Herencia no clásica Flashcards
Manifestaciones Corea de Huntington
- Anormalidades psiquiatricas
- Corea
- Distonía
- Akinesia
- Comportamiento sexual desviado
- Apatía
- Crisis de ira
- Mutismo
- Pérdida de peso
- Deterioro motor
Etiología Corea de Huntington
- Expansión de tripletes CAG
- Degeneración neuronal
- Autosómica dominante
Región crítica E. de Huntington
4p16.3
Gen afectado E. de Huntington
HTT: huntingtina
Función Huntingtina
No completamente entendida, involucrada en varios procesos de señalización y transporte celular
¿Dónde se acumula la Huntingtina?
- Putamen
- Núcleo caudado
- Corteza cerebral
Clasificación de número de repeticiones CAG
- 25 a 35: Premutación
- 36 a 38: Mutación incompleta
- 40 a 55: Mutación completa
- 60+: Juvenil
Tratamiento E. de Huntington
- No hay cura
- Tratar síntomas
- Apoyo psicológico
Prognosis E. de Huntington
10 a 30 años despues del inicio de los síntomas
¿Qué es la anticipación?
Significa que los signos y síntomas de la enfermedad se van a presentar más temprano y más grave en la generación siguiente
Tipo de penetrancia E. de Huntington
Casi completa
% de pasar la E. de Huntington a la descendencia
50 %
Región crítica X frágil
Xq27.3
Gen afectado X frágil
FMR1:
Gen afectado X frágil
FMR1: FMRP ⇾ Desarrollo y función normal del cerebro
Etiología X frágil
- Autosómica dominante
- Tripletes CGG (y nO mEStoY rIeNDo)
- Aumenta excitación neuronal
- Disminuye GABA
Clasificación repeticiones CGG
- Normal: 5 a 40 reps
- Premutación: 55 a 200 reps
- Mutación completa: 200+
Manifestaciones clínicas X frágil
- Ataxia tremor
- Convulsiones
- Discapacidad completa
- Autismo y TDAH
- Macroorquidismo postpuberal
- Estrabismo
- Discapacidad intelectual
- Frente y mandíbula prominente
- Talla alta
- Prolapso de válvula mitral
- Falla ovárica prematura
Tratamiento X frágil
- Tratar síntomas
- Terapias para el desarrollo
Región crítica Sx Prader Willi
15q11.2
Región crítica Sx Angelman
15q11.2
Etiología Sx Prader Willi
- Deleción paterna (70%)
- Disomia Uniparental (15%)
- Defecto en centro de impronta (5%)
- Otros (10%)
- Ghrelina elevada y resistencia a leptina
Manifestaciones clínicas Sx Prader Willi
- Hipopigmentación
- Estatura baja
- Manos y pies pequeños
- Hipogonadismo hipogonadotrófico
- Criptorquidia
- Boca hacia abajo
- Cara inexpresiva
- Discapacidad intelectual
- TOC, irritabilidad, ADHD, terquedad
- Hiporreflexia
- Infertilidad
Complicaciones Sx Prader Willi
- Psicosis
- Escoliosis
- Osteoporosis
- Infecciones
Tratamiento Sx Prader Willi
- Multidisciplinario
- GH, hCG, estrógenos
- Nutrición
Prognosis Sx Prader Willi
- Depende de las complicaciones
Etiología Sx de Angelman
- Deleción 70%
- Disomía uniparental 5%
- Defecto en centro de impronta 5%
- Mutaciones 10%
Fisiopatología Sx de Angelman
Mutación de novo en UBE3A ⇾ Acumulación p27 y p53 ⇾ Aumentando apoptosis neuronal
Manifestaciones clínicas Sx de Angelman
- Talla baja
- Ataxia
- Boca grande
- Convulsiones
- Risa inapropiada
- Fascinación por agua
- Discapacidad intelectual
- Hiperexcitabilidad
- Retraso motor
Tratamiento de Sx de Angelman
- No hay cura
- Tratar síntomas
Prognosis de Sx de Angelman
Vida normal
