herencia no clásica Flashcards
repetido CAG
huntington
normal de 11-34
Repetido en el exón, se transcribe a la proteína y tiene exceso de glutaminas, esa proteína tiene una funcion diferente, el cuerpo trata de degradarlas con proteasa pero no puede degradar las glutaminas y se empieza a depositar en las neuronas y da neuroregresión
huntingtong
repetido distrofia miotonica
CTG
repetido x frágil
CGG
Cuando el promotor tiene mas de 200 repetidos metila esa región, o sea lo silencia, y da un silencio transcripcional y cuando quiere hacer la transcripción no puede porq esta el repetido y los metilos, y la polimerasa no se puede pegar ahí. Pacientes tienen ausencia de la proteína FMR1
x fragil
Repietido CTG tiene q tener mas de 50, al estar en región no transcrita, q esla región que favoerece que se le ponga la colita polyA al RNA, hace q el RNA tenga nuevas propiedades y esa proteína tenga una nueva función
distrofia miotonica
localizacion de repetidos q dan perdida de funcion
al principio- apagan sintesis proteina
en intron
localizacion repetidos donde hay ganancia funcion
en exon q codifica
al final
células del nucleo caudado – eso controla movimientos y por eso una de las manifestaciones hace movimiento con los brazos/temblores, tmbn parte de deterioro cognitivo pierden memorias
huntingtong
la enfermedad aparece en cada generación en una edad cada vez mas temprana. Encada generación aparece antes de tiempo. Eso solo lo vemos en enfermedades neurológicas por expansión de tripletes
anticipacion
esta en cromosoma 4, autosómica dominante, pero si la mama es la afectada y tiene 70 repetidas, sus hijos van a tener 70 repetidos, pero si el papa tiene 70 repetidos sus hijos pueden tener 140 repetidos
gen huntingtong
SOLO SE ANTICIPA CUANDO EL QUE HEREDA LA MUTACION ES LA MAMÁ – única que tiene anticipación por via materna – es super acentuado, mama puede tener 200 repetidos y sus bebe 2000 – a este fenómeno se llama DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA y ocurre únicamente cuando el alelo expandido
distofia miotonica
en q momento se expanden¿
antes de meisosis I, en fase S cuando hay replicacion del dna
Se diagnostica cuando saludas al paciente, ya que se contrae pero no se puede relajar. Incapacidad del musculo para relajarse
Tmbn puede causar problemas en lentitud del pensamiento
distrodia miotonica
