Mutaciones Flashcards
Qué es un polimorfismo?
una variación del genoma presente en mínimo 1% de la población.
No tiende a causar patologías directamente
Ejemplo de polimorfismos genéticos?
alelos
Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?
las secuencias se heredan y son únicas para cada quien
Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)
- silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
- no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original
Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F
Falso
pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos
Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?
- polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
- polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
- polimorfismos con numero variable de repeticiones continuas (VNTR)
Qué tipos de mutaciones causan SNP?
- deleción
- sustitución
- inserción
Cuáles son los tipos de SNPs?
- reguladores: altera niveles de expresión
- estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
- codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)
Qué son los RFLP
variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción
Por qué existen los RFLP?
mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes
Usos de los RFLP?
- determinar la fuente del DNA
- determinar mutación familiar
- ver el estado de enfermedades genéticas
Qué es un VNTR?
regiones del DNA con secuencias cortas que se repiten varias veces. En cada individuo diferentes repeticiones.
En intrones = no codificantes y heredables
como STR más largos
Qué polimorfismos permiten estudiar ascendencia paterna y materna?
- paterna: polimorfismos del cromosoma Y
- materna: polimorfismos mitocondriales
Qué causan los SNP codificantes no silentes en la proteína
polimorfismos de proteínas
cambia su estructura –> afinidad
Qué son los haplotipos?
polimorfismos (alelos) muy juntos (seguiditos)
tanto que se heredan juntos
Qué le hace una mutación a la proteína?
(5)
- perdida de función
- ganancia de función
- nueva propiedad
- expresión heterocrónica
- expresión ectópica
Cómo puede una mutación en región reguladora causar la perdida de función de una proteína
se expresa en menor cantidad una cadena peptídica necesaria para el funcionamiento de todo el complejo proteico
zB: poca β-globina –> talasemia
Qué pasa si una proteína gana más funciónes?
produce una enfermedad
como en las trisomías
Qué mutación ocasiona la adquisición de una nueva propiedad en una proteína
cualquiera que ocasione una alteración el la secuencia de aminoácidos
zB: anemia falciforme
Qué mutación causa una expresión heterocrónica o ectópica de la proteína?
mutación en secuencias reguladoras
zB: cáncer, persistencia de hemoglobina fetal
Causas para la variación del fenotipo en una enfermedad hereditaria
- heterogeneidad alélica
- heterogeneidad de locus
- efecto de genes modificadores
A que se refiere la heterogeneidad alélica y de locus
- heterogeneidad alélica: varios alelos en el mismo locus
- heterogeneidad de locus: más de un locus asociados con el mismo fenotipo
Cuál es el efecto de los genes modificadores?
gen modificador regula la expresión de gen 2
muta gen modificador –> altera expresión de gen 2
