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Biología molecular > Mutaciones > Flashcards

Mutaciones Flashcards

1
Q

¿Qué es una mutación genética?

A

Es un cambio permanente en la secuencia de DNA que constituye un gen

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Q

Las mutaciones varían en tamaño desde un único _____ hasta un segmento grande de un _____

A

Bloque de DNA o base de DNA, cromosoma

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3
Q

¿De qué formas puede ocurrir una mutación?

A

Puede heredarse de un padre o adquirirse durante la vida.

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4
Q

¿Qué son las mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal?

A

Son mutaciones transmitidas de padres a hijos. Están presentes en las células germinales.

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5
Q

Las mutaciones _____ están presentes a lo largo de la vida de una persona en todas las células del cuerpo

A

Hereditarias o de la línea germinal

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6
Q

¿Qué son las mutaciones de novo?

A

Ocurren solo en un óvulo o espermatozoide después de la fertilización. No tiene antecedentes familiares del trastorno.

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7
Q

¿Qué son las mutaciones adquiridas o somáticas?

A

Ocurren en el DNA de células individuales en algún momento de la vida de la persona.

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8
Q

¿Qué puede ocasionar las mutaciones adquiridas?

A

Por factores ambientales o al cometer un error cuando el DNA se copia durante la división celular.

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9
Q

Ejemplo de factor ambiental

A

Radiación ultravioleta del sol

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10
Q

Las mutaciones en células _____ no pueden transmitirse a la siguiente generación

A

Somáticas

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11
Q

¿Qué es un polimorfismo?

A

Cambios genéticos que ocurren en más del 1% de la oblación, se consideran variaciones normales en el DNA

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12
Q

Los _____ son responsables de las diferencias entre personas. Como color de ojos, cabello o tipo de sangre.

A

Polimorfismos

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13
Q

¿Los polimorfismos tienen efectos negativos en la salud?

A

No, pero algunas variaciones pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertos trastornos.

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14
Q

¿Qué sucede cuando una mutación altera una proteína con un papel crítico en el cuerpo?

A

Se puede interrumpir el desarrollo normal o causar una condición médica

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15
Q

¿Qué es un trastorno genético?

A

Una condición causada por mutaciones en uno o más genes.

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16
Q

¿Existen mutaciones incompatibles con la vida?

A

Sí, interrumpen el desarrollo del embrión

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17
Q

¿Todas las mutaciones genéticas afectan la salud y el desarrollo?

A

No, solo un pequeño porcentaje causa trastornos genéticos

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18
Q

Si un mutación altera la secuencia de bases de DNA de un gen pero no cambia la función de la proteína producida por el gen. ¿Sería un trastorno genético?

A

No, por que no hay impacto en la función de la proteína.

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19
Q

Las mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético suelen ser reparadas con ____ antes de que el gen _____

A

Enzimas, se exprese o produzca una proteína

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20
Q

¿Algunas mutaciones tienen un efecto positivo? ¿Por qué?

A

Sí, solo un pequeño porcentaje. Por que permiten nuevas versiones de proteínas que ayudan a la adaptación del organismo ante cambios en su entorno

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21
Q

¿Qué proteína modula la expresión de orexina y regula el sueño?

A

DEC2

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22
Q

¿Qué es la mutación de Missense o “Falta de sentido”

A

Es una mutación debida a un cambio en un par de bases de DNA que resulta en sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.

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23
Q

Ejemplo de un cambio en un par de bases de DNA en la mutación de Missense

A

Se remplaza la adenina por una citosina en el código genético

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24
Q

¿En qué consiste la mutación de Non sense sin sentido?

A

En un cambio en un par de bases de DNA, solo que no se sustituye un aminoácido por otro y la secuencia de DNA alterada señala a la célula para que deje de construir una proteína

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25
Q

¿Cuál es el resultado de la mutación de Non sense?

A

Una proteína acortada que funciona incorrectamente o no funciona en absoluto

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26
Q

¿Qué hace una inserción?

A

Cambia la secuencia de aminoácidos y el número de bases de DNA en un gen al agregar una pieza del DNA o nucleótido.

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27
Q

¿Cuál es el resultado de una inserción?

A

Que la proteína producida por el gen no podrá funcionar correctamente.

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28
Q

¿Qué es una eliminación?

A

Cambio en el número de bases de DNA mediante la eliminación de un fragmento de DNA.

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29
Q

Las eliminaciones ____ eliminan uno o pocos pares de bases dentro de un gen

A

Pequeñas

30
Q

Las eliminaciones _____ puede eliminar un gen completo o varios genes vecinos.

A

Grandes

31
Q

¿En qué consiste una duplicación?

A

Un fragmento de DNA o cromosoma se copia de forma anormal una o más veces alterando la función de la proteína resultante.

32
Q

¿Qué es una mutación de desplazamiento de marco de lectura?

A

Se desplaza la agrupación de las bases y se cambia el código de los aminoácidos. Generalmente la proteína no es funcional.

33
Q

Menciona tres ejemplos de mutaciones de cambio de marco

A
  • Inserciones
  • Eliminaciones
  • Duplicaciones
34
Q

¿Qué son las expansiones repetidas o repeticiones de nucleótidos?

A

Secuencia de DNA cortas que se repiten varias veces seguidas.

