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Genética > Monogénicas > Flashcards

Monogénicas Flashcards

1
Q

Autosómicas Dominantes

A
  • Neurofibromatosis 1
  • Sx de Marfan
  • Acondroplasia
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Q

Autosómicas Recesivas

A
  • Fibrosis quística
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
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Q

Ligadas al X

A
  • Enfermedad de Fabry
  • Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
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4
Q

Penetrancia y expresividad en Neurofibromatosis

A

Penetrancia: Completa
Expresividad: Variable

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Q

Homocigotos acondroplásicos = Letal
V|F

A

V

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6
Q

Región crítica Neurofibromatosis I

A

17q11.2

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7
Q

Gen afectado Neurofibromatosis I

A

NF1: Neurofibromina

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8
Q

Función de la neurofibromina

A

Modulación vía RAS/MAPK
Inhibe crecimiento y proliferación

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9
Q

6 o más manchas de café con leche ¿criterio o no de NF I?

A

Sí

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10
Q

Pariente en segundo grado con NF ¿criterio o no de NF I?

A

No

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11
Q

Manifestaciones clínicas NF I

A
  • Manchas café con leche
  • Efelides
  • Nodulos de Lisch
  • Neurofibromas
  • Neurofibromas plexiforme
  • Glioma optico
  • Displasia esfenoidal
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12
Q

Complicaciones de glioma óptico

A

Pérdida de la visión

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13
Q

¿Que es un nódulo de Lisch?

A

Hamartoma melanocitico en el iris, de color amarillo/café. Son benignos

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14
Q

Tumor de la vaina del nervio

A

Neurofibroma
Schwannoma

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15
Q

Tratamiento NF I

A
  • Multidisciplinario
  • Tratar síntomas
  • Cirugías glioma optico, neurofibromas
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16
Q

Región crítica Sx de Marfan

A

15q21.1

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17
Q

Gen afectado Sx de Marfan

A

FBN1: Fibrilina

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18
Q

Función de la fibrilina

A

Ensamblaje y mantenimiento de microfibrillas en MEC, y formación de tejido elástico

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19
Q

TGF-beta ¿Sobreactivado o inactivado en Sx de Marfan?

A

Sobreactivado

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20
Q

Manifestaciones Sx de Marfan

A
  • Dolicoestenomelia
  • Aracnodactilia
  • Escoliosis
  • Pectus excavatum/carinatum
  • Hiperlaxitud
  • Talla larga
  • Ectopia Lentis
  • Disección aórtica
  • Pie plano
  • Cara larga y estrecha
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21
Q

Principal complicación Sx de Marfan

A

Ruptura aórtica

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22
Q

Acondroplasia esta asociado a edad materna
V|F

A

F, a edad paterna

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23
Q

Penetrancia y expresividad acondroplasia

A

Penetrancia completa, expresividad variable

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24
Q

Región crítica acondroplasia

A

4p16.3

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25
Q

Etiología acondroplasia

A
  • Mutaciones de novo 80%
  • Asociado a edad paterna
  • Autosómica dominante 20%
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26
Q

Gen afectado acondroplasia

A

FGFR3: Regulación de la proliferación y diferenciación de condrocitos

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27
Q

Fisiopatología acondroplasia

A

Mutación G380R en FGF3 provoca inhibición aumentada de proliferación y diferenciación de condrocitos, provocando crecimiento corto del hueso.

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28
Q

¿Cuál osificación se ve afectada principalmente en acondroplasia?

A

Endocondral

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29
Q

Manifestaciones clínicas acondroplasia

A
  • Acortamiento rizómelico
  • Macrocefalia
  • Foramen magno estrecho
  • Hiperlordosis lumbar
  • Apnea del sueño
  • Hipoplasia de cara media
  • Mano en tridente
  • Platispondilia
30
Q

Tratamiento acondroplasia

A
  • Multidisciplinario
  • Fármacos:
    - Vasoritide
  • Osteotomía
31
Q

Prognosis acondroplasia

A

10 años menos de vida

32
Q

Complicaciones acondroplasia

A
  • Diabetes
  • Estenosis lumbar
33
Q

Displasia ósea más común

A

Acondroplasia

34
Q

Región crítica Fibrosis quística

A

7q31.2

35
Q

Gen afectado FQ

A

CFTR: Producción proteína CFTR que funciona como un canal de cloro regulado

36
Q

¿Qué produce la mutación de la proteína CFTR?

A
  • Ausencia de ATPasas de cloruro
  • Inhabilidad de secretar o absorber cloruro
  • Aumenta absorción de sodio
37
Q

¿Que sistemas se ven principamente afectados en la FQ?

