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Genéticos Flashcards

1
Q

¿A qué mutación se asocia el hepatoblastoma, que surge de células pluripotenciales?

A

Mutaciones de beta-catenina

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Q

Cromosomas que pierden heterozidad en hepatoblastoma

A

11p, 1p, 1q

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Q

Tipo de hepatoblastoma que puede ser fetal, embrionario, macrotrabecular y de células pequeñas indiferenciadas

A

Epitelial

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4
Q

Hepatoblastoma que puede tener elementos teratoides y no teratoides

A

Mixto mesenquimal-epitelial

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Q

Diagnósticos diferenciales de hepatoblastoma

A

Carcinoma hepatocelular, adenoma hepático y tumores metastásicos

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6
Q

Tumor más común de gónadas en las primeras dos décadas de vida

A

Tumores germinales

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7
Q

Porcentaje de RB que es hereditario por RB1

A

40%, que depende de modificadores genéticos como MDM2 y MDM4

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8
Q

Porcentaje de RB que es esporádico

A

60%

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9
Q

Porcentaje de casos de RB diagnosticados antes de los 5 años

A

95%

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10
Q

Hipótesis más usada de RB

A

Doble golpe

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11
Q

Rosetas presentes en RB

A

Flexner-Wintersheiner

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12
Q

Dos síntomas más comunes de RB

A

Leucocoria y estrabismo

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13
Q

Diagnóstico de RB

A

Oftalmoscopía indirecta, RetCam, TC, RMN (menos de 1mm)

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14
Q

Mutaciones de un gen único con efectos amplios

A

Trastornos mendelianos

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15
Q

Trastornos multigénicos complejos

A

Polimorfismos

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16
Q

¿Con qué se suprime la transcripción?

A

Deleciones génicas y mutaciones puntuales

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17
Q

Las deleciones e inserciones son ejemplos de..

A

Cambios permanentes en ADN

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18
Q

En autosómicos dominante quienes sufren el trastorno

A

Hombres y mujeres heterocigoticos en 50%

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19
Q

Proteínas no enzimáticas afectadas en dominantes

A

Receptores y proteínas estructurales

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20
Q

Grupo más grande de trastornos mendelianos donde mutan dos alelos

A

Autosómicos recesivos

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21
Q

A quienes afectan los recesivos

A

25% de la descendencia

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22
Q

Pentrancia en recesivos

A

Completa

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23
Q

(V/F) Las mujeres expresan alteración en trastornos ligados a X

A

Falso, porque las mujeres tienen un X extra que las protege

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24
Q

Acumulación del sustrato

A

Enfermedad por depósito lisosómico

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25
Q

Bloqueo metabólico con reducción del producto final

A

Defecto enzimático

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26
Q

Defectos en la estructura de la hemoglobina

A

Drepanocitosis

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27
Q

Trastorno de tejido conjuntivo que defecto tiene

A

En fibrilina 1 (FBN1) Y 15q21.1

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28
Q

Características de síndrome de Marfan

A

Altos, extremidades largas, pectus excavatum, luxación del cristalino, prolapso de mitral, dilatación de aorta

29
Q

Defecto de colágeno tipo III (COL3A1)

A

Sx Ehlers Danlos vascular

30
Q

Ehlers Danlos clásico

A

Mutaciones en colágeno V

31
Q

En hipercolesterolemia primaria de homocigotos cuanto sube

32
Q

En hipercolesterolemia primaria heterocigota cuando sube el colesterol

33
Q

FQ afecta al transporte de cloro, dando secreciones viscosas y sudor salado; ¿qué alteración tiene?

A

Recesiva, en caucásicos con alteración en cromosoma 7

34
Q

Proteína afectada en fibrosis quística

35
Q

Manifestaciones clásicas de FQ

A

EPOC, insuficiencia pancreática, sudor salado, infertilidad

36
Q

Complicaciones de FQ

A

Ileo, obstrucción intestinal, pancreatitis, diabetes, poliposis nasal

37
Q

Primera manifestación de FQ en lactantes

A

Alteraciones respiratorias

38
Q

Síntomas de FQ en RN

A

retraso de crecimiento, no aumenta de peso, no hace popó en primeras 24-48, piel salada

39
Q

Bacteria más aislada en adultos con FQ

A

P. aeruginosa

40
Q

Infecciones en niños con FQ

A

S. aureus, P. aeruginosa, H. influenzae

41
Q

Deficiencia de subunidad alfa en hexosaminidasa

A

Enfermedad de Tay Sach

42
Q

Cromosoma alterado en Tay Sach

43
Q

Síntomas de Tay Sach

A

Deterioro motos a los 6 meses, ceguera, cereza en retina, muerte a 2-3 años

44
Q

Qué se acumula en Tay Sach

A

Gangliósido GM2

45
Q

Enfermedad de Sandhoff hay deficiencia de subunidad beta; como se llama alternativamente

A

Gangliosidosis

46
Q

Niemann Pick que tiene daño neuronal con muerte en primero 3 años

47
Q

Niemann Pick que no se asocia a daño de SNC

48
Q

Alteración genética en Niemann Pic

49
Q

Que se acumula en sistema mononuclear fagocítico en NP

50
Q

Niemann Pick con signos neurológicos en infacia por defecto de transporte de lípidos

A

Niemann Pick C

51
Q

Al locus de qué afecta la enfermedad de Gaucher, que aparece en aultos

A

Glucocerebrosidasa

52
Q

(V/F) Gaucher tiene esplenomegalia, erosiones óseas, pancitopenia, trombocitopenia y baja duración de vida

A

Falso, no se altera con la duración de la vida

53
Q

Tipo de Gaucher donde predomina HEM y lesiones de SNC con convulsiones y deterioro

54
Q

Déficits de enzimas que degradan MPS

A

Mucopolisacaridosis

55
Q

En qué terminan los compuestos que se acumulan en MPSD

56
Q

Tipo de células en MPSD

A

Balonadas con citoplasmas claros

57
Q

Células que altera la MPSD

A

Musculares de la íntima, neuronas, SMF, endoteliales, fibro

58
Q

Forma clínica de MPSD autonómica recesiva

A

Tipo I (Hurler) con alteración alfa-1-iduronidasa

59
Q

Forma clínica recesiva de MPSD ligada al X

60
Q

Rasgos de MPSD

A

Fascies tosca, HEM, opacidades, lesiones en válvulas, estenosis de arterias, retraso, rigidez articular

61
Q

Glucogénesis

A

Deficiencia de enzimas de síntesis y degradación de glucógeno

62
Q

Von Gierke

A

Acumulación de glucógeno en hígado por deficiencia G6Pasa

63
Q

Deficiencia de fosforilasa muscular

64
Q

Glucogenosis asociadas

65
Q

Pigmentación en ocronosis

A

Acumulación de negro azulado en tejidos conjuntivos, tendones y cartílagos

66
Q

Edad para ocronosis

A

4ta década

67
Q

Patía en ocronosis (alcaptonuria)

A

Artropatía

68
Q

A qué vía afecta la ocronosis

A

Degradación de tirosina

Bases (4 decks)

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