Maladies métaboliques Flashcards
quel déficit est responsable de la maldie de Gaucher?
glucocerebrosidase
quel déficit est responsable de la maldie de Nieman Pick?
Sphingo myélinase acide
quel substrat s’accumule dans la maldie de Gaucher?
glucosyl céramide et glucosyl sphingosine
quel substrat s’accumule dans la maldie de Nieman Pick?
Sphingomyéline
incidence maladie de Gaucher?
1/150 000
Incidence maladie de Nieman Pick
1/200 000
Atteintes cliniques communes à Gaucher et Nieman Pick
- hepatosplenomegalie
- hémorragies liées à des cytopénies
Atteintes clinique spécifique de Nieman Pick
dyspnée et atteinte cardio vasculaire tardive
Atteinte clinique spécifique de Gaucher
Atteinte osseuse (33% de complication: ostéonécrose, fracture)
Spécificité biologiques Nieman Pick
cytolyse hépatique et hypo HDL
Aspect des macrophages dans les Niemann-Pick
Histiocytes bleu de mer (non spécifique)
Synonyme de maladie de Nieman-Pick?
ASMD = acid sphingomyélinase deficiency
Biomarqueurs de suivi de maladie de Gaucher
- Lyso GL1 très spécifique
- chytotriosidase
- CCL18
Biomarqueurs ASMD
1.chitotriosidase
2. Lyso SM (lysosphingomyéline)
3. Lyso SM 509 (dérivé de Lyso SM de 509 kDa)
Complications Gaucher
MGUS 28%
Myélome et cancer 9%
Parkinson et démence corps de Lewy 10% après 50 ans
Complications ASMD
MGUS 18%
Insuffisance respiratoire chronique 25%
SCA 10%
Cancer 16%
quel groupe ethnique a plus fréquemment des maladie de Gaucher?
Juifs ashkénazes
Quelle précaution diagnostique dans la maladie de gaucher?
Toujours chercher systématiquement un ASMD en même temps
