metabolismos

Question 1

vias q degradan proteinas

Answer 1

sistema ubiquitina-proteososma
via autofagia

Question 2

vias q degradan carbohidratos

Answer 2

glucogenolisis
glucolisis

*higado

Question 2

vias q degradan ácidos grasos

Answer 2

beta - oxidacion

*se convierten en acetil-coa y entran ciclo krebs

Question 3

principales vias de la utilización de la glucosa

Answer 3

glucolisis
glucogenogenesis - glucogeno
gluconeogesis - no carbs

Question 4

Incapacidad del organismo para metabolizar el azúcar simple galactosa

Answer 4

galactosemia

Acumulación de galactosa 1-fosfato dañando al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo.
Aparece con la lactancia materna.

Question 4

Vómitos, diarreas, ictericia, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida de peso, dificultades en la alimentación, hepato-esplenomegalia y crisis convulsivas de diferentes presentaciones.
Hipoglucemia.

Answer 4

galactosemia

Question 4

Déficit de PAH 12q
1/10.000-1:20-000
Herencia autosómico recesiva

Answer 4

fenilcetonuria

Question 4

Retraso mental y motor a partir de los 6 meses de vida
Epilepsia, hiperactividad, temblor, parkinsonismo
Pacientes adultos: esquizofrenia, demencia, agresividad
Ojos azules (claros), cabello rubio, piel clara
Olor corporal especial
Eczema
Orina: color verde al añadirle unas gotas de Cl3 Fe
Formas leves con deficiencia enzimática parcial

Answer 4

fenilcetonuria

Question 4

Autosómico recesivo
1 en 60,000 (raza blanca)
Mortalidad alta por difícil diagnóstico (primer año de vida).
Gen Q188R, cromosoma 9p.

Answer 4

galactosemia

*fructosemia y glucogenosis

Question 5

Vómitos
Letargo
Convulsiones
Coma
Muerte súbita
Hipoglucemia
Hiperamoniemia
Cetonas séricas y urinarias inesperadamente bajas
Acidosis metabólica
Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)

Answer 5

trastornos beta oxidacion

Question 5

causada por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA), que es la encargada de degradar el glucógeno en glucosa. Los síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta.

Answer 5

enfrmdada pompe

Question 5

debilidad muscular progresiva y la acumulación de glucógeno en las células del cuerpo:

Debilidad muscular que dificulta caminar

Problemas cardíacos

Problemas respiratorios

Miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca que engrosa las paredes del corazón

Answer 5

pompe

Question 5

Se produce por una deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que es la encargada de descomponer las moléculas de azúcar complejas

Answer 5

sx hunter

Question 5

perfusiones de alglucosidasa α, la forma recombinante de α-glucosidasa ácida humana.
Terapia de reemplazo de enzimas
Asistencia respiratoria
Cuidados cardíacos
Rehabilitación física
Apoyo psicosocial
Atención médica general
Dieta especializada alta en calorías
Técnicas para cambiar la textura y el tamaño de los alimentos
Sonda de alimentación nasogástrica
Sonda de alimentación quirúrgica

Answer 5

tx pompe

Question 5

Pérdida de audición, complicaciones cardiovasculares, agrandamiento del hígado y el bazo, problemas respiratorios, rigidez en las articulaciones, dedos doblados

Answer 5

sx hunter

Question 5

Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Consiste en la administración de la enzima idursulfasa, que ayuda a descomponer los glicosaminoglicanos (GAG) acumulados en el cuerpo. Esta terapia se administra por vía intravenosa

Answer 5

tx hunter

Question 5

grupo de enfermedades metabólicas que se caracterizan por un bloqueo enzimático que impide el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Answer 5

acidemia organica

Question 5

hidratación, glucosa en alta dosis, reposo en cama, alcalinización de la orina y suplementación de carnitina.

Answer 5

tx beta oxidacion

Question 5

Rechazo a comer
Letargo
Vómitos y diarrea
Irritabilidad
Convulsiones
Confusión
Dificultad respiratoria
Edema cerebral
Coma

*aciduria aeguninosuccinica, deficiencia arginasa

Answer 5

defectos ciclo urea

Question 5

Rechazo al alimento
Succión débil
Irritabilidad
Náuseas
Vómitos
Deshidratación
Dificultad respiratoria
Apneas
Bradicardia
Síntomas neurológicos como retraso global del desarrollo, letargo, ataxia, distonía muscular, temblores, convulsiones, coma y muert

Answer 5

acidemia organica

Question 5

dieta restringida en proteínas, pero que aporte aminoácidos para el crecimiento y desarrollo. También se utilizan medicamentos como captadores de nitrógeno, arginina, citrulina, y N-carbamilglutamato.

Trasplante de hígado

Answer 5

defectos ciclo urea

Question 5

aporte energético adecuado, evitar ayunos prolongados y una ingesta reducida de aminoácidos precursores (metionina, treonina, valina, isoleucina) mediante una dieta restringida en proteínas naturales, y un aporte adecuado de vitaminas, minerales y oligoelementos y ácidos grasos esenciales para la edad.

Answer 5

acidemia organica

Question 5

dieta muy baja en fenilalanina de por vida. Esto incluye evitar alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, leche, queso, huevos, nueces, soja, frijoles, arvejas, y cerveza. También se debe controlar la ingesta de otros alimentos, como patatas y cereales.

Answer 5

tx fenilcetonuria

Question 5

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Acidemia isovalérica, Acidemia propiónica, Acidemia metilmalónica

Answer 5

acidemia organica

Question 6

consiste en eliminar la galactosa de la dieta de forma permanente. Esto incluye:

La leche materna y todos los productos lácteos, como la leche en polvo

Fórmulas para lactantes a base de leche de vaca

Alimentos que contengan galactosa, como vísceras, algunas verduras, frutas, frutos secos y legumbres

Alimentos que contengan lactosa como edulcorante

Answer 6

tx galactosemia

Question 6

consiste en suministrar a un paciente una proteína exógena que su organismo sintetiza de forma anormal

Answer 6

reemplazo enziamrtico lisosomales

Question 7

enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por la acumulación de materiales tóxicos en las células del cuerpo. Esto se debe a que los genes que las causan hacen que un niño no tenga ciertas enzimas o que no funcionen correctamente.

Answer 7

enfermdesdes lisosomales