Mutaciones Flashcards
¿Qué es una mutación genética?
Es un cambio permanente en la secuencia de DNA que constituye un gen
Las mutaciones varían en tamaño desde un único _____ hasta un segmento grande de un _____
Bloque de DNA o base de DNA, cromosoma
¿De qué formas puede ocurrir una mutación?
Puede heredarse de un padre o adquirirse durante la vida.
¿Qué son las mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal?
Son mutaciones transmitidas de padres a hijos. Están presentes en las células germinales.
Las mutaciones _____ están presentes a lo largo de la vida de una persona en todas las células del cuerpo
Hereditarias o de la línea germinal
¿Qué son las mutaciones de novo?
Ocurren solo en un óvulo o espermatozoide después de la fertilización. No tiene antecedentes familiares del trastorno.
¿Qué son las mutaciones adquiridas o somáticas?
Ocurren en el DNA de células individuales en algún momento de la vida de la persona.
¿Qué puede ocasionar las mutaciones adquiridas?
Por factores ambientales o al cometer un error cuando el DNA se copia durante la división celular.
Ejemplo de factor ambiental
Radiación ultravioleta del sol
Las mutaciones en células _____ no pueden transmitirse a la siguiente generación
Somáticas
¿Qué es un polimorfismo?
Cambios genéticos que ocurren en más del 1% de la oblación, se consideran variaciones normales en el DNA
Los _____ son responsables de las diferencias entre personas. Como color de ojos, cabello o tipo de sangre.
Polimorfismos
¿Los polimorfismos tienen efectos negativos en la salud?
No, pero algunas variaciones pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertos trastornos.
¿Qué sucede cuando una mutación altera una proteína con un papel crítico en el cuerpo?
Se puede interrumpir el desarrollo normal o causar una condición médica
¿Qué es un trastorno genético?
Una condición causada por mutaciones en uno o más genes.
¿Existen mutaciones incompatibles con la vida?
Sí, interrumpen el desarrollo del embrión
¿Todas las mutaciones genéticas afectan la salud y el desarrollo?
No, solo un pequeño porcentaje causa trastornos genéticos
Si un mutación altera la secuencia de bases de DNA de un gen pero no cambia la función de la proteína producida por el gen. ¿Sería un trastorno genético?
No, por que no hay impacto en la función de la proteína.
Las mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético suelen ser reparadas con ____ antes de que el gen _____
Enzimas, se exprese o produzca una proteína
¿Algunas mutaciones tienen un efecto positivo? ¿Por qué?
Sí, solo un pequeño porcentaje. Por que permiten nuevas versiones de proteínas que ayudan a la adaptación del organismo ante cambios en su entorno
¿Qué proteína modula la expresión de orexina y regula el sueño?
DEC2
¿Qué es la mutación de Missense o “Falta de sentido”
Es una mutación debida a un cambio en un par de bases de DNA que resulta en sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.
Ejemplo de un cambio en un par de bases de DNA en la mutación de Missense
Se remplaza la adenina por una citosina en el código genético
¿En qué consiste la mutación de Non sense sin sentido?
En un cambio en un par de bases de DNA, solo que no se sustituye un aminoácido por otro y la secuencia de DNA alterada señala a la célula para que deje de construir una proteína
¿Cuál es el resultado de la mutación de Non sense?
Una proteína acortada que funciona incorrectamente o no funciona en absoluto
¿Qué hace una inserción?
Cambia la secuencia de aminoácidos y el número de bases de DNA en un gen al agregar una pieza del DNA o nucleótido.
¿Cuál es el resultado de una inserción?
Que la proteína producida por el gen no podrá funcionar correctamente.
¿Qué es una eliminación?
Cambio en el número de bases de DNA mediante la eliminación de un fragmento de DNA.
Las eliminaciones ____ eliminan uno o pocos pares de bases dentro de un gen
Pequeñas
Las eliminaciones _____ puede eliminar un gen completo o varios genes vecinos.
Grandes
¿En qué consiste una duplicación?
Un fragmento de DNA o cromosoma se copia de forma anormal una o más veces alterando la función de la proteína resultante.
¿Qué es una mutación de desplazamiento de marco de lectura?
Se desplaza la agrupación de las bases y se cambia el código de los aminoácidos. Generalmente la proteína no es funcional.
Menciona tres ejemplos de mutaciones de cambio de marco
- Inserciones
- Eliminaciones
- Duplicaciones
¿Qué son las expansiones repetidas o repeticiones de nucleótidos?
Secuencia de DNA cortas que se repiten varias veces seguidas.
Tenemos ____ copias de la mayoría de genes, una copia de cada padre. Aunque algunas veces el número de copias varía.