35
Q

Tenemos ____ copias de la mayoría de genes, una copia de cada padre. Aunque algunas veces el número de copias varía.

A

2

36
Q

¿Qué es la variación del número de copias CNV?

A

Diferencia genética cuando uno o más genes faltan por completo

37
Q

¿Qué produce las variaciones del número de copias en los genes?

A

Inserciones, eliminaciones y duplicaciones de grandes segmentos de DNA.

38
Q

¿Cómo puede afectar la variación en el número de copias de genes?

A

Puede influir en la actividad de los genes y afectar distintas funciones corporales.

39
Q

La variación en el número de copias representa una cantidad significativa de diferencia
genética entre las personas. V/F

A

Verdadero

40
Q

Las variaciones no suelen afectar a la salud o al desarrollo, pero pueden influir en el _____ o respuesta a ciertos ______

A

Riesgo de enfermedades, medicamentos

41
Q

¿Cuántos pares de cromosomas tiene el ser humano?

A

23 pares o 46 cromosomas en cada célula

42
Q

¿Cuándo pueden ocurrir cambios en la cantidad de los cromosomas?

A

Durante la formación de células reproductivas, en el desarrollo fetal temprano o en cualquier célula después del nacimiento

43
Q

¿Cómo se llama la ganancia o pérdida de cromosomas?

A

Aneuploidía

44
Q

¿Qué es la trisomía?

A

Presencia de un cromosoma adicional.

45
Q

El síndrome de ____ es un ejemplo de una afección causada por una trisomía

A

Down

46
Q

Las personas con síndrome de Down suelen tener ____ copias del cromosoma ___ en cada célula con un total de 47 cromosomas por células

A

3, 21

47
Q

¿Qué es la monosomía?

A

Pérdida de un cromosoma, solo hay una copia de un cromosoma particular en las células en lugar de dos copias.

48
Q

¿Qué es síndrome de Turner?

A

Afección causada por monosomía donde las mujeres solo tienen una copia del cromosoma X con un total de 45 cromosomas por célula.

49
Q

¿Qué son las células triploides?

A

Células con un conjunto adicional de cromosomas, con un total de 69 cromosomas.

50
Q

¿Qué son las células tetraploides?

A

Células con dos conjuntos adicionales de cromosomas, con un total de 92 cromosomas.

51
Q

¿Una condición en la que cada célula del cuerpo tiene un conjunto adicional de cromosomas es compatible con la vida?

A

No

52
Q

¿Qué es el mosaicismo cromosómico?

A

Cuando un individuo tiene dos o más poblaciones de células con una composición cromosómica diferente

53
Q

¿A partir de qué se produce el mosaicismo cromosómico?

A

A partir de un error en la división celular en células que no son óvulos o espermatozoides

54
Q

¿Qué es el síndrome de Turner en mosaico?

A

Es un ejemplo de mosaicismo cromosómico, donde las mujeres tiene algunas células con 45 cromosomas por la falta de una copia del cromosoma X.

55
Q

Los cambios que afectan la estructura de los cromosomas pueden ocasionar:

A

Problemas en el crecimiento, desarrollo y función de los sistemas

56
Q

¿Cuándo ocurren las translocaciones equilibradas?

A

Cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma sin perder o ganar material genético.

57
Q

¿Qué es una translocación desequilibrada?

A

Cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro con una ganancia o pérdida de material genético.

58
Q

¿Cuándo se producen las deleciones?

A

Cuando un cromosoma se rompe en cualquier parte y se pierde mucho o poco material genético.

59
Q

¿Cuándo se produce una duplicación?

A

Cuando una parte del cromosoma se duplica o copia demasiadas veces.

60
Q

¿Cuál es el resultado de una duplicación?

A

Copias adicionales de material genético del segmento duplicado.

61
Q

¿Qué implica una inversión?

A

La rotura de un cromosoma en dos lugares, donde la pieza de DNA se invierte y se reinserta en el cromosoma.

62
Q

El material genético siempre se pierde como resultado de las roturas cromosómicas. V/F

A

Falso, puede o no perderse.

63
Q

¿Qué es una inversión pericéntrica?

A

Una inversión que involucra el punto de constricción del cromosoma o centrómero.

64
Q

¿Qué es una inversión paracéntrica?

A

Una inversión que se produce en el brazo largo q o corto p y no involucra al centrómero.

65
Q

¿Qué es un isocromosoma?

A

Es un cromosoma con dos brazos idénticos, tiene o dos plazos largos q o dos brazos cortos p-

66
Q

¿Cuál es el resultado de un isocromosoma?

A

Una copia adicional de algunos genes y falta de copias de otros genes.

67
Q

¿Qué es un cromosoma idéntico?

A

Cromosoma di céntrico con dos centrómeros.

68
Q

¿De qué resultan los cromosomas di céntricos?

A

De una fusión anormal de dos piezas de cromosomas, cada una con un centrómero.

69
Q

Los cromosomas di céntricos suelen implicar la _____ de material genético. (ganancia/pérdida).

A

Pérdida

70
Q

¿Por qué ocurren los cromosomas en anillo?

A

Ocurren cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de sus brazos se fusionan para formar una anillo.

71
Q

El anillo puede incluir un ______ y en muchos casos se _____ material genético cerca de los extremos del cromosoma.

A

Centrómero, pierde.

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