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PHT 2316 : Neuro > MNM 1 > Flashcards

MNM 1 Flashcards

1
Q

Qu’Est-ce qu’une transmission autosomale récessive

A

Les 2 parents ont le gêne anormal, mais ne sont pas atteints pcq gêne normal compense
L’enfant :
-25% de chance d’être sain
- 50% porteur asymptomatique
- 25% de l’avoir
Risque plus accru dans la consanguinité

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2
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomale dominante

A

Un des parents est atteint de la maladie, car le gène est dominant , pas compensé par autre gêne.
Enfant : 50% de chance de l’avoir et qu’il le transmette à son tour le gêne anormal
Le parent peut apprendre son Dx en même temps que enfant quand S&S peu apparent

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3
Q

Quelles sont les atteintes des corps cellulaires

A

Amyotrophie spinale et SLA

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4
Q

Quelles sont les atteintes de l’axone

A

Neuropathie et Charcot-Marie-Tooth

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5
Q

Quelles sont les atteintes de la jct neuromusculaire

A

Myasthénie

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6
Q

Quelles sont les atteintes des fibres musculaires

A

Dystrophie : Duchenne, Becker, FSH, DMOP, Congénitale, ceintures
Myotonie : Steinert, Thomsen
Myopathie : Congénitale, mitochondriale

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7
Q

Qui suis-je
1) Terme général qui décrit le Tr de contractilité
2) Terme qui indique la difficulté à décontracter
3) Dégénérescence de la fibre musculaire

A

1) Myopathie
2) Myotonie
3) Dystrophie

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8
Q

Quelles sont les méthodes diagnostique qui permettent d’évaluer la présence de MNM

A

Hx cliniqe
Examen clinique
EMG, Biopsie, CK, Dx moléculaire
Test génétique

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9
Q

Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale

A

Dégénérescence des cellules motrices de la ME a/N de la corne antérieur
Elle crée une atrophie musculaire bilat en prox et au tronc à cause de la diminution de l’efficacité nerveuse
Hypotonie Rééflelxe

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10
Q

De quelles phase de l’amyotrophie spinale s’agit-il ?
1) Il y a déjà présence de S&S, la perte est rapide
2) S&S arrive graduellement
3) Pertes continuelle des capacités fonctionnels

A

1) Subaigue
2) Préclinique
3) Chronique
Dans son ordre d’arrivée réelle : Préclinique, subaigue, chronique

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11
Q

VF
1) L’amyotrophie spinale est transmise selon autosomique récessif
2) L’absence de la protéine SMN1 jour un rôle primaire dans l’apparition de la maladie. Elle est essentiel à la survie de la protéine SMN qui permet la survie des Motoneurones
3) La SMN2 est inutile dans la regénération de la prot SMN

A

1-2 : vrai
3: Faux, permet de palier pour le manque de SMN lorsque SMN1 manquant. Mais produit en plus petite quantité. Plus t’as de SMN2, plus ton phénotype d’amyotrophie est moindre.
Un grand # de SMN2 indique amyotrophie (test génétique)

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12
Q

De quel type d’amyotrophie s’agit-il
Je suis une Forme intermédiaire qui débute dès l’âge de 7-18 mois.
Je suis capable de me tenir assis, mais serait jamais capable de me tenir debout. Je risque d’Avoir +++ d’infections respiratoire à répétition, car j’ai de la difficulté à tousser

A

Amyotrophie spinale de type 2

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13
Q

VF :
On voit +++ de compensations et en lien avec la diminution de la capacité à se redresser dans l’amyotrohpie type 2
2) Il y a une augmentation du risque de scoliose avec âge –> CHX possible

A

Vrai pour les 2

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14
Q

Quelle est le Tx en phy pour un Amyo type 2

A

Clapping/assistance respiratoire
2) Positionnement, utilisation AT, renforcement dans diff position
3) Mobs générale : étirement hanche, cage thoracique
4) Renforcement par des jeux
5) Éviter les compensations unilat
Entrainement fonctionnel

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15
Q

Qui suis -je
Atteinte amyotrophie la + sévère, il y a aucun mouvement du bb contre gravité dès la naissance à 6 mois, incapacité à s’assoir et à se tenir assis de façon autonome.

A

Type 1 : 70% décède avant 1 an, 90% avant 2 ans
sous ventilation

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16
Q

Quel est le traitement pour une amyotrophie spinale de type 1

A
  • Respiratoire : clapping et assistance à la toux
  • Positionnement pour protection de la tête et de la respiration
  • Ex’s de mobilité générale
  • Enseignements aux parents : stimuler éveil, manipulation et transport du bb, jouer avec enfant (créer des souvenirs)
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17
Q

Qui suis-je (type amotrophie)
Forme pédiatrique moins sévère
Je commence à 18 mois et +, je suis capable de marcher malgré une faiblesse musculaires important, mais je finis par la perdre par la suite.

