herencia no clásica Flashcards
repetido CAG
huntington
normal de 11-34
Repetido en el exón, se transcribe a la proteína y tiene exceso de glutaminas, esa proteína tiene una funcion diferente, el cuerpo trata de degradarlas con proteasa pero no puede degradar las glutaminas y se empieza a depositar en las neuronas y da neuroregresión
huntingtong
repetido distrofia miotonica
CTG
repetido x frágil
CGG
Cuando el promotor tiene mas de 200 repetidos metila esa región, o sea lo silencia, y da un silencio transcripcional y cuando quiere hacer la transcripción no puede porq esta el repetido y los metilos, y la polimerasa no se puede pegar ahí. Pacientes tienen ausencia de la proteína FMR1
x fragil
Repietido CTG tiene q tener mas de 50, al estar en región no transcrita, q esla región que favoerece que se le ponga la colita polyA al RNA, hace q el RNA tenga nuevas propiedades y esa proteína tenga una nueva función
distrofia miotonica
localizacion de repetidos q dan perdida de funcion
al principio- apagan sintesis proteina
en intron
localizacion repetidos donde hay ganancia funcion
en exon q codifica
al final
células del nucleo caudado – eso controla movimientos y por eso una de las manifestaciones hace movimiento con los brazos/temblores, tmbn parte de deterioro cognitivo pierden memorias
huntingtong
la enfermedad aparece en cada generación en una edad cada vez mas temprana. Encada generación aparece antes de tiempo. Eso solo lo vemos en enfermedades neurológicas por expansión de tripletes
anticipacion
esta en cromosoma 4, autosómica dominante, pero si la mama es la afectada y tiene 70 repetidas, sus hijos van a tener 70 repetidos, pero si el papa tiene 70 repetidos sus hijos pueden tener 140 repetidos
gen huntingtong
SOLO SE ANTICIPA CUANDO EL QUE HEREDA LA MUTACION ES LA MAMÁ – única que tiene anticipación por via materna – es super acentuado, mama puede tener 200 repetidos y sus bebe 2000 – a este fenómeno se llama DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA y ocurre únicamente cuando el alelo expandido
distofia miotonica
en q momento se expanden¿
antes de meisosis I, en fase S cuando hay replicacion del dna
Se diagnostica cuando saludas al paciente, ya que se contrae pero no se puede relajar. Incapacidad del musculo para relajarse
Tmbn puede causar problemas en lentitud del pensamiento
distrodia miotonica
pueden tener alopecia por problema de la testosterona, diabetes por problema de glucosa y cataratas
Son 4 genes diferentes q se pierden cuando se pierde el de la
distrofia miotonica
No tiene anticipación pero tiene un fenómeno PREMUTACION
Lo normal es tener de 6-60 expandidos
60 expandidos no tienes fenotipo
Pero una mujer q hereda un alelo de mas de 60 se considera pre-mutacion y eso quiere decir q esa mujer es portadora y va a tener hijos enfermos
x fragil
la forma mas frecuente de retraso mental monogenico se presenta en 1/4000 varones y 1/8000 mujeres
Mujeres portadoras pero tmbn pueden estar afectadas, si tienen alelo de mas de 200 tmbn tienen algo de retraso psicomotor no tan importante como un hombre que tenga mas de 200
x fragil
caracteristicas DNA mitocondrial
16 kb
2 rna ribosomal
22 rna transferencia
13 polipeptidos - enximas cadena resp o ciclo krebs
q en una celula puede existir poblaciones de mitocondrias normales y poblaciones de mitocondrias mutadas
Contenido de dna mitocondrial esta mutado y normal en una sola celula
heteroplasmia
manifestaciones comunes en mitocondriopatias
- Debilidad muscular
- Fatiga
- Intolerancia al ayuno
- Desgaste progresivo
- En específicos agunos tiene ptosis palpebral
marcador daño mitocondrial
elevado acidi lactico
