MODULO 4 PEM

Question 1

Enf. Becker que es FALSO:

Answer 1

presenta mayor disminución del CI que la de Duchenne (T20) Enf Becker: CI normal, más tardía (demás clínica, similar al Duchenne). Px más benigno, AR y ligada al X.

Question 2

Caso clínico de parálisis supranuclear progresiva (PSP) (T22)

Answer 2

parkinsonismo rígido-acinético simétrico. 60a. Depósito prot tau en tronco cerebral, GGBB y frontal. CLÍNICA: Caídas tempranas, paresia supranuclear de la mirada (limitación mirada vertical hacia abajo), deterioro/demencia frontal, rigidez axial, disfagia, disartria. DatSCAN e IBZM: alt/N (no concluyentes). TTO: no rta a levodopa.

Question 3

¿Cuál de las siguientes es una neuropatía sensitivo motora hereditaria (variantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)?

Answer 3

Correcta: Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la compresión nerviosa (sd mielina frágil) (T19) De las neuropatías hereditarias sensitivo-motoras MSHN / CMT así que haya explicado en clase solo están la CMT 1 (Charcot-Marie-Tooth propiamente dicha), CMT-3 (Dejerine-Sottas) y esta (sd mielina frágil).

Question 4

En la enfermedad de Duchenne

Answer 4

CORRECTA: Afectación de musculatura proximal. Falsas: Afectación de cintura escapular o pelviana exclusivamente, afectación de musculatura distal. (T20)

Question 5

. Con respecto a la enfermedad de Alzheimer

Answer 5

CORRECTA: Es la demencia más frecuente (T21)

Question 6

La enfermedad de Parkinson se produce por

Answer 6

Pérdida de la sustancia negra. Falsas: Depósito de proteína Tau, cuerpos de Pick…. (T22)

Question 7

Autosómica dominante.

Answer 7

es AR

Question 8

. El grado de mutación se correlaciona inversamente con la gravedad de la enfermedad

Answer 8

correlación directa

Question 9

No se produce afectación cardiaca.

Answer 9

la proteína truncada defectuosa se deposita en corazón, SN, riñón y páncreas

Question 10

Nunca se relaciona con diabetes

Answer 10

un 10% desarrollan DM

Question 11

¿Qué NO esperarías encontrar en las polineuropatías?

Answer 11

Signo de Babinski (T19) ¿Correcta?:

Question 12

Apoya Parkinson

Answer 12

responde bien a levodopa. (T22)

Question 13

. Triada de Friedrich

Answer 13

ataxia + (T20)

Question 14

Cuerpos de Lewy

Answer 14

clínica verdadera (T21) Parkinsonismo leve-mod + alt psicóticas + alucinaciones visuales + Alzheimer (fluctuaciones cognitivas).

Question 15

Déficit B1

Answer 15

fase aguda afectación MOE, ataxia y alt conciencia (T24) Déficit de B1 (tiamina) produce Beriberi (PNP axonal sensitivo-motora y miocardiopatía) y sd Wernicke-Korsakoff  CAUSAS: alcoholismo, hepatopatías crónicas, dieta rica en HHCC. CLÍNICA: fase aguda confusión mental + trast motilidad ocular + nistagmus + crisis convulsivas + piramidalismo + coma + muerte // fase residual PNP + ataxia + deterioro cognitivo. DX: clínica + ↑pirúvico + ↓act transcetolasa + RM con lesiones diencéfalo y atrofia tubérculos mamilares. TTO: tiamina IM e IV y luego VO.

Question 16

Sd mielina frágil

Answer 16

lesiones parcheadas. (T19)

Question 17

Alzheimer

Answer 17

siempre afección de la memoria (T21) para su dx debe haber afectación de la memoria junto con 1 o más de los siguientes (afasia, apraxia, agnosia) o alt func ejecutivas.

Question 18

La rotigotina es un fármaco útil en el tto de la enf de Parkinson. Su acción se debe a:

Answer 18

d. Efecto dopaminomimético. es un agonista de R-dopaminérgicos (D2), no ergótico. (T22)

Question 19

. La miastenia gravis es una enfermedad de la unión neuromuscular cuyo defecto fundamental es:

Answer 19

d. La disminución de los receptores postsinápticos disponibles. (T20)

Question 20

¿Qué déficit te da retinitis pigmentosa?

Answer 20

Vitamina E (T24) Déficit vit E (tocoferol) 2º a enf con malabsorción (aβlipoprot, enf fibroquística, resección intestinal extensa). Clínica: arreflexia>ataxia>oftalmoparesia>RP>miopatía. TTO: preparado de tocoferol soluble en agua. Si no mejora: vit E IV.