A

Amyotrophie de type 3 : se produit généralement à l’adolescence avec les changements de BL des muscles qui entraînent une incapacité à produire la force nécessaire

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18
Q

qui suis-je
Forme amyotrophie qui atteint l’adulte, vers la 20aine. Je suis très comparable au portait de type 3 de l’amyotrophie

A

Type 4

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19
Q

Quelles sont les 4 objectif de traitements en pht

A

1) maintien de autonomie et fonction
2) Intégrité MSQ
3) Évaluer les deficits et incapacités puis les compensations recherchées
4) Trouver les bonnes compensations

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20
Q

Quelle est le traitement pour type 3-4 d’amyotrophie

A

Étirements spécifiques
préventions des déformations
renforcement musc
Positionnement et AT

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21
Q

VF
1) Le neurontin/Riluzole permet d’augmenter la qté de prot SMN produite par la SMN2
2) L’indoprofène agit comme un neuroprotecteur et entraine la réinnervation a/n des fibres survivantes

A

1) Faux, c’est le rôle de l’indoprofène
2) Faux, c’est le role du neurotin

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22
Q

Quelle mx reçu par Tx unique remplace le gène SMN1 manquant par voie d’un vecteur viral modifiant ADN.

A

Zolgensma (onasemnogene abepourvovec-xisi)

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23
Q

Quel Tx suis-je pour amyotrophie
Je suis similaire au Spinraza, mais je suis pris par voie orale slmt à tous les jours à vie. Mes impacts au long terme ne sont pas connus

A

Risdipam (EVRYSDI)

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24
Q

Qui sus-je, je permet de pallier le manque de SMN1 en permettant au gêne SMN 2 d’exprimer les protéines SMN complète et fct
On m’administre 3x/année a/N de la ME

A

Spinraza (nursinersen)

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25
Q

Qui suis-je ?b
Maladie évolutive dégénérative qui atteint adulte, vers l’âge de 50-70 ans, H>F

A

Sclérole lat amyotrophique

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26
Q

Quelle est la physiopathologie de la SLA

A

Perte de motoneurones de la corne ant de la ME et cerveau
- Dégénérescence de la myéline a/n faisceau corticospinal, faisaceau cortico-bulbaire
- Atrophie muscu et bilat

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27
Q

QUELLE EST LE MODE DE TRANSMISSION DE LA SLA et les 3 causes du déreglement genetique

A

Autosomique dominante recessive lié à X
- Déreglement gestion stress oxydatif
- Excito-toxicité (gutamate)
- Déreglement du mécanisme d’apoptose

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28
Q

VF p/r sémiologie de la SLA
1) La faiblesse et atrophie va de proximal à distal
2) Il y a atteinte de la parole et déglutition (muscles)
3) Il y a une hypotonicité et hyporeflexie
4) Il est possible d’Avoir des Tr respiratoire progressif
5)Il n’y a pas d’Atteinte sensitives dans la SLA
6) La progression est rapide +++, les 1e sy sont vagues : difficultés sont mineurs à la marche, la manipulation des objets et élocution.
7) Il est possible d’Avoir des crampes, faiblesse diffuses et fasciculation

A

1) faux, distal à prox
2) Vrai
3) faux, spasticitié et hyperreflexie du MI avec clonus +
4) Vrai
5) vrai
6) vrai
7) vrai

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29
Q

VF,
Le pronostic pour SLA est de 3-5 ans après le début, le décès est souvent causé par une insuffisance respiratoire

A

VRAI

30
Q

VF
Le tx de la SLA varie selon l’Atteinte et le stade
2) On va prioriser les ex’s de mobs et renforcement puis utilisation de AT et positionnement

A

VRAI pour les 2

31
Q

Quelle mx ralentit la progression de la SLA

A

Riluzole inhibe le glutamate

32
Q

VF lors de neuropathie
Les SI&SY sont variable selon la prédominance et la qté de fibres touchées

A

Vrai, mais il n’y a pas de perte complète de sensibilité

33
Q

Comment se fait le Dx d’une neuropathie ?

A
  • tableau clinique
    -Éval électrophysio : EMG, étude de la Vitesse de conduction des N.
  • Biopsie
34
Q

Comment se manifeste une neuropathie avec prédominance sensitive

A

Augmentation du désésquilibre, pied tappe fort au sol, déséquilibre au pivot et changement de ligne au sol

35
Q

Comment se manifeste une atteinte seulement sensitive a/n des neuropathie

A

Orteils en marteau : s’agrippe au sol, car diminution sensi à la marche, diminution de la proprioception, risque de plaie de frottement
Cheville : Supination du pied, réduit la base, diminution de la MEC sur tout le pied, diminue l’équilibre et augmente le risque de vlessure

36
Q

VF concernant les neuropathies et ses impacts sur les habitudes de vie
1) Elle inlfuence ++ les déplacements : diffculté à marcher sur des terrains inégaux, diminution de la proprio lorsque dans le noir
2) Du pvt psycho : il est important de laisser au patient le tmeps d’Accepter sa condition, AT, et d’accompagner pour éviter le comportement éviteur et la peur du regard des autres

A

vrai pour les 2

37
Q

VF la transmission de la CMT est le plus svt transmission autosomique dominante

A

VRAI

38
Q

La myasthénie atteint quoi ?

