Multigénicos

Question 1

Principales causas de retraso mental

Answer 1

Síndrome de Down

Question 2

Trisomía 21

Answer 2

Down, 95%

Question 3

Translocation robertsoniana

Answer 3

4%

Question 4

Mosaicismo

Answer 4

Down, 1%

Question 5

Sx al que se asocian las malformaciones congénitas, leucemias y cambios degenerativos

Answer 5

Sx de Down

Question 6

Síndrome de Edwards

Answer 6

47 XX+18

Question 7

Mosaico de Edwards

Answer 7

46 XX/47XX+18

Question 8

Síndrome de Patau

Answer 8

47 XX+13

Question 9

Características de síndrome de Edwards

Answer 9

Malformaciones renales, cuello corto, orejas bajas

Question 10

Características de Patau

Answer 10

Paladar hendido, microftalia, pies en mecedora

Question 11

Translocation en Patau

Answer 11

t(13;14) y 46 XX+13

Question 12

Síndromes por deleción del cromosoma 22 q11.2

Answer 12

Cardiacos, alteraciones de paladar, dismorfias faciales, retraso de crecimiento, hipocalcemias y menos linfocitos T

Question 13

Síndrome de Digeorge

Answer 13

Hipoplasia timo y tiroides, malf. cardiacas y faciales

Question 14

Síndrome Velocardiofascial

Answer 14

Dismorfias fasciales, paladar, CV, discapacidad de aprendizaje

Question 15

Sx Klinefelter

Answer 15

47 XXY con DM y síndrome metabólico

Question 16

Síndrome de Turner

Answer 16

45 X, hipogonadismo, femeninos

Question 17

Características de Sx Turner

Answer 17

Talla baja, amenorrea, cuello alado, 4to dedo pequeño

Question 18

Hermafroditismo

Answer 18

46 XX, 46 XX/46 XY