MIRAGE sd

Question 1

Signification de l’acronyme SAMD9

Answer 1

Sterile Alpha Motif Domain containing protein 9

Question 2

rôle de SAMD9?

Answer 2

contrôle de la prolifération cellulaire (suppreseur)
Inflammation, réponses antivirale

Question 3

C’est quoi SMAD9L

Answer 3

un gène proche de SAMD9 sur le ch 7 qui a des fonctions proches

Question 4

Cause du Sd MIRAGE

Answer 4

mutation SAMD9

Question 5

Signification de l’acronyme MIRAGE

Answer 5

Myélodysplasie (thrombopénie et anémie)
Infections
Retard de croissance
Insuffance surrnéalienne (Adrenal)
malformation génitales
Entéropathies (diarrhées)

Question 6

MDS de l’enfant: fréquence

Answer 6

1-2 cas/millions d’enfant

Question 7

Causes de SMD de l’enfant

Answer 7

1. dérivent d’insuffisance médullaire
2. prédisposition génétique
3. secondaire chimio/irradiation

Question 8

Anomalies génétiques germinales responsables de SMD de l’enfant?

Answer 8

Mutation RUNX1, ETV6, GATA2, SAMD9, SAMD9L

Question 9

Type de mutation de SMD9

Answer 9

gain de fonction ==> suppression de la prolifération

Question 10

Mode de réversion des mutations SAMD9?

Answer 10

maladaptation: perte chromosme 7
bonne adaptation: Mutation SAD9/SAMD9L additionnelle (LoF) ou duplication du chromosome parentale sain (UPD7q)

Question 11

Traitement SAMD9

Answer 11

Allogreffe
guérison spontanée