2
¿Qué es la variación del número de copias CNV?
Diferencia genética cuando uno o más genes faltan por completo
¿Qué produce las variaciones del número de copias en los genes?
Inserciones, eliminaciones y duplicaciones de grandes segmentos de DNA.
¿Cómo puede afectar la variación en el número de copias de genes?
Puede influir en la actividad de los genes y afectar distintas funciones corporales.
La variación en el número de copias representa una cantidad significativa de diferencia
genética entre las personas. V/F
Verdadero
Las variaciones no suelen afectar a la salud o al desarrollo, pero pueden influir en el _____ o respuesta a ciertos ______
Riesgo de enfermedades, medicamentos
¿Cuántos pares de cromosomas tiene el ser humano?
23 pares o 46 cromosomas en cada célula
¿Cuándo pueden ocurrir cambios en la cantidad de los cromosomas?
Durante la formación de células reproductivas, en el desarrollo fetal temprano o en cualquier célula después del nacimiento
¿Cómo se llama la ganancia o pérdida de cromosomas?
Aneuploidía
¿Qué es la trisomía?
Presencia de un cromosoma adicional.
El síndrome de ____ es un ejemplo de una afección causada por una trisomía
Down
Las personas con síndrome de Down suelen tener ____ copias del cromosoma ___ en cada célula con un total de 47 cromosomas por células
3, 21
¿Qué es la monosomía?
Pérdida de un cromosoma, solo hay una copia de un cromosoma particular en las células en lugar de dos copias.
¿Qué es síndrome de Turner?
Afección causada por monosomía donde las mujeres solo tienen una copia del cromosoma X con un total de 45 cromosomas por célula.
¿Qué son las células triploides?
Células con un conjunto adicional de cromosomas, con un total de 69 cromosomas.
¿Qué son las células tetraploides?
Células con dos conjuntos adicionales de cromosomas, con un total de 92 cromosomas.
¿Una condición en la que cada célula del cuerpo tiene un conjunto adicional de cromosomas es compatible con la vida?
No
¿Qué es el mosaicismo cromosómico?
Cuando un individuo tiene dos o más poblaciones de células con una composición cromosómica diferente
¿A partir de qué se produce el mosaicismo cromosómico?
A partir de un error en la división celular en células que no son óvulos o espermatozoides
¿Qué es el síndrome de Turner en mosaico?
Es un ejemplo de mosaicismo cromosómico, donde las mujeres tiene algunas células con 45 cromosomas por la falta de una copia del cromosoma X.
Los cambios que afectan la estructura de los cromosomas pueden ocasionar:
Problemas en el crecimiento, desarrollo y función de los sistemas
¿Cuándo ocurren las translocaciones equilibradas?
Cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma sin perder o ganar material genético.
¿Qué es una translocación desequilibrada?
Cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro con una ganancia o pérdida de material genético.
¿Cuándo se producen las deleciones?
Cuando un cromosoma se rompe en cualquier parte y se pierde mucho o poco material genético.
¿Cuándo se produce una duplicación?
Cuando una parte del cromosoma se duplica o copia demasiadas veces.
¿Cuál es el resultado de una duplicación?
Copias adicionales de material genético del segmento duplicado.
¿Qué implica una inversión?
La rotura de un cromosoma en dos lugares, donde la pieza de DNA se invierte y se reinserta en el cromosoma.
El material genético siempre se pierde como resultado de las roturas cromosómicas. V/F
Falso, puede o no perderse.
¿Qué es una inversión pericéntrica?
Una inversión que involucra el punto de constricción del cromosoma o centrómero.
¿Qué es una inversión paracéntrica?
Una inversión que se produce en el brazo largo q o corto p y no involucra al centrómero.
¿Qué es un isocromosoma?
Es un cromosoma con dos brazos idénticos, tiene o dos plazos largos q o dos brazos cortos p-
¿Cuál es el resultado de un isocromosoma?
Una copia adicional de algunos genes y falta de copias de otros genes.
¿Qué es un cromosoma idéntico?
Cromosoma di céntrico con dos centrómeros.
¿De qué resultan los cromosomas di céntricos?
De una fusión anormal de dos piezas de cromosomas, cada una con un centrómero.
Los cromosomas di céntricos suelen implicar la _____ de material genético. (ganancia/pérdida).
Pérdida
¿Por qué ocurren los cromosomas en anillo?
Ocurren cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de sus brazos se fusionan para formar una anillo.
El anillo puede incluir un ______ y en muchos casos se _____ material genético cerca de los extremos del cromosoma.
Centrómero, pierde.
