2do parcial Flashcards
desarrollo gonadal
si hay XX o XY
presencia o no de SRY
genes SOX9, SRY y SF1 importantes para difereciación testicular - celulas sertoli y laydig
son de origen extragonadal y migran de la región posterior del alantoides hacia la
cresta gonadal.
Las células germinales
caracteristicas gen SRY
en cromosoma Y
conservado evolutivamente
1 exon
669 pb
223 aa
su proteina realiza funcion importante con un dominio central de 79aa que se llama CAJA DE ALTA MOVILIDAD - se une al dna. factor transcripción que favorece expresión de otros genes
gen SRY
depende de tener XX/XY
- Sexo cromosómico
depende de tener SRY pero tambn depende de la expresión de otros genes
- Sexo genético
q ese individuo tenga XX, no tenga SRY y que su gonada se desarrolle en ovario, en presencia de SRY se van a desencadenar una serie de expresiones génicas que van a terminar en desarrollo de testículo
- Sexo gonadal
tenga derivados wolfianos o mullerianos
- Sexo de genitales internos
celulas somaticas del testiculo
sertoli - hormona antimulleriana
leydig - testosterona
derivados mullerianos / paramesonefricos
trompas uterinas
utero
segmento sup de la vagina
derivados wolfianos / mesonefricos
conductillos eferentes
epidídimo
conducto deferente
vesículas seminales
*conducto eyaculador y prostata
pLACA UROGENITAL esta placa tmbn es indiferneciada en un momento, en presencia de un Y el tubérculo genital crece y forma glande, el pliegue urogenital se fusiona en la línea media para formar uretra peneana y el pliegue labioescrotal se fusióna n línea media y da lugar al escroto, se pone pigmentado y rugoso Para q eso ocurra se necesita hormanas, la dihidrotestosterona que es un derivado reducido de la testosterona
desarrollo genitales externos masculinos
Si hay androgenas y es XX y tiene ovario
viriliza
abordaje paciente
- Hacer una cariotipo – ver si hay X o Y
- Si tiene o no SRY
- Panel de genes de la diferenciación sexual
- Cual tipo de abordaje – el paciente tiene testículo, ovario?
q revisar:
- Gonadas palpables
- Ultrasonido
- Resonancia pélvica
- Laparoscopia y biopsaiar
*para saber q gonada tengo - Saber como están las hormonas
- Medir testosterona. 5-hidrotestosterona : hormonas masculinas
- Hacer prueba de reserva testiculas: se inyecta gonadotropina coriónica (estimula síntesis de testosterona) y mides como se eleva la testosterona y en esta misma prueba se mide la testosterona y la conversión a dihidrotestosterona
- Medir hormona antimulleriana en la prueba pasada
- Medir 17-HIDROXIPROGESTERONA pq es el marcador q por lo general todos problemas suprarrenales elevan la 17-OH. La mifdo para ver q tantos andrógenos tiene
Si hay deficiencia de 5ª-reductasa q sintetiza 5-dihistrotestorena los genitales van a estar
estar sin pene, sin uretra y sin escroto entonces van a ser genitales femeninos
Para q la testoterona y la dihidrotestorena virilizen se necesita q lo hagan a través de entrar a la celula unirse a
a receptor que esta en citoplasma, ese receptor la mete y asi es como el esteroide sexual regula expresión de genes virilizantes – RECEPTOR DE ANDRÓGENOS
qn permite estimulacion de conductos mesonefricos?
testosterona
tiene tejido de los 2 sexos, pero los dos tejidos son funcionales. Entre mas tejido funcional tenga testicular, mas probabilidad hay de que este la gonada descendido. Puede haber ovotestes descendido. Las q descienden son las que tienen afuera testículo y adentro ovario, pq testículo produce señales para descender, si esta adentro no puede descender si esta afuera si
ovotestes
es cuando XX en mosaico de XY – fusión de 2 cigotos. Mitad hombre mitad mujer
quimera cromosómica
Dependiendo de cuanto XX o XY tenga va a tener testículo y ovario funcional
mosaicos con X, 46XY y luego pierde Y
Su gonada es disgenetica y tiene siembras tejido q intento ser testículo. Puede nacer como femenina normal, pero a los 5 años tiene efectos de testosterona por las células q están ahí
mezcla de disgenetica con un poco de testículo
disgenesia gonadl mixta
Tres grados de anromalidad en gonada
- Gonada q es ovario pero es digesnetica
- La ovotestes
- Reversión completa
Tienen SRY pero es un X con el gen importante para desarrollo testicular
Testículos disgeneticos palpables, tmbn hace ginecomastia pq su testículo no funciona del todo bn, si se asignan como varones
SX DEL VARON XX
que ocurre en deficiencia de 21 hidroxilasa q se hereda como autosómico recesivo y da deficiencia de mineralocorticoides
incremento androgenos
/hiperplasia suprarrenal
sintesis androgenos por suprarrenal
la ACTH secretada en lobulo anterior de la hipofisis esimula glandula suprarrenal para producir androgenos. en mujeres cortisol aumenta y este se une a recptor de glucocorticoides en hipofisisis para inhibir androgenos
