Diagnóstico Flashcards
Síndrome de Turner
- Ultrasonido (Higroma, hidropsis fetal)
- Cariotipo
- Manifestaciones clínicas
- Panel hormonas sexuales
Cáncer (genes)
- BRCA 1 y 2
- HER2
- KRAS
- RB1
Criterios NF 1
- 6+ manchas café con leche
- Efélides
- 2+ neurofibromas plex
- Glioma óptico
- 2+ Nódulos de Lisch
- Pariente 1° grado con NF
Sx. de Marfan (No historia familiar)
- Dilatación aórtica
- Ectopia Lentis
- Mutación FBN1
- Puntuación sistémica ≥ 7
o - E. Lentis + Mutación FBN1
Sx. de Angelman
- A. de metilación de ADN
- Secuenciación de ADN
- MLPA
Trisomías (Invasivo)
Biopsia (10-13 SDG)
Amniocentesis (15 SDG)
Cordocentesis (17 SDG)
Sx. de Edwards (Marcadores)
hCG e inhibina A ↓
AFP y estriol ↓↓
Sx. Cri du Chat
- FISH
- Manifestaciones clíncias
- Microarreglo
- Estudios de bandas G
Corea de Huntington
- MRI, CT
- PCR y electroforesis
- A. de secuenciación CAG
- Manifestaciones clínicas
- Reflejo de Babinski presente
Neurofibromatosis 1
- Secuenciación de ADN
- 2 o + criterios
Sx. de Marfan (Signos Característicos)
Walber Murdock - Signo de la muñeca
Signo de Steinberg - Signo del pulgar
Sx. Prader Willi
- MLPA
- A. de metilación de ADN
- Manifestaciones clínicas
- FISH
- Microarreglo
Galactosemia
- TMNB
- Galactitol en orina
- Galactosa en sangre
- Mutaciones en GALT
- Galactosuria
Sx. de X Frágil
- Manifestaciones clínicas
- PCR
- Southern Blot
- Cariotipo
- Mutación FMR1
Acondroplasia
- Radiografía
- Manifestaciones clínicas
- Análisis de secuenciación
- Análisis de mutuaciones puntuales (c.1138GA)
Fibrosis Quística
- TMNB (Tripsinogeno inmunorreactivo)
- Test de sudor ≥ 60 mEq/L
- A. de secuenciación CFTR
- Panel multigenético
- Familiar de primer grado
Sx. Wolf Hirschhorn
- FISH
- Microarreglo
- Cariotipo
- Estudio de bandas G
Enfermedad de Fabry
- Historia familiar de Fabry
- Secuenciación GLA (Mujeres)
- Enzayo act. enzimática (Hombres)
- Actividad GB3
- Cornea verticillata
- Angioqueratomas
- Intolerancia a cambios de temp.
Sx. de Marfan (Molecular)
- Análisis de Secuenciación
- Análisis de Deleción genética
Sx. de Marfan (Si historia familiar)
- Ectopia Lentis
- Dilatación aórtica
- Puntuación sistemica ≥ 7
Sx. de Down (Marcadores)
Inhibina A y hCG ↑
Estriol y AFP ↓
Translucencia nucal ↑↑↑
Resultados Biopsia Klinefelter
- Hiperplasia células de Leydig
- Fibrosis Tubulos
- Cuerpo de Barr
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
- CFK en suero ↑↑↑
- Biopsia muscular
- MLPA
- Manifestaciones clínicas
Sx. de Patau (Imagen)
Ultrasonido (15 SDG)
Trisomías (Invasivo/Confirmatoria)
Biopsia (10-13 SDG)
Amniocentesis (15 SDG)
Cordocentesis (17 SDG)
Cariotipo
Acondroplasia (Prenatal)
- Acortamiento rizomelico
- ADN fetal
Síndrome de Klinefelter
- Manifestaciones clínicas
- Cariotipo
- Panel hormonas sexuales
- Amniocentesis
- Cordocentesis
FISH (Acronimo)
Fluorescence in situ hybridization
Fenilcetonuria
- TMNB
- Microarreglos PAH
- Deficiencia BH4
- Cuantificación de fenilalanina
- Fenilcetonuria
