metabolismos Flashcards
vias q degradan proteinas
sistema ubiquitina-proteososma
via autofagia
vias q degradan carbohidratos
glucogenolisis
glucolisis
*higado
vias q degradan ácidos grasos
beta - oxidacion
*se convierten en acetil-coa y entran ciclo krebs
principales vias de la utilización de la glucosa
glucolisis
glucogenogenesis - glucogeno
gluconeogesis - no carbs
Incapacidad del organismo para metabolizar el azúcar simple galactosa
galactosemia
Acumulación de galactosa 1-fosfato dañando al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo.
Aparece con la lactancia materna.
Vómitos, diarreas, ictericia, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida de peso, dificultades en la alimentación, hepato-esplenomegalia y crisis convulsivas de diferentes presentaciones.
Hipoglucemia.
galactosemia
Déficit de PAH 12q
1/10.000-1:20-000
Herencia autosómico recesiva
fenilcetonuria
Retraso mental y motor a partir de los 6 meses de vida
Epilepsia, hiperactividad, temblor, parkinsonismo
Pacientes adultos: esquizofrenia, demencia, agresividad
Ojos azules (claros), cabello rubio, piel clara
Olor corporal especial
Eczema
Orina: color verde al añadirle unas gotas de Cl3 Fe
Formas leves con deficiencia enzimática parcial
fenilcetonuria
Autosómico recesivo
1 en 60,000 (raza blanca)
Mortalidad alta por difícil diagnóstico (primer año de vida).
Gen Q188R, cromosoma 9p.
galactosemia
*fructosemia y glucogenosis
Vómitos
Letargo
Convulsiones
Coma
Muerte súbita
Hipoglucemia
Hiperamoniemia
Cetonas séricas y urinarias inesperadamente bajas
Acidosis metabólica
Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
trastornos beta oxidacion
causada por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA), que es la encargada de degradar el glucógeno en glucosa. Los síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta.
enfrmdada pompe
debilidad muscular progresiva y la acumulación de glucógeno en las células del cuerpo:
Debilidad muscular que dificulta caminar
Problemas cardíacos
Problemas respiratorios
Miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca que engrosa las paredes del corazón
pompe
Se produce por una deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que es la encargada de descomponer las moléculas de azúcar complejas
sx hunter
perfusiones de alglucosidasa α, la forma recombinante de α-glucosidasa ácida humana.
Terapia de reemplazo de enzimas
Asistencia respiratoria
Cuidados cardíacos
Rehabilitación física
Apoyo psicosocial
Atención médica general
Dieta especializada alta en calorías
Técnicas para cambiar la textura y el tamaño de los alimentos
Sonda de alimentación nasogástrica
Sonda de alimentación quirúrgica
tx pompe
Pérdida de audición, complicaciones cardiovasculares, agrandamiento del hígado y el bazo, problemas respiratorios, rigidez en las articulaciones, dedos doblados
sx hunter
Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Consiste en la administración de la enzima idursulfasa, que ayuda a descomponer los glicosaminoglicanos (GAG) acumulados en el cuerpo. Esta terapia se administra por vía intravenosa
tx hunter
grupo de enfermedades metabólicas que se caracterizan por un bloqueo enzimático que impide el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
acidemia organica
hidratación, glucosa en alta dosis, reposo en cama, alcalinización de la orina y suplementación de carnitina.
tx beta oxidacion
Rechazo a comer
Letargo
Vómitos y diarrea
Irritabilidad
Convulsiones
Confusión
Dificultad respiratoria
Edema cerebral
Coma
*aciduria aeguninosuccinica, deficiencia arginasa
defectos ciclo urea
Rechazo al alimento
Succión débil
Irritabilidad
Náuseas
Vómitos
Deshidratación
Dificultad respiratoria
Apneas
Bradicardia
Síntomas neurológicos como retraso global del desarrollo, letargo, ataxia, distonía muscular, temblores, convulsiones, coma y muert
acidemia organica
dieta restringida en proteínas, pero que aporte aminoácidos para el crecimiento y desarrollo. También se utilizan medicamentos como captadores de nitrógeno, arginina, citrulina, y N-carbamilglutamato.
Trasplante de hígado
defectos ciclo urea
aporte energético adecuado, evitar ayunos prolongados y una ingesta reducida de aminoácidos precursores (metionina, treonina, valina, isoleucina) mediante una dieta restringida en proteínas naturales, y un aporte adecuado de vitaminas, minerales y oligoelementos y ácidos grasos esenciales para la edad.
acidemia organica
dieta muy baja en fenilalanina de por vida. Esto incluye evitar alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, leche, queso, huevos, nueces, soja, frijoles, arvejas, y cerveza. También se debe controlar la ingesta de otros alimentos, como patatas y cereales.
tx fenilcetonuria
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Acidemia isovalérica, Acidemia propiónica, Acidemia metilmalónica
acidemia organica
consiste en eliminar la galactosa de la dieta de forma permanente. Esto incluye:
La leche materna y todos los productos lácteos, como la leche en polvo
Fórmulas para lactantes a base de leche de vaca
Alimentos que contengan galactosa, como vísceras, algunas verduras, frutas, frutos secos y legumbres
Alimentos que contengan lactosa como edulcorante
tx galactosemia
consiste en suministrar a un paciente una proteína exógena que su organismo sintetiza de forma anormal
reemplazo enziamrtico lisosomales
enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por la acumulación de materiales tóxicos en las células del cuerpo. Esto se debe a que los genes que las causan hacen que un niño no tenga ciertas enzimas o que no funcionen correctamente.
enfermdesdes lisosomales