Question 21

. FALSA demencia cuerpos de Lewy:

Answer 21

tiene alfa sinucleina (T21)

Yo creo que esto está mal :) los cuerpos de Lewy son inclusiones de alfa-sinucleína y ubiquitina. ????

Question 22

Hombre de 35 años, cara de pico de pájaro, y cataratas, ¿qué serviría como diagnóstico más eficaz?

Answer 22

ver como da la mano (Distrofia miotónica/enf de Steinert) (T20) CLÍNICA: inicio 30a con debilidad y atrofia, debilidad de inicio en manos, hipersomnia, DM, déficit intelectual, apatía, “cara de pájaro”, cataratas, trast cardiacos, atrofia gonadal, ↓motilidad esofágica…

Question 23

Cuál de los siguientes síntomas nos haría dudar del dx de Parkinson?

Answer 23

no sé cuál era la opción, pero las otras eran micrografía, asimetría, alteraciones del sueño y otra (T22) red flags (mano alienígena, simetría, caídas y disautonomía en inicio enfermedad, pobre/nula rta a levodopa, deterioro cognitivo precoz, disfagia y disfonía severas dsd inicio, oftalmoplejía o trast severo de la motilidad ocular, mucho trast axial postural dsd inicio).

Question 24

Ojo de tigre:

Answer 24

enf. De Hallervorden-Spatz (PKAN2) (T22) alt gen PKAN. Inicio 7-9a, muerte 16-27a. Palidez GB y SNr, esferoides axonales y depósitos Fe2+ (ojo tigre = patognomónico). Distonía, disartria, disfagia, deterioro intelectual, sínt piramidales.

Question 25

FALSO encefalitis límbica:

Answer 25

siempre hay dx de neoplasia cuando se da el cuadro. (T24) no dice nada de esto en los apuntes pero vamos, como pone “siempre” pues será falsa

Question 26

FALSO sobre clínica del ELA:

Answer 26

alteración urinaria. Las otras opciones eran espasticidad, atrofia, fasciculaciones y disfagia (T23)

Question 27

¿Dónde se coloca la estimulación cerebral profunda?

Answer 27

 en el núcleo subtalámico (T22) es un tto de enf Parkinson. Se coloca el estimulador en subtálamo (y en ocasiones en pálido). Bloquea la eferencia glutamatérgica excitatoria del subtálamo al globo pálido, disminuyendo la descarga del GPi (eferencia GABAérgica sobre tálamo) y facilitando así el movimiento.

Question 28

VERDADERO Parkinson

Answer 28

comienza asimétrico (T22)

Question 29

La enfermedad de Alzheimer:

Answer 29

RESPUESTA: e. Todas son falsas. (T21)

a. Es la 2ª causa de demencia, por detrás de la demencia vascular.  1ª causa de demencia
b. El neurotransmisor más deficitario es la dopamina.  al atrofiarse la corteza, hay ↓nº neuronas colinérgicas (Ach)
c. El marcador neuropatológico es el depósito de alfasinucleína.  depósito de B-amiloide (placas seniles) + ovillos neurofibrilares (prot tau hiperfosforilada).
d. Para su dx es suficiente que haya afectación de la memoria que interfiera con actividades de la vida diaria.  es necesaria afectación de memoria y uno de los siguientes (afasia, agnosia, apraxia) o alt función ejecutiva.

Question 30

Señala la triada diagnóstica del sd de Guillain-Barré

Answer 30

c. Parestesias ligeras, debilidad ascendente, arreflexia. (T19)

Question 31

En un paciente con una neuropatía radial, líneas densas epifisarias en los huesos y ribete gingival azulado en las encías y que trabaja en una gasolinera, habría que sospechar

Answer 31

a. Intoxicación por plomo. (T24)

Question 32

Un hombre de 68 años consulta por notar debilidad muscular lentamente progresiva desde hace unos 3 meses. En la exploración se aprecia una debilidad de la musculatura proximal en extremidades y reflejos musculares disminuidos. Las cifras de CPK están elevadas en sangre y un estudio EMG muestra un predominio de potenciales de unidad motora polifásicos de amplitud y duración reducidas. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Answer 32

c. Si en la biopsia se observan datos de inflamación se puede establecer el dx de una polimiositis. (T20)

Question 33

¿Cuál es la PNP más frecuente en la práctica clínica?

Answer 33

a. Diabética. (T19)

Question 34

. ¿Cuál de la siguientes alteraciones en la descarga del globo pálido interno sería esperable en un paciente con parkinsonismo?