A
  • Vías áereas: Moco espeso, colonización por pseudomonas
  • Pancréas: Insuficiencia pancreática
  • Sistema GI: Malabsorción, diarrea
38
Q

Manifestaciónes clínicas FQ

A
  • Pancreatitis
  • Infecciones (Pseudomonas)
  • Azoospermia
  • Sudor salado
  • Ileo meconial
  • Desnutrición
  • Prolapso rectal
  • Obstrucción intestinal
39
Q

Tratamiento FQ

A
  • Multidisciplinario
  • Fármacos
    • Lumacaftor: Corrige proteína mutantes
    • Ivacaftor: Aumenta función de proteinas
    • Ataluren: Salto de codones ss
40
Q

Región crítica Galactosemia I

A

9p13.3

41
Q

Región crítica Galactosemia II

A

17q24

42
Q

Región crítica Galactosemia III

A

1p36.11

43
Q

Gen afectado Galactosemia I

A

GALT: Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa ⇾ Metabolismo galactosa-1-fosfato a glucosa-1-fosfato (Vía de Leloir)

44
Q

Gen afectado Galactosemia II

A

GALK1: Galactocinasa⇾ Metabolismo de galactosa a galactosa-1-fosfato

45
Q

Gen afectado Galactosemia III

A

GALE: UDP galactosa-4-epimerasa ⇾ Metabolismo reversible de UDP-galactosa y UDP-glucosa

46
Q

Principal afectación asociada a GII

A

Cataratas

47
Q

Principal afectación asociada a GIII

A

Hipoacusia

48
Q

Principal afectación asociada a GI

A

Daño hepatocelular e hipoglucemia

49
Q

Clasificación de galactosemia

A
  • Clásica: ≤5%
  • Duarte: 10 - 25%
50
Q

Manifestaciones clínicas

A
  • Dificultades para la alimentación
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Hipoglicemia
  • Daño hepatocelular
  • Ictericia
  • Diatesis hemorrágica
  • Galactosuria
  • Falla ovárica prematura
  • Retraso mental y de lenguaje
51
Q

Tratamiento Galactosemia

A
  • Eliminación de galactosa
  • Suspender lactancia
  • Suplementar calcio
  • Vigilancia oftalmo
52
Q

Región crítica Fenilcetonuria

A

12q32.2

53
Q

Gen afectado Fenilcetonuria

A

PAH: Fenilalanina hidroxilasa ⇾ metabolismo fenilalanina

54
Q

Manifestaciones clínicas Fenilcetonuria

A
  • Retraso mental severo
  • Olor a ratón mojado
  • Eczema
  • Convulsiones
  • Temblores
  • Hipopigmentación
  • Microcefalia
  • Hiperfenilalaninemia
  • Pobre desarrollo psicomotor
55
Q

Tratamiento Fenilcetonuria

A
  • Restricción dietetica
  • Suplemento de tirosina y BH4
  • Glicomacropeptidos
56
Q

Región crítica Fabry

A

Xq22.1

57
Q

Gen afectado Fabry

A

GLA: Alfa-galactosidasa ⇾ Metabolismo Globotriaosilceramida (GB3)

58
Q

Clasificación E. de Fabry

A

Clásica: (4-8 años)
No clásica: (50 - 70 años)

59
Q

Manifestaciones clínicas E. de Fabry clásica

A
  • Córnea verticillata (Opacidad)
  • Angioqueratomas
  • Acroparestesias
  • Crisis de dolor
  • anhidrosis
  • Pérdida de audición
  • Daño renal
  • Daño cardíaco
  • Daño neurológico: ACV
60
Q

Manifestaciones clínicas E. de Fabry no clásica

A
  • Daño renal
  • Daño cardíaco: Hipertrofia ventricular izq
  • Daño neurológico: ACV
61
Q

Tratamiento de E. de Fabry

A
  • Agalsidasa B
  • Terapia con chaperonas
62
Q

Prognosis E. de Fabry

A

Clásica: 41 años
No clásica: 60+ años

63
Q

Región crítica Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

A

Xp21

64
Q

Gen afectado D/BMD

A

DMD: Distrofina

65
Q

Función distrofina

A

Mantenimiento de fibras musculares, soporte durante contracción muscular y unión a MEC

66
Q

Manifestaciones clínicas B/DMD

A
  • Caminar en puntas
  • Retraso psicomotor
  • Signo de Gower
  • Hipotonía
  • Pseudohipertrofia de pantorrillas
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultades respiratorias
  • Lordosis lumbar
  • Caídas constantes
67
Q

Diferencias entre BMD y DMD

A

DMB
- Infancia tardía
- Conserva marcha hasta 4ta decada
- Miocardiopatías
DMD
- Infancia temprana (3-5 años)
- Aumento de CFK x10
- Pérdida de marcha 12 años
- Marcha andina

68
Q

Tratamiento B/DMD

A
  • Corticoesteroides
  • Rehabilitación
69
Q

Prognosis BMD

A

40-60 años

70
Q

Prognosis DMD

A

20 años

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