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Genética > Cromosomopatía > Flashcards

Cromosomopatía Flashcards

1
Q

Manifestaciones clínicas Sx de Edwards

A
  • Quistes coroideos
  • Atresia esofágica
  • Occipusio prominente
  • Crecimiento intrauterino restringido
  • Mano trisomica
  • Arteria umbilical única
  • Micrognatia
  • Implantación baja orejas
  • Pies de balancín
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2
Q

Gen afectado Sx de Turner

A

SHOX: Talla baja

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3
Q

Etiología Sx de Klinefelter

A

No disyunción meiotica

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4
Q

Cariotipo Sx de Turner

A

45, X0

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5
Q

Complicaciones Sx de Turner

A
  • Infertilidad
  • Osteoporosis
  • Discapacidad intelectual leve
  • Pubertad retrasada
  • Enfermedades autoinmunes
  • Válvula aortica bicuspide
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6
Q

Criterios de Hall para Sx de Down

A
  • Perfil facial plano
  • Hipotonía
  • Hiperlaxitud
  • Displasia de cadera
  • Fisuras palpebrales oblicuas
  • Clinodactilia
  • Pliegue palmar simiano
  • Displasia de orejas
  • Exceso de piel en cuello
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7
Q

Tratamiento Sx de Turner

A
  • Hormona de crecimiento
  • Vitamina D + Calcio
  • Enfoque multidisciplinario
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8
Q

Prognosis Patau

A

Ya se yoyingueo (No llegan a la semana)

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9
Q

Manifestaciones clínicas Sx de Klinefelter

A
  • Hialinización y fibrosis testicular
  • Estatura alta
  • Ginecomastia
  • Testosterona baja
  • Fertilidad y libido bajas
  • Hipogonadismo
  • Osteoporosis
  • Acumulación de grasa
  • Ausencia de vello corporal
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10
Q

Gen afectado Sx de Cri du Chat

A

CTNND2: Desarrollo cerebro y vías de señalización celulares

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11
Q

Prognosis Sx de Down

A

Aprox. 50 años

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12
Q

Etiología Sx de Patau

A
  • No disyunción meiotica (75%)
  • Translocación R (20%)
  • Mosaicismo (5%)
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13
Q

Cariotipo Sx de Klinefelter

A
  • 47, XXY
  • 48, XXXY
  • 49, XXXXY
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14
Q

Región crítica Sx. Cri du Chat

A

5p12.5 - 5p13

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15
Q

Gen afectado Sx de Klinefelter

A

Todo un cromosoma nmms

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16
Q

Tratamiento Sx de Cri du Chat

A
  • Maximizar desarrollo
  • Tratar síntomas
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17
Q

Complicaciones Sx de Down

A
  • Infertilidad (Hombres)
  • Alzeheimer
  • Obesidad
  • Pérdida auditiva
  • Retraso desarrollo motor
  • Diabetes
  • Hipotiroidismo
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18
Q

Tratamiento Sx de Down

A
  • Multidisciplinario
  • Cirugías para defectos cardíacos y ópticos
  • Medicacion y vacunación
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19
Q

Prognosis Sx de Edwards

A

95% no llega al año

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20
Q

Factor de riesgo más comun en trisomías

A

Edad materna

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21
Q

Etiología Sx de Edwards

A
  • No disyunción meiotica (90%)
  • Translocación (2-5%)
  • Mosaicismo (5%)
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22
Q

Manifestaciones clínicas Sx de Patau

A
  • Ciclopía
  • Anoftalmia o microftalmia
  • Riñon Poliquistico
  • Holoprosencefalia
  • Pie equino varo
  • Microcefalia
  • Polidactilia
  • Labio leporino
23
Q

Complicaciones Sx de Klinefelter

A
  • Osteoporosis
  • Problemas Psicosociales
  • Prolapso válvula mitral
  • Pubertad retrasada
  • Mayor riesgo cancér de mama y testicular
24
Q

Manifestaciones clínicas Sx Cri du Chat

A
  • Chillido similar a gato
  • Laringe en forma de diamante
  • Microcefalia
  • Peso bajo al nacer
  • Hipotonía a hipertonía
  • Asma
  • Micrognatia
  • Retraso mental severo
25
Q