A

La jct neuromusculaire, elle entraine une fatigue musculaire et centrale

39
Q

Quelles sont les anomalies associés la myasthénie

A

Synthèse/libération de l’acétylcholine ou activation des récepteurs maculaire dans la jct neuromusc
Interfère avec la génération de la cx, et augmene la fatigue, car tout le corps travaille à produire la Cx.

40
Q

Qui suis-je
Processus inflammatoire auto-Imm qui cause une atrophie des récepteur acétylcholine et qui augmente la fatiguabilité dans la journée

A

Myasthénie grave confirmé par injection, emg, anticorps

41
Q

LES 3 fomes de myasthénie grave

A

1) néonatale transitoire : hypotonie et atteinte motrice
2) Occulaire : ptose unilat/bilat : limitation des mvt des yx
3) Généralisé : atteint occulaire,déglutition, langage et MSQ

42
Q

Quelle est le Tx médical de la myasthénie grave

A
  • Mx anticholinestérase, immunosupresseur, plasmaphorèse et gammaglobuline
43
Q

Tx en Réadapt myasthénie grave ?

A

BMM, ROM, Fct
Tx selon les déficiences et mode de vie
Gestion de la fatigue

44
Q

QUI suis-je ?
Maladie évolutive et dégénérative vu le + svt
lié a transmission. Faiblesse muscu prox –< distal, mes Si apparaissent 3-5 ans. J’utilise ++ la manoeuvre de GOWERS pour me mobiliser
L’asbence du gène dystrophine cause mon apparition

A

Dystrophie musculaire de Duchenne

45
Q

C’est quoi la manoeuvre de Gowers

A

Pt se lève avec MI’s en extension et escalade ses jambes avec hyperlordose

46
Q

Quelle serait la présentatin clinique de la DMD ? (6)

A
  • Altération de la posture dbt et patron de marche (hyperlx lombaire, épaule vers avant, base élargie et marche lente, trendelenburg, équinisme a/n cheville)
  • Difficulté lors des escaliers compensé par utilisation MS
  • crampes musculaires, pseudo-hypertrophie des mollets
  • Tr respi
  • Déceès 20-30 ans : ins cardiaque ou respiratoire
47
Q

Quelle atteinte est similaire la DMD ?

A

Dysdtrophie musculaire de Baker

48
Q

la dystrophie musculaire des ceintures

A

1) Recessif ou dominant
2) Diminution de la FM a/n MS/MI en proximale et un GOWERS +
3) Évolution rapide et symétrique
4) DÉBUT 10-20 ANS, 20-30 ans, + arrive tard, + atteinte est légère

49
Q

VF le pt peut avoir des contractures a/n des coudes (postural)

A

vrai ++ important de les éviter pour permettre blocage des coudes aux TRF

50
Q

Quel est le portrait de la Dystrophie Fascio-Scapulo-Humérale

A
  • Maladie dominent, atteinte a/n visage, épaule et partie sup du bras, deltoïde pas atteint
  • diminution de la rot sup de la scap
    généralement chez les adultes avec évolution variable
  • Mi’s avec Gowers + parfois, perte de marche possile
    TX : Prévention + AT, chx a/n visage ou scap
51
Q

Dystrophie musculaire congénitale (DMC)

A

Atrophie a/n MS’s
Mode récessif
- atteins tous les groupes musculaire
Contracture ++ limitant la marche pour plusieurs

52
Q

Dystrophie musculaire auto-pharyngé

A

Espérance de vie selon la capacité respiratoire et PEC
dominant ++ ou récessif, ++ au QC
Début : 40-60 ans
Atteint : paupière (ptose), déglutition, musculature proximale ++ et Mi’S avec risque de perdre la marche
Évolution lente et variable chez individu

53
Q

Qui suis-je :
Atteinte avec incapacité de se relâcher
atteinte multisystémique occulaire, GI, cardiaque, musculaire, itnerllectuel, psycho, etc.
Transmise par dominant (phénomène d’anticipation)

A

Dystrophie myotonique de steinert

54
Q

DMS génétique

A

Causé par la répétition du triplet CTG du gène DMPK. plus il ya de répétition, plus la maladie est sévère
++ au QC, saguenay
Dépistage prénatal possible

