Muscle

Question 1

Immunomarquage dans biopsie musculaire

Answer 1

• Dystrophine (lié à l’X : Duchesne et Becker)
• Dysferlin
• SDH et COX (mitochondriopathie) : possible de trouver quelques une > 60ans

Question 2

Dystrophie des ceintures

Answer 2

CPK toujours élevée

Question 3

Iatrogènie et muscle ?

Answer 3

Cordarone : myopathie vacuolaire
Plaquenil : myopathie

Dépakine : toxicité mitochondriale : à éviter dans mitochondriopathie

Question 4

Myopathie vacuolaire ?

Answer 4

Petites salves pseudo - myotonique

Question 5

Diagnostic différentiel des vacuoles sur la biopsie musculaire ?

Answer 5

Aa

Question 6

Dystrophie myotonique

Answer 6

Dystrophie myotonique type 1 : Steinert => Distal
- Myotonie présente
- Atteinte faciale
- Atteinte cardiaque : trouble du rythme
- CPK peu augmenté
- EMG : salve myotonique
- Généralement pas de biopsie : dystrophie
(À noter sur IRM : leucopathie)

Dystrophie myotonique de type 2 : PROMM => Proximal

• Myotonie peu présente clinique (mais probablement parce que proximal)
• Pas d’atteinte faciale
• Atteinte cardiaque moindre
• CPK et GGT augmenté
• EMG : salve myotonique
• Biopsie : sac nucléaire (fibre musculaire avec que des noyaux)

Question 7

Myotonie non dystrophique ?

Answer 7

Canalopathie

Question 8

Mitochondriopathie

Answer 8

• MELAS

- MERF

Question 9

Que marque le PAS ?

Answer 9

le Glycogène

Question 10

Myopathie vacuolaire ?

Answer 10

• Par surcharge en glycogène (avec marquage au PAS) maladie de surcharge lysosomale
  => Maladie de Pompe : Glycogénose de type II
  Alphagalactosidase
  =>
  Histo enzymologie phosphorylase musculaire absente
  Myoglobinurie CPK élevée
• ? Autre ?
• ? Autre ?

Question 11

Myosite inflammatoire ?

Answer 11

• Dermatomyosite
• Ac anti MDA5 : atteinte respiratoire +++
• Anti synthétase :

Question 12

Mitochondriopathie

Answer 12

Biopsie initiale chez l’enfant peut être normale