MNM 1 Flashcards
Qu’Est-ce qu’une transmission autosomale récessive
Les 2 parents ont le gêne anormal, mais ne sont pas atteints pcq gêne normal compense
L’enfant :
-25% de chance d’être sain
- 50% porteur asymptomatique
- 25% de l’avoir
Risque plus accru dans la consanguinité
Qu’est-ce qu’une transmission autosomale dominante
Un des parents est atteint de la maladie, car le gène est dominant , pas compensé par autre gêne.
Enfant : 50% de chance de l’avoir et qu’il le transmette à son tour le gêne anormal
Le parent peut apprendre son Dx en même temps que enfant quand S&S peu apparent
Quelles sont les atteintes des corps cellulaires
Amyotrophie spinale et SLA
Quelles sont les atteintes de l’axone
Neuropathie et Charcot-Marie-Tooth
Quelles sont les atteintes de la jct neuromusculaire
Myasthénie
Quelles sont les atteintes des fibres musculaires
Dystrophie : Duchenne, Becker, FSH, DMOP, Congénitale, ceintures
Myotonie : Steinert, Thomsen
Myopathie : Congénitale, mitochondriale
Qui suis-je
1) Terme général qui décrit le Tr de contractilité
2) Terme qui indique la difficulté à décontracter
3) Dégénérescence de la fibre musculaire
1) Myopathie
2) Myotonie
3) Dystrophie
Quelles sont les méthodes diagnostique qui permettent d’évaluer la présence de MNM
Hx cliniqe
Examen clinique
EMG, Biopsie, CK, Dx moléculaire
Test génétique
Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale
Dégénérescence des cellules motrices de la ME a/N de la corne antérieur
Elle crée une atrophie musculaire bilat en prox et au tronc à cause de la diminution de l’efficacité nerveuse
Hypotonie Rééflelxe
De quelles phase de l’amyotrophie spinale s’agit-il ?
1) Il y a déjà présence de S&S, la perte est rapide
2) S&S arrive graduellement
3) Pertes continuelle des capacités fonctionnels
1) Subaigue
2) Préclinique
3) Chronique
Dans son ordre d’arrivée réelle : Préclinique, subaigue, chronique
VF
1) L’amyotrophie spinale est transmise selon autosomique récessif
2) L’absence de la protéine SMN1 jour un rôle primaire dans l’apparition de la maladie. Elle est essentiel à la survie de la protéine SMN qui permet la survie des Motoneurones
3) La SMN2 est inutile dans la regénération de la prot SMN
1-2 : vrai
3: Faux, permet de palier pour le manque de SMN lorsque SMN1 manquant. Mais produit en plus petite quantité. Plus t’as de SMN2, plus ton phénotype d’amyotrophie est moindre.
Un grand # de SMN2 indique amyotrophie (test génétique)
De quel type d’amyotrophie s’agit-il
Je suis une Forme intermédiaire qui débute dès l’âge de 7-18 mois.
Je suis capable de me tenir assis, mais serait jamais capable de me tenir debout. Je risque d’Avoir +++ d’infections respiratoire à répétition, car j’ai de la difficulté à tousser
Amyotrophie spinale de type 2
VF :
On voit +++ de compensations et en lien avec la diminution de la capacité à se redresser dans l’amyotrohpie type 2
2) Il y a une augmentation du risque de scoliose avec âge –> CHX possible
Vrai pour les 2
Quelle est le Tx en phy pour un Amyo type 2
Clapping/assistance respiratoire
2) Positionnement, utilisation AT, renforcement dans diff position
3) Mobs générale : étirement hanche, cage thoracique
4) Renforcement par des jeux
5) Éviter les compensations unilat
Entrainement fonctionnel
Qui suis -je
Atteinte amyotrophie la + sévère, il y a aucun mouvement du bb contre gravité dès la naissance à 6 mois, incapacité à s’assoir et à se tenir assis de façon autonome.
Type 1 : 70% décède avant 1 an, 90% avant 2 ans
sous ventilation
Quel est le traitement pour une amyotrophie spinale de type 1
- Respiratoire : clapping et assistance à la toux
- Positionnement pour protection de la tête et de la respiration
- Ex’s de mobilité générale
- Enseignements aux parents : stimuler éveil, manipulation et transport du bb, jouer avec enfant (créer des souvenirs)
Qui suis-je (type amotrophie)
Forme pédiatrique moins sévère
Je commence à 18 mois et +, je suis capable de marcher malgré une faiblesse musculaires important, mais je finis par la perdre par la suite.
Amyotrophie de type 3 : se produit généralement à l’adolescence avec les changements de BL des muscles qui entraînent une incapacité à produire la force nécessaire
qui suis-je
Forme amyotrophie qui atteint l’adulte, vers la 20aine. Je suis très comparable au portait de type 3 de l’amyotrophie
Type 4
Quelles sont les 4 objectif de traitements en pht
1) maintien de autonomie et fonction
2) Intégrité MSQ
3) Évaluer les deficits et incapacités puis les compensations recherchées
4) Trouver les bonnes compensations
Quelle est le traitement pour type 3-4 d’amyotrophie
Étirements spécifiques
préventions des déformations
renforcement musc
Positionnement et AT
VF
1) Le neurontin/Riluzole permet d’augmenter la qté de prot SMN produite par la SMN2
2) L’indoprofène agit comme un neuroprotecteur et entraine la réinnervation a/n des fibres survivantes
1) Faux, c’est le rôle de l’indoprofène
2) Faux, c’est le role du neurotin
Quelle mx reçu par Tx unique remplace le gène SMN1 manquant par voie d’un vecteur viral modifiant ADN.
Zolgensma (onasemnogene abepourvovec-xisi)
Quel Tx suis-je pour amyotrophie
Je suis similaire au Spinraza, mais je suis pris par voie orale slmt à tous les jours à vie. Mes impacts au long terme ne sont pas connus
Risdipam (EVRYSDI)
Qui sus-je, je permet de pallier le manque de SMN1 en permettant au gêne SMN 2 d’exprimer les protéines SMN complète et fct
On m’administre 3x/année a/N de la ME
Spinraza (nursinersen)
Qui suis-je ?b
Maladie évolutive dégénérative qui atteint adulte, vers l’âge de 50-70 ans, H>F
Sclérole lat amyotrophique
Quelle est la physiopathologie de la SLA
Perte de motoneurones de la corne ant de la ME et cerveau
- Dégénérescence de la myéline a/n faisceau corticospinal, faisaceau cortico-bulbaire
- Atrophie muscu et bilat
QUELLE EST LE MODE DE TRANSMISSION DE LA SLA et les 3 causes du déreglement genetique
Autosomique dominante recessive lié à X
- Déreglement gestion stress oxydatif
- Excito-toxicité (gutamate)
- Déreglement du mécanisme d’apoptose
VF p/r sémiologie de la SLA
1) La faiblesse et atrophie va de proximal à distal
2) Il y a atteinte de la parole et déglutition (muscles)
3) Il y a une hypotonicité et hyporeflexie
4) Il est possible d’Avoir des Tr respiratoire progressif
5)Il n’y a pas d’Atteinte sensitives dans la SLA
6) La progression est rapide +++, les 1e sy sont vagues : difficultés sont mineurs à la marche, la manipulation des objets et élocution.
7) Il est possible d’Avoir des crampes, faiblesse diffuses et fasciculation
1) faux, distal à prox
2) Vrai
3) faux, spasticitié et hyperreflexie du MI avec clonus +
4) Vrai
5) vrai
6) vrai
7) vrai
VF,
Le pronostic pour SLA est de 3-5 ans après le début, le décès est souvent causé par une insuffisance respiratoire
VRAI
VF
Le tx de la SLA varie selon l’Atteinte et le stade
2) On va prioriser les ex’s de mobs et renforcement puis utilisation de AT et positionnement
VRAI pour les 2
Quelle mx ralentit la progression de la SLA
Riluzole inhibe le glutamate
VF lors de neuropathie
Les SI&SY sont variable selon la prédominance et la qté de fibres touchées
Vrai, mais il n’y a pas de perte complète de sensibilité
Comment se fait le Dx d’une neuropathie ?
- tableau clinique
-Éval électrophysio : EMG, étude de la Vitesse de conduction des N. - Biopsie
Comment se manifeste une neuropathie avec prédominance sensitive
Augmentation du désésquilibre, pied tappe fort au sol, déséquilibre au pivot et changement de ligne au sol
Comment se manifeste une atteinte seulement sensitive a/n des neuropathie
Orteils en marteau : s’agrippe au sol, car diminution sensi à la marche, diminution de la proprioception, risque de plaie de frottement
Cheville : Supination du pied, réduit la base, diminution de la MEC sur tout le pied, diminue l’équilibre et augmente le risque de vlessure
VF concernant les neuropathies et ses impacts sur les habitudes de vie
1) Elle inlfuence ++ les déplacements : diffculté à marcher sur des terrains inégaux, diminution de la proprio lorsque dans le noir
2) Du pvt psycho : il est important de laisser au patient le tmeps d’Accepter sa condition, AT, et d’accompagner pour éviter le comportement éviteur et la peur du regard des autres
vrai pour les 2
VF la transmission de la CMT est le plus svt transmission autosomique dominante
VRAI
La myasthénie atteint quoi ?