55
Q

quelles sont les 3 formes de DMS et leurs caractéristiques

A

1) Adultes :
- < 20 ans, atteinte la cataracte et présence de faiblesse distale vers prox
- Ptose palpébrale, visage allongé peu expressif
stable –> progression lente

2) Juvénile : semblable à adulte, lenteur du developpemet moteur et intellectuelle
- stimuler : éveil, dev moteur, optimiser la fonction, prévention et déformation

3) Congénitale :
- Hypotonie à la naissance
- Fasciès typique
- Peu de variation dans les sons/émotions
- Contractures, déformations
- Difficulté à la suction et respi
- Retard psychomoteurs
- Marche impossible
DI leg a mod

56
Q

Quelles sont les manifestations principales de la DMS (7)

A

Occulaires (ptose/strabisme)
- Cardiorespi (hypersomnie)
- Intellectuel/psycho : lenteur/DI, inertie, apathie, pas d’initiative
- Infertilité
- Métabolisme anormale du sucre
- calvitie
- Atteinte syst GIntesinal

57
Q

Quels ont les Tx de la DMS congénitale (6)

A

Enseignement et support
Éveil, stimulatin globale et vestibulaire
Rx posturale
Facilitation, remforcement et assouplissement

58
Q

Qui suis-je
Atteinte à transmission recessif, qui atteint les voies du N périphériques spinocerebelleux et cervelet.
Je suis causé par la mutation du gene FRDA responsable de la frataxine

A

Ataxie de friedreich

59
Q

Dans l’Ataxie de friedreich, que se passe-t-il a/n des mitochondrie

A

Déreglement a/n métabolique du fer qui s’accumule dans la mitochondrie et cré des radicaux librent. Cela crée des dommage et deficit énergétique. Il y a une mort cellulaire (apoptose)

60
Q

5 Critères majeurs du Dx de Ataxie de Freidreich

A

Avant 25 ans, ataxie progressive de la marche
Pas de ROT genoux-cheville
recessif, pas d’histoire familiale
Confirmer par analyse génétique

61
Q

Quelles sont les 9 critères mineurs ?

A
  • Ataxie progressive ++ a/n des MI’S
  • Plus de marche apres 5-15 ans suite a apparition des sy
    -Dysarthrie progressive
    neuropathie sensitivo-motrice (MI>MS) : FM, Sensibilité vibratoire et propio, déformation pieds crux, atrophie
  • Atteinte pyramdal : Babinski , spasmes a/n des Mi’S (baclofen pour spasmes)
    TR Sphinctériens
    Atteinte auditives et visuelles
    cardipmyopathie
    scoliose, DB , FDx cognitive préservée mais tr apprentissage
62
Q

Quel est le pronostic de l’ataxie de friedreich

A

Décès moy à 37 ans, max 69, d’une défaillance cardiaque ou pulmonaire

63
Q

Quel sont les Tx Mx de l’ataxie de frieireich

A

Baclofen pour spasmes
Anticoagulants, préventio et stabilisation de la fonction cardiaque

64
Q

Réadaptation de ataxie de friedreich

A

AT, FR, chien de service
Sports pour solliciter la Force et coordination
escaliers –> ascenseur
chevillère pour augmenter la proprio
prévention des contractures
scolioses RPG, chx
Ex’s respiratoire

65
Q

faiblesse. vs contracture

A
66
Q

faiblesse v contracture

A
67
Q

Comment se fait le renforcement musculaire pré-ado ?

A

Aufgmenter la force par activation neuro-musculaire (poffiner le mvt, activation et efficacité)
- Travail en sous max avec augmentation de la R
Contraction excentrique déconseillé , valoriser concentrique avec technique adéquate

68
Q

VF : lors du renforcement chez les ados, o va progressivement augmenter intensité et frquence + durée en gardant une technique adéquate

A

VRAI

69
Q

Comment se fait le renforcement chez les enfants ?

A

Éviter atrophie de non usage
respecter la fatiguabilité (dlr, crmape, tremblement)
Effort sous-max si atteinte musculaire
Cx concentrique avec vitesse lente
Ex’s lents aérobique (tpe 1 ou résistent à la fatigue)
ACTIVITÉ SIGNIFICATIVE
Cx max slmt si jct neuromusc saine .

70
Q

Quelles sont les 3 principes de base de la RPG

A

Individualité
causalité
globalité

71
Q

Quelle est limplication thérapeutique de la RPG

A

Conscience du corps
controle postural
travail actif, globalisante, contre gravité
assurez la symétrie des rétractions si non corrigeable
renforcement abdo : toux, auto-corection, capacité vitale des poumons
Prevenir aggravation des asymétries, posture assise, chaussures, sac à dos, inactivité

PHT 2316 : Neuro (4 decks)

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