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Herencia y desarrollo > MTA Semana 1 > Flashcards

MTA Semana 1 Flashcards

Tamizajes del recién nacido

1
Q

¿Para qué enfermedades se hace el tamizaje del recién nacido?

A

Para enfermedades en las que se puede ofrecer un tratamiento si es que son diagnosticadas

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2
Q

4 tipos de tamiz

A
  1. Metabólico (TMNA)
  2. Auditivo (TAN)
  3. Oftalmológico (TON)
  4. Cardíaco
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3
Q

Enfermedades del tamiz neonatal básico

A
  1. Fenilcetoinuria
  2. Hipotiroidismo congénito
  3. Galactosemia
  4. Hiperplasia suprarrenal congénita
  5. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  6. Fibrosis quística
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4
Q

Objetivo de tamiz metabolico neonatal ampliado

A

Detectar mutaciones puntuales de enfermedades metabólicas con origen genético

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5
Q

Errores innatos del metabolismo (EIM)

A

Grupo heterogéneo de enfermedades congénitas (hipotiroidismo es la más común)

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6
Q

Sintomas de hipotiroidismo congénito

A

Cretinos, de talla baja, discapacidad intelectual

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7
Q

EIM comunes

A

Hipotiroidismo, fibrosis quística, anemia de células falicifocrmes y galactosemia

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8
Q

Obtención de muestra para tamiz metabólico

A

5 gotas de sangre por punción del talón con lanceta o venopunción y se recolectan en papel filtro (papel de Guthrie)

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9
Q

¿Qué es necesario para la obtención de muestra de tamiz metabólico?

A

Que el bebé haya comida, para despertar su metabolismo

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10
Q

¿Cuánto tiempo tarda en obtener resultados el tamiz metabólico?

A

30 días

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11
Q

Tecnologías para TMNA

A
  1. Espectometría de masa Tandem: detecta peso molecular → metabolitos
  2. Análisis bioquímico: detecta actividad enzimática → enzimas
  3. Tecnologías moleculares: busqueda de mutaciones (PCR) → genes
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12
Q

Primera y segunda instancia para perfil de aminoácidos y acilcarnitinas y enfermedades lisosomales

A

Espectrometria de Masas Tandem → 13 mutaciones para 8 y analisis de succinil-acetona

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13
Q

Primera y segunda instancia para G6PD y SCID

A

Pruebas moleculares de ADN (PCR)

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14
Q

Primera y segunda instancia para hiperplasia suprrarenal congéntia

A

Pruebas bioquímicas: fluoroinmunoensayo, enfoque isoeléctrico, enzimática/clorimétrico → 17OHP extraída

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15
Q

Primera y segunda instancia para biotinidasa, galactosemia, fibrosis quística y hemoglobinopatías

A

Pruebas bioquímicas: fluoroinmunoensayo, enfoque isoeléctrico, enzimática/clorimétrico → 61 mutaciones + 4 polimorfismos

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16
Q

Primera y segunda instancia para hipotiroidismo congéntio

A

Pruebas bioquímicas: fluoroinmunoensayo, enfoque isoeléctrico, enzimática/clorimétrico → NO es genético/hereditario

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17
Q

Etiología de hipotiroidismo congénito

A
  • Esporádico (85%): hipoplasia tiroidea, displasia o ectopia, aplasia tiroidea o transmisión plaentaria de anticuerpos antitiroideos
  • Hereditario (15%): resistencia periférica a hormonas tiroideas
  • Sindrome de deficiencia de yodo fetal
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18
Q

Características clínicas de hipotiroidismo congénito

A
  • Al nacer hay pocas porque tienen T4 materna
  • 7P: Pot-bellied,Pale,Puffy-faced,Protrudingumbilicus,Protuberanttongue,Poorbrain development, andProlongedneonatal jaundice
  • Importante para mielinización de SNC
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19
Q

Diagnóstico de hipotiroidismo congénito en tamizaje

A

Niveles elevados de TSH entre 24-48 hrs

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20
Q

¿Que ocurre después de un resultado positivo de hipotiroidismo congénito (TSH elevada)?

A

NO se repite la prueba, si sale positivo se hace prueba confirmatoria → perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo

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21
Q

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)?

A

Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas con deficiencia de 1 de las 5 enzimas requeridas para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal
- 95% son por deficiencia de 21-hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)

22
Q

Subtipos de CAH

A
  1. 21B-hidroxilasa (95%)
  2. 11B-hidroxilasa (5%)
  3. 17a-hidroxilasa (raro)
23
Q

Fisiopatología de CAH

A

Niveles bajos de cortisol → falta de retroalimentación negativa a la hipófisis → aumento de ACTH → hiperplasia suprarrenal y aumento de la síntesis de esteroides precursores suprarrenales

24
Q

Diagnóstico de CAH

A

Niveles aumentados de 17-OH (precursor)

25
Q

¿Que ocurre después de un resultado positivo de CAH (17-OH elevada)?

