Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ped pneumologie > Mucoviscidose > Flashcards

Mucoviscidose Flashcards

1
Q

Synoniem van mucoviscidose?

A

Cystic fibrosis (CF)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Pathofysiologie van CF?

A

Mutatie in gen dat codeert voor het CFTR-proteïne –> verstoorde aanmaak van CFTR eiwit –> Netto: verminderde zoutsecretie naar het oppervlak van de cel, minder aanzuiging van vrij water –> gevolg zijn taaiere slijmen en defecte cilia:

  • Obstructie van distale luchtwegen
  • Chornische inflammatie en infectie
  • Atelectase, bronchiëctasiën, progressieve longschade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke organen worden aangetast door CF?

A 
	Ademhalingsstelsel en sinussen 
	Lever en galwegen 
	Pancreas 
	Darmen 
	Mannelijk voortplantingsorgaan 
	Huid (zweetklieren)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

welke zijn neonatale complicaties van CF?

A

Meconiumileus = dunne darm obstructie door taai meconium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Behandelinge meconium ileus?

A

Medische urgentie –> heelkundige correctie meteen na geboorte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke zijnd e GI gevolgen van CF?

A

= Gevolg van exocriene pancreasinsufficiëntie:

  • Malabsorptie van vetten en proteïnen: FTT, pubertas tarda, …
  • Steatorree
  • Vitamine deficiëntie (ADEK)
  • CF-gerelateerde diabetes
  • GE reflux en maagulcera
  • Rectumprolaps
  • Recidiverende pancreatiden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pulmonale complicaties van CF?

A
  • recurrente respiratoire infecties, vaak atypische of opportunistische infecties
  • Chronische hoest en slijmen
  • Chronisch wheezing met verhoogde ademarbeid
  • Inspanningsintollerantie
  • Clubbing
  • Hypoxie, hypercapnie, progressieve respiratoire insufficiëntie met cor pulmonale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Afwijkingen op RX bij CF?

A
  • Atelectase
  • Hyperinflatie
  • Infiltratie
  • Bronchiëctasiën
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Afwijkingen op longfunctie onderzoek bij CF?

A
  • Initieel: zuivere obstructieve stoornis met hyperinflatie

- Nadien: progressieve verlittekening met gecombineerd restrictief patroon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Definitie cor pulmonale?

A

is een medische term gebruikt voor het beschrijven van een verandering in de structuur en werking van de rechterhartkamer als gevolg van een longziekte veroorzaakt door een verhoogde druk in de longen of longslagaders.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

KNO afwijkingen door CF?

A
  • Chornische rhinosinusitis

- Nasopolyposis (= pathognomonisch voor CF)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Complicaties van lever en galwegen bij CF?

A
  • Verlengde neonatale icterus (door cholestase) tot < 3 maanden
  • Cholelithiase of verschrompeling galblaas
  • Hepatomegalie –> door vetinfiltratie = steatose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Genitale complicaties bij CF?

A
  • Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Afwijkingen in vocht en elektrolytenbalans bij CF?

A
  • Excessief verlies van NaCl bij warm weer –> hyponatriemie en hypochloridemie + alkalose
  • Door verlies natrium –> activatie RAAS (sec. hyperaldosteronisme) –> Kaliumsecretie –> hypokaliemie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Uit welke stappen bestaat de neonatale screening voor CF?

A

o 1. Bepaling van IRT (immunoreactief trypsinogeen) –> indien positief –> doorgaan naar stap 2
o 2. Bepaling van de 12 meest voorkomende CFTR-mutaties –> zo positief: doorverwijzing naar mucocentrum voor zweettest

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welk zijn de verschillende testen die men kan doen voor diagnose van CF te bevestigen?

A
  • Zweettest: chloorwaarde > 60 mmol = + (Gouden standaard)

- Genetische analyse: DNA analyse van CFTR gen

17
Q

Overervingspatroon van CF?

A

Autosomaal recessief

18
Q

herhalingsrisico van CF bij het volgende kind?

A

1/4

–> genetische counseling voor andere familieleden wenselijk

19
Q

Behandeling van gastro-intestinale complicaties CF?

A

= Ondersteundende therapie afhankelijk van kliniek

  • orale pancreasfermenten: Creon
  • Vetoplosbare vitaminen
  • hypercalorisch dieet
  • SC insuline
20
Q

Behandeling van pulmonale complicaties CF?

A

= Ondersteundende therapie afhankelijk van kliniek

  • Mucolytica: Recombinant humaan-DNase: pulmozyme
  • Inhalatie hypertoon zout: NaCl 6-7%: mucoclear (add-on therapie)
  • Dagelijkse kinésitherapie om slijmen los te maken
  • Antibiotica
  • Anti-inflammatoire behandeling: Azithromycine
  • Zuurstoftherapie
  • Longtransplantatie
  • VACCINATIE
21
Q

Welke zijn nieuwe therapie and e behandeling van CF?

A
  • Gentherapie: nog geen succes

- CFTR-modulerende therapie: Kalydeco (zuivere klasse 3 CF)

22
Q

Welke is de meest voorkomende mutatie bij mucoviscidose?

A

Delta 508

23
Q

Wat is de gemiddelde survival voor personen met CF?

A

35 jaar

ped pneumologie (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions