Miastenia Gravis Flashcards
Que es la Miastenia?
Enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular fluctuante y fatigas de distintos grupos musculares.
Edades en las que debuta la Miastenia Gravis
Afecta a todas las edades, pero frecuente en mujeres de 20-40 años y varones entre la 6° y 7° década de la vida.
Factores predisponentes para Miastenia Gravis
o Trauma físico o Estrés o Infección o Embarazo, puerperio o Respuestas anormales a medicamentos
Patogenia de la Miastenia Gravis
El potencial de acción despolariza la terminal presináptica y aumenta la concentración de calcio axoplasmico, se liberan así las moléculas de ACh, de modo que se incrementa transitoriamente la concentración del neurotransmisor en los receptores postsinápticos. Esto sigue en aumento hasta la contracción muscular
La ACh es hidrolizada por la acetilcolinesterada y se resintetiza a nivel presináptico por la colinacetiltransfersa.
1. Por una degradación acelerada de los receptores de acetilcolina.
2. Por un bloqueo de los receptores mediado por anticuerpos.
3. Por un daño secundario de la unión neuromuscular.
El receptor de acetilcolina consta de cinco subunidades; entre esas dos subunidades alpha a las cuales se une la acetilcolina, abriendo el canal, que es voltaje dependiente y permite el paso de cationes como el Na+ y el K+ despolarizando la membrana postsináptica y generando potenciales de acción en miniatura que al ser sumados generan un potencial de acción capaz de ser difundido hacia otras fibras musculares, y mediante segundos mensajeros permitir la entrada de calcio a la célula, generando la contracción de miofibrillas, que a su vez se traduce en la contracción muscular. Como es bien sabido al ser dañada por anticuerpos la unión neuromuscular disminuye el número de receptores de acetilcolina y hay una disminución en el número de folias postsinápticas, lo que altera de alguna forma la contracción muscular produciendo debilidad y fatigabilidad en los pacientes.
Clasificación de la Miastenia Gravis
- Neonatal
- Juvenil
- Adultos
➢ Tipo 1 (ocular)
➢ Tipo 2a (generalizada ligera): comienzo lento, frecuentemente ocular, gradualmente a la musculatura esquelética y bulbar.
➢ Tipo 2b (generalizada moderada): disfunción ocular frecuente, progresión intensa de musculatura esquelética y bulbar, mortalidad baja
➢ Tipo 3 (aguda y fulminante): comienzo rápido en músculos esqueléticos y bulbares, compromiso de músculos respiratorios. Progresión completa en 6 meses, índices de timomas, mal manejo terapéutico, crisis miastenicas y mortalidad elevada.
➢ Tipo 4 (severa tardía): despues de 2 años, comienzo como tipo 1 o 2, progresión gradual o súbita, alto indice de timomas, poca respuesta terapéutica.
Cuadro clínico de la Miastenia Gravis
o Debilidad y fatiga muscular
o Empeora con la actividad y mejora con reposo
o Diplopía
o Ptosis unilateral
o Debilidad progresiva de músculos masticadores
o Debilidad de músculos faciales y de la lengua
o Debilidad de la musculatura bulbar
o Debilidad de los músculos del cuello
o Debilidad de los músculos de los hombros
o Debilidad en la cintura pélvica
o Debilidad de los músculos respiratorios
Diagnóstico de la Miastenia Gravis
✓ Prueba de Tensilón ✓ Test de estimulación repetitiva ✓ Electromiografía de fibra única ✓ Reflejo estapedial ✓ Anticuerpos antireceptores de ACh ✓ Anticuerpos antimusculo estriado ✓ Radiografía de tórax
Tratamiento para Miastenia Gravis
Fármacos anticolinesterásicos:
o Prostigmina: adultos (0.25-0.5 mg SC o IM) y Niños (10-40 mcg/kg en intervalos de 2-3 horas SC o IM)
o Piridostigmina: 60-180 mg VO cada 8 horas.
o Ambemonium: 5-25 mg cada 6 horas VO. (miastenia moderadamente severa) subir dosis si es necesario
Corticosteroides
Prednisona 1 mg/kg/dia inicio, 15-20mg/dia mantenimiento VO
Inmunosupresores (en contraindicación de corticoesteroides)
Azatioprina inicial 50 mg/ dia cada 12 horas. Mantenimiento 2-3 mg/kg/dia VO
Inmunoglobulinas IV 400 mg/kg/dia por 5 dias
Plasmaféresis recambios 125ml/kg (2-3.5 L)
Timectomía
Indicada en pacientes desde la pubertad hasta los 60 años. Anticolinesterásicos se suspenden 12-24 hrs previas y se reinician 24-48 hrs.
Relación de la Miastenia Gravis con el Timoma
1- No tiene relación con el sexo ni con el antígeno HLA.
2- Título de anticuerpos anti-receptores de ACH, es elevado.
3- Presencia de anticuerpos anti-músculo estriado, presentes en el 84% de los casos.
4- Otros anticuerpos órgano-específicos, - bajo (anticardiolipina, anti-células parietales): etc.
Miastenia Gravis sin Timoma.26-8
Predomina en mujeres menores de 40 años
1- HLA Al, B8 yDRW3.
2- Título de anticuerpos anti-receptores de ACH con valores intermedios.
3- Anticuerpos anti-músculo estiados menos del 5%.
4- Anticuerpos anti-órgano especifico títulos elevados.
