Herencia no clásica

Question 1

Manifestaciones Corea de Huntington

Answer 1

• Anormalidades psiquiatricas
• Corea
• Distonía
• Akinesia
• Comportamiento sexual desviado
• Apatía
• Crisis de ira
• Mutismo
• Pérdida de peso
• Deterioro motor

Question 2

Etiología Corea de Huntington

Answer 2

• Expansión de tripletes CAG
• Degeneración neuronal
• Autosómica dominante

Question 3

Región crítica E. de Huntington

Answer 3

4p16.3

Question 4

Gen afectado E. de Huntington

Answer 4

HTT: huntingtina

Question 5

Función Huntingtina

Answer 5

No completamente entendida, involucrada en varios procesos de señalización y transporte celular

Question 6

¿Dónde se acumula la Huntingtina?

Answer 6

• Putamen
• Núcleo caudado
• Corteza cerebral

Question 7

Clasificación de número de repeticiones CAG

Answer 7

• 25 a 35: Premutación
• 36 a 38: Mutación incompleta
• 40 a 55: Mutación completa
• 60+: Juvenil

Question 8

Tratamiento E. de Huntington

Answer 8

• No hay cura
• Tratar síntomas
• Apoyo psicológico

Question 9

Prognosis E. de Huntington

Answer 9

10 a 30 años despues del inicio de los síntomas

Question 10

¿Qué es la anticipación?

Answer 10

Significa que los signos y síntomas de la enfermedad se van a presentar más temprano y más grave en la generación siguiente

Question 11

Tipo de penetrancia E. de Huntington

Answer 11

Casi completa

Question 12

% de pasar la E. de Huntington a la descendencia

Answer 12

50 %

Question 13

Región crítica X frágil

Answer 13

Xq27.3

Question 14

Gen afectado X frágil

Answer 14

FMR1:

Question 15

Gen afectado X frágil

Answer 15

FMR1: FMRP ⇾ Desarrollo y función normal del cerebro

Question 16

Etiología X frágil

Answer 16

• Autosómica dominante
• Tripletes CGG (y nO mEStoY rIeNDo)
• Aumenta excitación neuronal
• Disminuye GABA

Question 17

Clasificación repeticiones CGG

Answer 17

• Normal: 5 a 40 reps
• Premutación: 55 a 200 reps
• Mutación completa: 200+

Question 18

Manifestaciones clínicas X frágil

Answer 18

• Ataxia tremor
• Convulsiones
• Discapacidad completa
• Autismo y TDAH
• Macroorquidismo postpuberal
• Estrabismo
• Discapacidad intelectual
• Frente y mandíbula prominente
• Talla alta
• Prolapso de válvula mitral
• Falla ovárica prematura

Question 19

Tratamiento X frágil

Answer 19

• Tratar síntomas
• Terapias para el desarrollo

Question 20

Región crítica Sx Prader Willi

Answer 20

15q11.2

Question 21

Región crítica Sx Angelman

Answer 21

15q11.2

Question 22

Etiología Sx Prader Willi

Answer 22

• Deleción paterna (70%)
• Disomia Uniparental (15%)
• Defecto en centro de impronta (5%)
• Otros (10%)
• Ghrelina elevada y resistencia a leptina

Question 23

Manifestaciones clínicas Sx Prader Willi

Answer 23

• Hipopigmentación
• Estatura baja
• Manos y pies pequeños
• Hipogonadismo hipogonadotrófico
• Criptorquidia
• Boca hacia abajo
• Cara inexpresiva
• Discapacidad intelectual
• TOC, irritabilidad, ADHD, terquedad
• Hiporreflexia
• Infertilidad

Question 24

Complicaciones Sx Prader Willi

Answer 24

• Psicosis
• Escoliosis
• Osteoporosis
• Infecciones

Question 25

Tratamiento Sx Prader Willi

Answer 25

• Multidisciplinario
• GH, hCG, estrógenos
• Nutrición

Question 26

Prognosis Sx Prader Willi

Answer 26

• Depende de las complicaciones

Question 27

Etiología Sx de Angelman

Answer 27

• Deleción 70%
• Disomía uniparental 5%
• Defecto en centro de impronta 5%
• Mutaciones 10%

Question 28

Fisiopatología Sx de Angelman

Answer 28

Mutación de novo en UBE3A ⇾ Acumulación p27 y p53 ⇾ Aumentando apoptosis neuronal

Question 29

Manifestaciones clínicas Sx de Angelman

Answer 29

• Talla baja
• Ataxia
• Boca grande
• Convulsiones
• Risa inapropiada
• Fascinación por agua
• Discapacidad intelectual
• Hiperexcitabilidad
• Retraso motor

Question 30

Tratamiento de Sx de Angelman

Answer 30

• No hay cura
• Tratar síntomas

Question 31

Prognosis de Sx de Angelman

Answer 31

Vida normal