Mucopolisacaridosis Flashcards
Sinónimo de la Mucopolisacaridosis Tipo ll
Sindrome de Hunter
¿ Cuál es la forma de herencia de la MPS II ?
Autosómica Recesiva ligada al cromosoma X por lo cual se observa exclusivamente en varones
¿ En qué lugar del mundo se encuentra la mayor incidencia de casos de MPS II ?
En Asia Oriental en donde la incidencia representa alrededor del 50% de los casos
¿ Cuál es la enzima deficiente causal de la MPS II ?
Se debe a un déficit de la enzima iduronato 2-sulfatasa ( IDS )
¿ Cuál es la función de la enzima IDS ?
Catalizar la hidrólisis de los glicosaminoglicanos dermatán sulfato y heparán sulfato , por lo cual el déficit de la enzima IDS provoca la acumulación de estos 2 GAGs y disfunción de la mayoria de órganos
¿ Cuál la ubicación del gen que codifica la enzima IDS ?
Se encuentra en el locus Xq27.3-q28
Sintomatologia de niños con MPS II al nacer
Los pacientes se muestran sanos al nacer y los sintomas inician en los primeros meses de vida
Clinica
