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Pediátricas > Mucopolissacaridoses > Flashcards

Mucopolissacaridoses Flashcards

1
Q

Mucopolissacaridoses
Subtipos - NOMES
I
II
III
IV
V
VI
VII

A

1) Hurler - Hurler1
2) Hunter - Hunt2r
3) Sanfilippo - SanFIIlipo
4) Morquio - MorKio (Keratan), Q = 4
5) Scheie
6) Maroteaux
7) Sly

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2
Q

Mucopolissacaridoses - Retardo mental?

A

Hurler, hunter e sanfilipo

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3
Q

Mucopolissacaridoses - Diagóstico

A

Triagem urinaria - Azul de Toloidina
Cultura de fibroblasto cutaneo - Pré natal

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4
Q

Mucopolissacaridoses - “Ordem” dos sulfatos

A

DHHK

Dermatan, heparan, heparan, keratan

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5
Q

Mucopolissacaridoses - Quadro clínico geral

A

NORMAL AO NASCIMENTO

ALTERAÇÕES PROGRESSIVAS 6-12 MESES

APARÊNCIA CLÍNICA AOS 02 ANOS

  • ALT. FACIAIS (MACROGLOSSIA, NARIZ EM SELA)
  • GENO VALGO E PÉS PLANOS
  • HIPOPLASIA DE ODONTÓIDE
  • CEGUEIRA, SURDEZ
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6
Q

Mucopolissacaridoses - Comparativos

Inteligencia
Frouxidão articular
Rigidez
Ligada ao X
Cegueira
Surdez

A

RETARDADO: 1-2-3
MÓRQUIO - FROUXIDÃO
- LIGADA AO X – APENAS HUNTER (TODAS AS OUTRAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS)
- CEGUEIRA: PRINCIPALMENTE NA I E IV (MURLER E MÓRQUIO)
- SURDEZ: EM TODAS (HUNTER É UNILATERAL)

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6
Q

Mucopolissacaridoses - Comparativos

Inteligencia
Frouxidão articular
Rigidez
Ligada ao X
Cegueira
Surdez

A

RETARDADO: 1-2-3 “Os 3 retardados”
MÓRQUIO - FROUXIDÃO
TODOS exceção Morquio - Rigidez
HUNTER - Apenas Homens
CEGUEIRA: PRINCIPALMENTE NA I E IV (MURLER E MÓRQUIO)
SURDEZ: EM TODAS (HUNTER É UNILATERAL)

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7
Q

Mucopolissacaridoses - Tratamento

A

REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
. TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA
. SUBSTITUIÇÃO DO GENE ALTERADO
. CORREÇÃO DAS DEFORMIDADES E RIGIDEZ ARTICULAR

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8
Q

Mucopolissacaridoses - Mais comum

A

Hurler - tipo 1

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9
Q

Mucopolissacaridoses - Hipoplasia do odontoide, cifose com L2 em bico, corpos vertebrais biconvexo

A

Hurler - tipo 1

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10
Q

Mucopolissacaridoses - Mais grave que morre aos 10 anos

A

Hurler - tipo 1

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11
Q

Mucopolissacaridoses - Corpusculo de Relly

A

Hurler - tipo 1

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12
Q

Mucopolissacaridoses - Herança X recessiva

A

Hunter 2

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13
Q

Mucopolissacaridoses - Surdez unilateral

A

Hunter - surdo de um lado pq deu muito tiro, é um pouco retardado por caçar, tem que enxergar bem!

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14
Q

Mucopolissacaridoses - Mais cegos e mais comuns

A

Tipo 1 e 4

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15
Q

Mucopolissacaridoses - É surdo e tem retardo

A

Tipo 3 - Sanfilipo

16
Q

Mucopolissacaridoses - Melhor prognostico

A

Tipo 4 e 5 - Mais vive

MORKIO-KERATAN

MAIS VIVE
OUVE MAL
REGURGITAÇÃO AORTICA
KERATAN SULFATO
IRREGULARIDADE DA FISE
INSTABILIDADE C1-C2
OLHA MAL

17
Q

Mucopolissacaridoses - Forma mais branda da Huler

A

Tipo 5 - Scheie

Pediátricas (7 decks)

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