Tratamiento Sx de Edwards

A

No hay

26
Q

Prognosis Sx de Turner

A
  • x3 riesgo de mortalidad
  • 10 años menos
27
Q

Complicaciones Sx de Patau

A
  • Convulsiones
  • Falla para desarrollarse
28
Q

Gen afectado Sx de Klinefelter

A

Cromosoma X extra

29
Q

Etiología Sx de Turner

A
  • Deleción (Xp, Xq)
  • Malfuncionamiento (Isocromosoma, en anillo)
  • No disyunción meiotica (50%)
  • Mosaicismo (50%)
30
Q

Síndromes por deleción de brazos cortos

A

Wolf Hirschhorn y Cri du Chat

31
Q

Complicaciones Sx de Cri du Chat

A
  • Defectos cardíacos
  • Infecciones tracto urinario
  • 0 comunicación
32
Q

Cariotipo Sx de Down

A
  • 47, XX, +21
  • 46, XX, rob(14;21), +21
33
Q

Fenotipo obligado femenino en Turner
V|F

A

V

34
Q

Genes afectados Sx de Down

A
  • SOD1: Vejez atrasada
  • APP: Alzeheimer
  • GATA1: Leucemia
  • DYRK1A: Desarrollo cerebral
  • COL6A1: Efectos cardíacos
35
Q

A mayor # de cromosomas X, mayor discapacidad mental
V|F

A

V

36
Q

Manifestaciones clínicas Sx de Wolf Hirschhorn

A
  • Nariz de casco griego
  • Cejas arqueadas
  • Hipertelorismo
  • Oídos malformados
  • Hipoacusia
  • Micrognatia
  • Cara feliz
  • Microcefalia
37
Q

Tratamiento Sx de Wolf Hirschhorn

A

Tratar síntomas

38
Q

Prognosis Cri du Chat

A

Aprox 50 años a normal

39
Q

Región crítica Sx Wolf Hirshhorn

A

4p16.3

40
Q

Genes afectados Sx de Patau

A
  • TP53: Cáncer
  • SOX2: Desarrollo Embrio
  • FOXD3: Desarrollo Embrio
41
Q

Etiología Sx de Down

A
  • No disyunción meiosis (90%)
  • Translocación R (3-4%)
  • Mosaicismo (1-2%)
42
Q

Cariotipo Sx de Edwards

A

47, XX, +18

43
Q

Complicaciónes Sx de Wolf Hirschhorn

A
  • Convulsiones
  • Discapacidad Intelectual
  • Defectos cardíacos
44
Q

Turner Masculino

A

Sx de Noonan

45
Q

Manifestaciones clínicas Sx de Turner

A
  • Linfedema manos y pies
  • Cuello en telaraña
  • Uñas hiperconvexas
  • Pecho en escudo
  • Disgenesis ovárica
  • Talla baja
  • Orejas prominentes
  • Cubito valgo
  • Nevos hiperpigmentados
  • Higromas
  • Línea de cabello baja
46
Q

Cariotipo Sx de Patau

A
  • 47, XX, +13
  • 46, XX, rob(13;19)
47
Q

Prognosis Sx de Klinefelter

A

Vida normal

48
Q

Genes afectados Sx de Edwards

A
  • GATA6: Corazón, GI, pancreas
  • TCF4: Desarrollo cerebro
49
Q

Tratamiento Sx de Klinefelter

A
  • Terapia de testosterona
  • Mastectomía
50
Q

Región crítica Sx. Wolf Hirshhorn

A

4p16.3

51
Q

Tipo de error en Sx de Down que no esta relacionado a edad materna

A

Translocación robertsoniana

52
Q

Isocromosoma 21q21q compatible con la vida
V|F

A

F

53
Q

Anormalidades craneofaciales Sx de Down

A
  • Baja implantación de orejas*
  • Manchas de Brushfield*
  • Braquicefalia
  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Puente nasal plano
  • Cuello corto*
  • Piel redunante en cuello*
  • Lengua protuida*
54
Q

Anormalidades craneofaciales Sx de Down

A
  • Baja implantación de orejas*
  • Manchas de Brushfield*
  • Braquicefalia
  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Puente nasal ausente
  • Cuello corto*
  • Piel redunante en cuello*
  • Lengua protuida*

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