A

SI se repite prueba y se solicitian pruebas adicionales → panel esteroideo (17-hidroxiprogesterona, cortisol, testosterona y androstenediona) y secuenciación de genes CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, HSD3B2, POR y STAR

26
Q

Características clínicas de CAH

A
  • Niñas: masculinización de genitales
  • Niños: NO muestran sintomas → más riesgo porque no es observable
27
Q

Deficiencia de biotinidasa

A

Enfermedad neurocutánea con herencia autosómica recesiva, tiene penetrancia incompleta y expresividad variable

28
Q

Diagnostico de deficiencia de biotinidasa

A

Disminución de actividad biotinidasa

29
Q

¿Que ocurre después de un resultado positivo de deficiencia de biotinidasa (disminución de biotinidasa)?

A

SI se repite prueba y se solicitan pruebas confirmatorias → cuantificación de actividad de biotinidasa en suero y variante genéticas de BTD

30
Q

Enfermedad de Fabry

A

Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico

31
Q

Características clínicas de enfermedad de Fabry

A

Manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

32
Q

Gen asociado a enfermedad de Fabry

A

Mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-22) → ligada al X

33
Q

Diagnóstico de enfermedad de Fabry

A

Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA)

34
Q

¿Que ocurre después de un resultado positivo de enfermedad de Fabry (deficiencia de GLA)?

A

SI se repite prueba y se solicitan pruebas confirmatorias→ actividad de a-Galactosidasa y biomarcador Globotriaosilceramida (liso-Gb3) + NGS

35
Q

¿Que busca el TAN?

A

Sordez → deicbles de 10-15 son normales

36
Q

Etiología de hipoacusia congénita

A
  • Congénitas (85%)
  • Adquiridas (15%)
37
Q

¿Qué afecta si no se detecta temprano la hipoacusia?

A

El lenguaje

38
Q

Objetivos del TAN

A
  • Diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses
  • Tratamiento inmediato (AA, implantes cocleares)
  • Estimulación auditiva e intervención temprana
39
Q

Tipos de TAN

A
  1. Emisiones otoacústicas automatizada (EOA)
  2. Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
40
Q

Emisiones otoacústicas automatizadas (EOA)

A
  • Envían sonidos bajos y se mide el eco que debe generar el oido interno
  • Evalúa frecuencia 1400-4000 Hz (del habla)
  • Si no pasa va a PEATC
  • Rápida (sin dormir), menor costo, cualitativa (pasa o no pasa a 35 dB), sensibilidad de 95%
41
Q

Potenciales auditivos automatizados (PEATC)

A
  • Envían sonidos bajos y mide actividad eléctrica que registra n. auditivo
  • Evalúa frecuencia 2000-4000 Hz
  • Más tiempo (dormido), mayor costo, cuantifica perdida (35, 40, 70 dB), detecta neuropatías auditivas, sensibilidad de 98%
42
Q

Protocolo de hipoacusia

A

EOA en primer hora de vida → si NO pasa repetir EOA antes del mes de edad → si NO pasa realizar PEATC antes de los tres meses de edad → si NO pasa es hipoacusia

43
Q

Generalidades de TON

A
  • Realizado por médico no oftalmólogo
  • Rápido: 1 minuto
  • No invasivo
  • Bajo costo
  • Se pueden utilizar cámaras para tomar fotografías de fondo de ojo y hacer telemedicina (aumenta costo)
44
Q

¿Cómo se realiza el TON?

A
  • En los primeros minutos se busca el reflejo rojo con oftalmoscopio → reflejo pupilar, pupilas simétricas → inspección de iris, cornea, conjuntiva, esclera y párpados → distancia intercantal (distancia entre ojos)
45
Q

¿Qué es la leucocoria?

A

Pupila blanca con ausencia de reflejo normal/de Brückner

46
Q

Retinoblastoma

A
  • Descartar si hay leucocoria
  • Tumor intraocular más frecuente de la infancia
  • Detección temprana → mejor pronóstico
  • RB1: Tumor supresor
  • Unilateral: Esporádico 85% y hereditario 15%
  • Bilateral: Hereditario 100%
47
Q

Objetivos de TON

A
  • Detección temprana
  • Tratamiento oportuno
  • Mejorar pronóstico visual
  • Mejorar pronóstico vida (RB)
48
Q

Tipos de cardiopatías

A
  • Cianógenas o no cianógenas
  • De conducto arterioso
  • Críticas
49
Q

Cardiopatías congénicas críticas (CCC) tamizables

A
  • Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico
  • Tetralogía de Fallot
  • Tronco arterioso
  • Conexión anomala total de venas pulmonares
  • Transposición de grandes arterias
  • Atresia de válvula tricúspide
  • Atresia de válvula pulmonar
50
Q

Patologías secundarias cardiácas

A
  • Interrupción/hipoplasia de arco aórtico
  • Coartación aórtica
  • Doble vía de salid del ventrículo derecho
  • Anomalía de Ebstein
  • Canal AV o corazón univentricular
51
Q

¿Cómo se detectan las CCC?

A
  • Ecocardiografía fetal → exploración física neonatal → tamiz cardiaco neonatal

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