Cromosomopatía Flashcards
Manifestaciones clínicas Sx de Edwards
- Quistes coroideos
- Atresia esofágica
- Occipusio prominente
- Crecimiento intrauterino restringido
- Mano trisomica
- Arteria umbilical única
- Micrognatia
- Implantación baja orejas
- Pies de balancín
Gen afectado Sx de Turner
SHOX: Talla baja
Etiología Sx de Klinefelter
No disyunción meiotica
Cariotipo Sx de Turner
45, X0
Complicaciones Sx de Turner
- Infertilidad
- Osteoporosis
- Discapacidad intelectual leve
- Pubertad retrasada
- Enfermedades autoinmunes
- Válvula aortica bicuspide
Criterios de Hall para Sx de Down
- Perfil facial plano
- Hipotonía
- Hiperlaxitud
- Displasia de cadera
- Fisuras palpebrales oblicuas
- Clinodactilia
- Pliegue palmar simiano
- Displasia de orejas
- Exceso de piel en cuello
Tratamiento Sx de Turner
- Hormona de crecimiento
- Vitamina D + Calcio
- Enfoque multidisciplinario
Prognosis Patau
Ya se yoyingueo (No llegan a la semana)
Manifestaciones clínicas Sx de Klinefelter
- Hialinización y fibrosis testicular
- Estatura alta
- Ginecomastia
- Testosterona baja
- Fertilidad y libido bajas
- Hipogonadismo
- Osteoporosis
- Acumulación de grasa
- Ausencia de vello corporal
Gen afectado Sx de Cri du Chat
CTNND2: Desarrollo cerebro y vías de señalización celulares
Prognosis Sx de Down
Aprox. 50 años
Etiología Sx de Patau
- No disyunción meiotica (75%)
- Translocación R (20%)
- Mosaicismo (5%)
Cariotipo Sx de Klinefelter
- 47, XXY
- 48, XXXY
- 49, XXXXY
Región crítica Sx. Cri du Chat
5p12.5 - 5p13
Gen afectado Sx de Klinefelter
Todo un cromosoma nmms
Tratamiento Sx de Cri du Chat
- Maximizar desarrollo
- Tratar síntomas
Complicaciones Sx de Down
- Infertilidad (Hombres)
- Alzeheimer
- Obesidad
- Pérdida auditiva
- Retraso desarrollo motor
- Diabetes
- Hipotiroidismo
Tratamiento Sx de Down
- Multidisciplinario
- Cirugías para defectos cardíacos y ópticos
- Medicacion y vacunación
Prognosis Sx de Edwards
95% no llega al año
Factor de riesgo más comun en trisomías
Edad materna
Etiología Sx de Edwards
- No disyunción meiotica (90%)
- Translocación (2-5%)
- Mosaicismo (5%)
Manifestaciones clínicas Sx de Patau
- Ciclopía
- Anoftalmia o microftalmia
- Riñon Poliquistico
- Holoprosencefalia
- Pie equino varo
- Microcefalia
- Polidactilia
- Labio leporino
Complicaciones Sx de Klinefelter
- Osteoporosis
- Problemas Psicosociales
- Prolapso válvula mitral
- Pubertad retrasada
- Mayor riesgo cancér de mama y testicular
Manifestaciones clínicas Sx Cri du Chat
- Chillido similar a gato
- Laringe en forma de diamante
- Microcefalia
- Peso bajo al nacer
- Hipotonía a hipertonía
- Asma
- Micrognatia
- Retraso mental severo
Tratamiento Sx de Edwards
No hay
Prognosis Sx de Turner
- x3 riesgo de mortalidad
- 10 años menos
Complicaciones Sx de Patau
- Convulsiones
- Falla para desarrollarse
Gen afectado Sx de Klinefelter
Cromosoma X extra
Etiología Sx de Turner
- Deleción (Xp, Xq)
- Malfuncionamiento (Isocromosoma, en anillo)
- No disyunción meiotica (50%)
- Mosaicismo (50%)
Síndromes por deleción de brazos cortos
Wolf Hirschhorn y Cri du Chat
Complicaciones Sx de Cri du Chat
- Defectos cardíacos
- Infecciones tracto urinario
- 0 comunicación
Cariotipo Sx de Down
- 47, XX, +21
- 46, XX, rob(14;21), +21
Fenotipo obligado femenino en Turner
V|F
V
Genes afectados Sx de Down
- SOD1: Vejez atrasada
- APP: Alzeheimer
- GATA1: Leucemia
- DYRK1A: Desarrollo cerebral
- COL6A1: Efectos cardíacos
A mayor # de cromosomas X, mayor discapacidad mental
V|F
V
Manifestaciones clínicas Sx de Wolf Hirschhorn
- Nariz de casco griego
- Cejas arqueadas
- Hipertelorismo
- Oídos malformados
- Hipoacusia
- Micrognatia
- Cara feliz
- Microcefalia
Tratamiento Sx de Wolf Hirschhorn
Tratar síntomas
Prognosis Cri du Chat
Aprox 50 años a normal
Región crítica Sx Wolf Hirshhorn
4p16.3
Genes afectados Sx de Patau
- TP53: Cáncer
- SOX2: Desarrollo Embrio
- FOXD3: Desarrollo Embrio
Etiología Sx de Down
- No disyunción meiosis (90%)
- Translocación R (3-4%)
- Mosaicismo (1-2%)
Cariotipo Sx de Edwards
47, XX, +18
Complicaciónes Sx de Wolf Hirschhorn
- Convulsiones
- Discapacidad Intelectual
- Defectos cardíacos
Turner Masculino
Sx de Noonan
Manifestaciones clínicas Sx de Turner
- Linfedema manos y pies
- Cuello en telaraña
- Uñas hiperconvexas
- Pecho en escudo
- Disgenesis ovárica
- Talla baja
- Orejas prominentes
- Cubito valgo
- Nevos hiperpigmentados
- Higromas
- Línea de cabello baja
Cariotipo Sx de Patau
- 47, XX, +13
- 46, XX, rob(13;19)
Prognosis Sx de Klinefelter
Vida normal
Genes afectados Sx de Edwards
- GATA6: Corazón, GI, pancreas
- TCF4: Desarrollo cerebro
Tratamiento Sx de Klinefelter
- Terapia de testosterona
- Mastectomía
Región crítica Sx. Wolf Hirshhorn
4p16.3
Tipo de error en Sx de Down que no esta relacionado a edad materna
Translocación robertsoniana
Isocromosoma 21q21q compatible con la vida
V|F
F
Anormalidades craneofaciales Sx de Down
- Baja implantación de orejas*
- Manchas de Brushfield*
- Braquicefalia
- Microcefalia
- Micrognatia
- Puente nasal plano
- Cuello corto*
- Piel redunante en cuello*
- Lengua protuida*
Anormalidades craneofaciales Sx de Down
- Baja implantación de orejas*
- Manchas de Brushfield*
- Braquicefalia
- Microcefalia
- Micrognatia
- Puente nasal ausente
- Cuello corto*
- Piel redunante en cuello*
- Lengua protuida*
