Muskelsykdommer Flashcards
Hva er det vanligste symptomet ved muskelsykdommer?
Pareser, proksimalt-aksialt vanligst.
Nevn noen negative symptomer ved muskelsykdom:
Svakhet (pareser, respirasjon, facial affeksjon, pftalmoplegi, svelgvansker)
Atrofi
Nedsatt utholdenhet
Nevn noen positive symptomer ved muskelsykdom:
Myaliger Kramper Kontrakturer Stivhet Myotoni Mørk urin Respiratorisk og cardial affeksjon
Vil atrofi være mer eller mindre fremtrendende enn ved nevrogen sykdom?
Mindre fremtredende atrofi ved muskelsykdom.
Rammer muskelsykdom som regel symmetrisk?
Ja
Dersom senerefleksene er svekket, hvordan vil da atrofien som regel være, og hva med paresen?
Senereflekser er vanligvis tilstede, men kan være svekket ved betydelig atrofi og følger gjerne paresegraden.
Ved hvilke tilstander er smerte og ømhet mer vanlig i denne gruppen tilstander?
Inflammatorisk myopati
Hva er myotoni?
Pasienten kan ikke slappe av i muskulaturen etter at den har vært kontrahert i noen sekunder. Skyldes ukontrollert utladning i muskelmembranen etter bruk.
Myotoni er et entydig myogent symptom.
Hvilke ikke-muskelrelaterte symptomer/funn kan være viktige å få frem?
Utslett eller leddsymptomer kan peke i retning av inflammasjon som årsak til muskelsykdom, allmennsymptomer kan tyde på stoffskiftesykdom eller malignitet.
Hvilke funn skal du se etter ved undersøkelse?
Parese: proksimalt/aksialt Atrofi: i varierende grad Nedsatte senerefleser (følger ofte paresens grad) Facies myopatica: hengende hake, åpen munn Økt trettbarhet Myotoni Kontrakturer Smerter/ømhet
Hva er Gowers tegn?
Pasient må bruke hender til å klatre seg selv oppover på lårene når han skal reise seg fra liggende til stående stilling. “lirker” seg opp. Typisk ved Duchenne.
Hvilke labundersøkelser er aktuelle ved mistanke om myopati?
CK, myoglobin (muskelenzymer som frigjøres ved skade av tverrstripet muskulatur)
Når ser man de aller høyeste CK-verdiene (flere 100x normal)?
Rhabdomyolyse
Når ser man CK-verdier 20-100 x normalen?
Duchennes muskeldystrofi og hissig myositt
Når ser man CK-verdier med moderat økning? (8-15x)
Muskeldystrofier og kronisk inflammatorisk myopati.
Når tar man muskelbiopsi?
Muskelbiopsi fra riktig muskel er viktig i diagnostikk i alle muskelsykdommer.
Nevn en ting man alltid skal spørre muskelsyke om
Pusten
Hva kan hodepine om morgenen være et tegn på ved muskelsykdom?
Utilstrekkelig O2-tilførsel ila natten, kan ofte være et startsymptom ved muskelsykdommer.
Nevn en ting alle muskelsykdompasienter skal sjekkes for
Hjertesykdommer
Hva er Arthrogryposis Multiplex Congenita/AMC?
Arthrogryposis = ledd som er deformert, Multiplex = i mange lemmer
Hva er Duchennes muskeldystrofi?
X-bundet rescessiv sykdom, 1/ 50 000 gutter, progressiv symmetrisk muskelsvakhet - proksimal mer enn distal, symptomer før 5 år alder, betydelig forhøyet CK, hjerteaffeksjon hos 90% ved 18-års alder,
Funn: legghypertrofi, uttalt lordose, Gowers tegn, kontrakturer, skoliose, svekket respirasjon, tildig død
Behandling ved Duchennes?
Kortikosteroider, fysio, respirasjonsstøtte, antibiotikabehandling.
Hva er Dystrophia myotonica?
Autosoman dominant sykdom med antesipasjon nedover i generasjonene. Skyldes en repetisjon av en nukleotidtriplett.
Hva er symptomene ved Dystrophia myotonica?
Facies myopatica: masseter og temporalisatrofi, hengende hake, høy gane, rett smil, ptose. Muskelsvakhet, mest distalt. Myotoni Hjerteaffeksjon Katarakt Diabetes Hypoventilasjon
