LAM

Question 1

Définition leucémie selon Cythem

Answer 1

Prolifération incontrôlée de cellules hématopoïétiques transformée, sujette à évolution par sélection naturelle

Question 2

3 formes de chromoanagenesis

Answer 2

Chromothripsis : le plus connu. Un chromosome est brisé en dizaines voire centaines de morceaux, puis recollé de manière chaotique.
Chromoanasynthesis : erreurs de réplication de l’ADN, souvent associées à des duplications.
Chromoplexy : réarrangements complexes entre plusieurs chromosomes.

Question 3

définition de chromoanagenesis

Answer 3

reconstruction massive et brutale des chromosomes

Question 4

7 mutations les + fréquentes dans les CHIPs

Answer 4

• DNMT3A
• TET2
• ASXL1
• SRSF2
• BCL6 corepressor
• TP53
• IDH1/2

(Loghavi et al., 2021)

Question 5

Phénotype des blasts dans les CHIPs

Answer 5

CD34+ CD13+ CD33+ CD117hi, CD123hi, CD38lo, DRlo
CD7- CD56- CD19-

(Loghavi et al., 2021)

Question 6

Sur 100 patients LAM NPM1mut en rémission complète, quelle proportion a une persistance de CHIP?

Answer 6

74%

(Loghavi et al., 2021)- LAM tout venant 51.4% (Jongen-Lavrencic et al.,

Question 7

Sur 100 patients LAM NPM1mut en rémission moléculaire avec CHIP persistante, combien a un phénotype préleucémique?

Answer 7

49%

(Loghavi et al., 2021)

Question 8

Quelles mutations additionnelles de LAM NPM1mut deviennent toutes négatives en cas de MRD NPM1-?

Answer 8

• FLT3
• NRAS
• PTPN1