Answer 34

a. Aumento de la descarga. (T22)

Question 35

Ante un paciente con ataxia, coreoatetosis, PNP axonal sensitivo motora, apraxia, signos de progeria, telangiectasias oculocutáneas, deterioro cognitivo e infecciones de repetición, habría que sospechar:

Answer 35

a. Ataxia telangiectásica. (T23)

Question 36

Ataxia que empeora al cerrar los ojos

Answer 36

tronco encéfalo (T23)

Question 37

La demencia frontotemporal

Answer 37

d. Es muy heterogénea en sus manifestaciones, pudiendo aparecer distintos fenotipos clínicos. (T21)

Question 38

Un paciente fue remitido a consulta para valoración de parkinsonismo. Comenzó con inestabilidad y caídas a los 54 años y progresivamente asoció rigidez y bradicinesia generalizada, oftalmoplejía supranuclear, retrocollis, disfagia y finalmente falleció a los 71 años. En el estudio necrópsico se observó depósitos de proteína TAU. ¿Cuál es el diagnóstico de este paciente?

Answer 38

. Parálisis supranuclear progresiva.  Parkinsonismo rígido-acinético simétrico. Caídas tempranas, disfagia, disartria, paresia supranuclear de la mirada (oftalmoplejía supranuclear), rigidez axial, deterioro/demencia frontal. Depósitos prot tau. (T22)

Question 39

.¿Cuál de los siguientes NO es el diagnóstico diferencial de la ELA?

Answer 39

c. Arteritis temporal. (T23)

Question 40

En un paciente que presenta un cuadro agudo de síndrome confusional, oftalmoparesia por afectación del VI par bilateral y ataxia de la marcha pensaría en

Answer 40

b. Administrarle inmediatamente tiamina. (T24)

Question 41

. ¿Cuál de las siguientes es la causa más frecuente de temblor?

Answer 41

a. Temblor Esencial. (T22)

Question 42

La pelagra se caracteriza por la siguiente triada:

Answer 42

a. Dermatitis, diarrea y demencia. (T24)

Question 43

El síndrome de Guillain Barré se caracteriza por:

Answer 43

d. Arreflexia, debilidad ascendente, parestesias ligeras. (T19)

Question 44

La ataxia de Friedrich se caracteriza por la siguiente triada

Answer 44

d. Polineuropatía, piramidalismo y ataxia. (creo que es esta xq hay ataxia) (T23) ???

Question 45

La demencia con cuerpos de Lewy:

Answer 45

c. Coexisten síntomas parkinsonianos y deterioro cognitivo. (T21)

Question 46

Cuál de las siguientes manifestaciones NO es típica de la Enfermedad de Parkinson?

Answer 46

a. Reflejos profundos conservados. (T22)

Question 47

En la Enfermedad de Alzheimer

Answer 47

Hay marcadores en LCR que ayudan al diagnóstico (creo que es esta) en LCR ↑prot tau fosforilada y ↓B-amiloide (T21)

Question 48

. Ante una paresia muscular de varios meses de evolución que se agrava a lo largo del día y en la que no se aprecia atrofia y los reflejos osteotendinosos son normales ¿cuál de los siguientes diagnósticos le parece más probable?

Answer 48

d. Miastenia gravis.  ROT conservados, debilidad que empeora por la tarde-noche… así que yo creo que es esta

Question 49

Un varón de 30 años es remitido a consulta de neurología por ptosis desde la consulta de oftalmología, a la que acude a revisión por haberse operado de cataratas de ambos ojos. Al saludarle el neurólogo dándole la mano, observa que tiene dificultad para abrir la mano tras el apretón. Todo lo anterior y el observar también calvicie, y atrofia maseterina le hace sospechar al neurólogo un diagnóstico. En cuál de las siguientes pruebas espera encontrar alteraciones:

Answer 49

RESPUESTA: a. Todas las respuestas son correctas.(T20)

b. Electrocardiograma.  tb hay alt porque puede presentar trastornos cardiacos (x ej: de la conducción).
c. EMG.  miotonía, se escucha una “cabalgada”.
d. Estudio genético.  dx definitivo, afectación gen DMPK cromosoma 19.

Question 50

. Un paciente de 35 años presenta pérdida de fuerza generalizada de las 4 extremidades, parálisis facial bilateral, midriasis arreactiva bilateral y retención urinaria de 24 horas de duración con preservación del nivel de conciencia. El diagnóstico más probable es:

Answer 50

a. Botulismo.  hay midriasis, retención urinaria, debilidad progresiva y rápida de musc facial y bulbar, debilidad gralizada… (T20)