La jct neuromusculaire, elle entraine une fatigue musculaire et centrale
Quelles sont les anomalies associés la myasthénie
Synthèse/libération de l’acétylcholine ou activation des récepteurs maculaire dans la jct neuromusc
Interfère avec la génération de la cx, et augmene la fatigue, car tout le corps travaille à produire la Cx.
Qui suis-je
Processus inflammatoire auto-Imm qui cause une atrophie des récepteur acétylcholine et qui augmente la fatiguabilité dans la journée
Myasthénie grave confirmé par injection, emg, anticorps
LES 3 fomes de myasthénie grave
1) néonatale transitoire : hypotonie et atteinte motrice
2) Occulaire : ptose unilat/bilat : limitation des mvt des yx
3) Généralisé : atteint occulaire,déglutition, langage et MSQ
Quelle est le Tx médical de la myasthénie grave
- Mx anticholinestérase, immunosupresseur, plasmaphorèse et gammaglobuline
Tx en Réadapt myasthénie grave ?
BMM, ROM, Fct
Tx selon les déficiences et mode de vie
Gestion de la fatigue
QUI suis-je ?
Maladie évolutive et dégénérative vu le + svt
lié a transmission. Faiblesse muscu prox –< distal, mes Si apparaissent 3-5 ans. J’utilise ++ la manoeuvre de GOWERS pour me mobiliser
L’asbence du gène dystrophine cause mon apparition
Dystrophie musculaire de Duchenne
C’est quoi la manoeuvre de Gowers
Pt se lève avec MI’s en extension et escalade ses jambes avec hyperlordose
Quelle serait la présentatin clinique de la DMD ? (6)
- Altération de la posture dbt et patron de marche (hyperlx lombaire, épaule vers avant, base élargie et marche lente, trendelenburg, équinisme a/n cheville)
- Difficulté lors des escaliers compensé par utilisation MS
- crampes musculaires, pseudo-hypertrophie des mollets
- Tr respi
- Déceès 20-30 ans : ins cardiaque ou respiratoire
Quelle atteinte est similaire la DMD ?
Dysdtrophie musculaire de Baker
la dystrophie musculaire des ceintures
1) Recessif ou dominant
2) Diminution de la FM a/n MS/MI en proximale et un GOWERS +
3) Évolution rapide et symétrique
4) DÉBUT 10-20 ANS, 20-30 ans, + arrive tard, + atteinte est légère
VF le pt peut avoir des contractures a/n des coudes (postural)
vrai ++ important de les éviter pour permettre blocage des coudes aux TRF
Quel est le portrait de la Dystrophie Fascio-Scapulo-Humérale
- Maladie dominent, atteinte a/n visage, épaule et partie sup du bras, deltoïde pas atteint
- diminution de la rot sup de la scap
généralement chez les adultes avec évolution variable - Mi’s avec Gowers + parfois, perte de marche possile
TX : Prévention + AT, chx a/n visage ou scap
Dystrophie musculaire congénitale (DMC)
Atrophie a/n MS’s
Mode récessif
- atteins tous les groupes musculaire
Contracture ++ limitant la marche pour plusieurs
Dystrophie musculaire auto-pharyngé
Espérance de vie selon la capacité respiratoire et PEC
dominant ++ ou récessif, ++ au QC
Début : 40-60 ans
Atteint : paupière (ptose), déglutition, musculature proximale ++ et Mi’S avec risque de perdre la marche
Évolution lente et variable chez individu
Qui suis-je :
Atteinte avec incapacité de se relâcher
atteinte multisystémique occulaire, GI, cardiaque, musculaire, itnerllectuel, psycho, etc.
