina constitutiva? Cuales son sus bases nitrogenadas?
Bandas R: eucromatina (GC)
Bandas Q y G: hereterocromatina constitutiva (AT)
Porque la bandas R son el inverso de G y Q
Porque como R es rico en GC y las bandas G y Q en AT cuando se tiñen las R las G y Q no, cuando se tiñen las G y Q las R no
Que es el patron de bandas cromosómicas T?
Ponen en evidencia los telómeros
Que es el patron de bandas cromosómicas C y su importancia?
Tiñen los centromeros y es importante porque hay anomalías que forman cromosomas icentricos (dos centromeros)
Que son los cromosomas icentricos?
Los cromosomas que tienen dos centromeros
Que son la bandas cromosómicas NOR?
Regiones donde se codifica el rRNA
Como se calcula que tipo de cromosoma es un cromosoma?
Longitud brazo p / longitud total del cromosoma
De que depende la coloración de los cromosomas durante un cariotipo?
Depende de lo que yo quiero observar
Cuales son los tipos de bandeo cromosómicos y para que sirven?
Morfológicos: anomalías estructurales
Dinámicos: fisiología del cromosoma
Nomenclatura de bandeos: que significa cada letra en la siguiente secuencia QFG
Tipo de banda (bandeo Q)
Técnica de tincion (Fluorecencia)
Tipo de coloración (Giemsa)
Cuando se puede hacer un cariotipo?
Aborto espontáneo
Malformaciónes de nacimiento
Diferentes tipos de leucemia
Genitales ambiguos
Citogenetica molecular -
Biología molecular -
Citogenetica molecular -
Citogenetica molecular - cromosomas
Biología molecular - mutaciones
Citogenetica molecular - combinación de las dos
Que es el síndrome de ojo del gato?
Síndrome asociado con retardo mental
Que pase a nivel cromosómico en el síndrome de ojo del gato?
El cromosoma 22 se invierte, un pedazo se desprende, y se ve en el cariotipo como si el cromosoma 22 tuviera 3 cromátidas (el tercer palito es conocido como cromosoma marker o supernumario)
