Muskelsykdommer

Question 1

Hva er det vanligste symptomet ved muskelsykdommer?

Answer 1

Pareser, proksimalt-aksialt vanligst.

Question 2

Nevn noen negative symptomer ved muskelsykdom:

Answer 2

Svakhet (pareser, respirasjon, facial affeksjon, pftalmoplegi, svelgvansker)
Atrofi
Nedsatt utholdenhet

Question 3

Nevn noen positive symptomer ved muskelsykdom:

Answer 3

Myaliger
Kramper
Kontrakturer
Stivhet 
Myotoni
Mørk urin
Respiratorisk og cardial affeksjon

Question 4

Vil atrofi være mer eller mindre fremtrendende enn ved nevrogen sykdom?

Answer 4

Mindre fremtredende atrofi ved muskelsykdom.

Question 5

Rammer muskelsykdom som regel symmetrisk?

Answer 5

Ja

Question 6

Dersom senerefleksene er svekket, hvordan vil da atrofien som regel være, og hva med paresen?

Answer 6

Senereflekser er vanligvis tilstede, men kan være svekket ved betydelig atrofi og følger gjerne paresegraden.

Question 7

Ved hvilke tilstander er smerte og ømhet mer vanlig i denne gruppen tilstander?

Answer 7

Inflammatorisk myopati

Question 8

Hva er myotoni?

Answer 8

Pasienten kan ikke slappe av i muskulaturen etter at den har vært kontrahert i noen sekunder. Skyldes ukontrollert utladning i muskelmembranen etter bruk.
Myotoni er et entydig myogent symptom.

Question 9

Hvilke ikke-muskelrelaterte symptomer/funn kan være viktige å få frem?

Answer 9

Utslett eller leddsymptomer kan peke i retning av inflammasjon som årsak til muskelsykdom, allmennsymptomer kan tyde på stoffskiftesykdom eller malignitet.

Question 10

Hvilke funn skal du se etter ved undersøkelse?

Answer 10

Parese: proksimalt/aksialt
Atrofi: i varierende grad
Nedsatte senerefleser (følger ofte paresens grad)
Facies myopatica: hengende hake, åpen munn
Økt trettbarhet
Myotoni
Kontrakturer
Smerter/ømhet

Question 11

Hva er Gowers tegn?

Answer 11

Pasient må bruke hender til å klatre seg selv oppover på lårene når han skal reise seg fra liggende til stående stilling. “lirker” seg opp. Typisk ved Duchenne.

Question 12

Hvilke labundersøkelser er aktuelle ved mistanke om myopati?

Answer 12

CK, myoglobin (muskelenzymer som frigjøres ved skade av tverrstripet muskulatur)

Question 13

Når ser man de aller høyeste CK-verdiene (flere 100x normal)?

Answer 13

Rhabdomyolyse

Question 14

Når ser man CK-verdier 20-100 x normalen?

Answer 14

Duchennes muskeldystrofi og hissig myositt

Question 15

Når ser man CK-verdier med moderat økning? (8-15x)

Answer 15

Muskeldystrofier og kronisk inflammatorisk myopati.

Question 16

Når tar man muskelbiopsi?

Answer 16

Muskelbiopsi fra riktig muskel er viktig i diagnostikk i alle muskelsykdommer.

Question 17

Nevn en ting man alltid skal spørre muskelsyke om

Answer 17

Pusten

Question 18

Hva kan hodepine om morgenen være et tegn på ved muskelsykdom?

Answer 18

Utilstrekkelig O2-tilførsel ila natten, kan ofte være et startsymptom ved muskelsykdommer.

Question 19

Nevn en ting alle muskelsykdompasienter skal sjekkes for

Answer 19

Hjertesykdommer

Question 20

Hva er Arthrogryposis Multiplex Congenita/AMC?

Answer 20

Arthrogryposis = ledd som er deformert, Multiplex = i mange lemmer

Question 21

Hva er Duchennes muskeldystrofi?

Answer 21

X-bundet rescessiv sykdom, 1/ 50 000 gutter, progressiv symmetrisk muskelsvakhet - proksimal mer enn distal, symptomer før 5 år alder, betydelig forhøyet CK, hjerteaffeksjon hos 90% ved 18-års alder,
Funn: legghypertrofi, uttalt lordose, Gowers tegn, kontrakturer, skoliose, svekket respirasjon, tildig død

Question 22

Behandling ved Duchennes?

Answer 22

Kortikosteroider, fysio, respirasjonsstøtte, antibiotikabehandling.

Question 23

Hva er Dystrophia myotonica?

Answer 23

Autosoman dominant sykdom med antesipasjon nedover i generasjonene. Skyldes en repetisjon av en nukleotidtriplett.

Question 24

Hva er symptomene ved Dystrophia myotonica?

Answer 24

Facies myopatica: masseter og temporalisatrofi, hengende hake, høy gane, rett smil, ptose. 
Muskelsvakhet, mest distalt. 
Myotoni
Hjerteaffeksjon
Katarakt
Diabetes
Hypoventilasjon

Question 25

Hva er polymyositt/dermatomyositt?

Answer 25

En av de få muskelsykdommene som kan behandles. Har inflammasjonstegn, kommer av en lokal immunologisk aktivering.

Question 26

Hva er symptomer ved polymyositt/dermatomyositt?

Answer 26

Muskelsvakhet proksimalt, i nakkemuskler og symmetrisk.
Svelgvansker
50% har ømhet/smerter i muskulatur (dette kan frembringes ved palpasjon!)
Dermatomyositt: sommerfuglutslett i ansikt.

Question 27

Har polymyositt/dermatomyositt inflammasjonstegn?

Answer 27

Ja, i motsetning til de fleste andre muskelsykdommene. Kan ha økt CRP og SR.

Question 28

Hva er behanlding av polymyositt/dermatomyositt?

Answer 28

Steroier og immunsuppressive over lang tid.