Transmise par dominant (phénomène d’anticipation)
Dystrophie myotonique de steinert
DMS génétique
Causé par la répétition du triplet CTG du gène DMPK. plus il ya de répétition, plus la maladie est sévère
++ au QC, saguenay
Dépistage prénatal possible
quelles sont les 3 formes de DMS et leurs caractéristiques
1) Adultes :
- < 20 ans, atteinte la cataracte et présence de faiblesse distale vers prox
- Ptose palpébrale, visage allongé peu expressif
stable –> progression lente
2) Juvénile : semblable à adulte, lenteur du developpemet moteur et intellectuelle
- stimuler : éveil, dev moteur, optimiser la fonction, prévention et déformation
3) Congénitale :
- Hypotonie à la naissance
- Fasciès typique
- Peu de variation dans les sons/émotions
- Contractures, déformations
- Difficulté à la suction et respi
- Retard psychomoteurs
- Marche impossible
DI leg a mod
Quelles sont les manifestations principales de la DMS (7)
Occulaires (ptose/strabisme)
- Cardiorespi (hypersomnie)
- Intellectuel/psycho : lenteur/DI, inertie, apathie, pas d’initiative
- Infertilité
- Métabolisme anormale du sucre
- calvitie
- Atteinte syst GIntesinal
Quels ont les Tx de la DMS congénitale (6)
Enseignement et support
Éveil, stimulatin globale et vestibulaire
Rx posturale
Facilitation, remforcement et assouplissement
Qui suis-je
Atteinte à transmission recessif, qui atteint les voies du N périphériques spinocerebelleux et cervelet.
Je suis causé par la mutation du gene FRDA responsable de la frataxine
Ataxie de friedreich
Dans l’Ataxie de friedreich, que se passe-t-il a/n des mitochondrie
Déreglement a/n métabolique du fer qui s’accumule dans la mitochondrie et cré des radicaux librent. Cela crée des dommage et deficit énergétique. Il y a une mort cellulaire (apoptose)
5 Critères majeurs du Dx de Ataxie de Freidreich
Avant 25 ans, ataxie progressive de la marche
Pas de ROT genoux-cheville
recessif, pas d’histoire familiale
Confirmer par analyse génétique
Quelles sont les 9 critères mineurs ?
- Ataxie progressive ++ a/n des MI’S
- Plus de marche apres 5-15 ans suite a apparition des sy
-Dysarthrie progressive
neuropathie sensitivo-motrice (MI>MS) : FM, Sensibilité vibratoire et propio, déformation pieds crux, atrophie - Atteinte pyramdal : Babinski , spasmes a/n des Mi’S (baclofen pour spasmes)
TR Sphinctériens
Atteinte auditives et visuelles
cardipmyopathie
scoliose, DB , FDx cognitive préservée mais tr apprentissage
Quel est le pronostic de l’ataxie de friedreich
Décès moy à 37 ans, max 69, d’une défaillance cardiaque ou pulmonaire
Quel sont les Tx Mx de l’ataxie de frieireich
Baclofen pour spasmes
Anticoagulants, préventio et stabilisation de la fonction cardiaque
Réadaptation de ataxie de friedreich
AT, FR, chien de service
Sports pour solliciter la Force et coordination
escaliers –> ascenseur
chevillère pour augmenter la proprio
prévention des contractures
scolioses RPG, chx
Ex’s respiratoire
faiblesse. vs contracture
faiblesse v contracture
Comment se fait le renforcement musculaire pré-ado ?
Aufgmenter la force par activation neuro-musculaire (poffiner le mvt, activation et efficacité)
- Travail en sous max avec augmentation de la R
Contraction excentrique déconseillé , valoriser concentrique avec technique adéquate
VF : lors du renforcement chez les ados, o va progressivement augmenter intensité et frquence + durée en gardant une technique adéquate
VRAI
Comment se fait le renforcement chez les enfants ?
Éviter atrophie de non usage
respecter la fatiguabilité (dlr, crmape, tremblement)
Effort sous-max si atteinte musculaire
Cx concentrique avec vitesse lente
Ex’s lents aérobique (tpe 1 ou résistent à la fatigue)
ACTIVITÉ SIGNIFICATIVE
Cx max slmt si jct neuromusc saine .
Quelles sont les 3 principes de base de la RPG
Individualité
causalité
globalité
Quelle est limplication thérapeutique de la RPG
Conscience du corps
controle postural
travail actif, globalisante, contre gravité
assurez la symétrie des rétractions si non corrigeable
renforcement abdo : toux, auto-corection, capacité vitale des poumons
Prevenir aggravation des asymétries, posture assise, chaussures, sac à dos, inactivité
