2do parcial

Question 1

desarrollo gonadal

Answer 1

si hay XX o XY
presencia o no de SRY
genes SOX9, SRY y SF1 importantes para difereciación testicular - celulas sertoli y laydig

Question 2

son de origen extragonadal y migran de la región posterior del alantoides hacia la
cresta gonadal.

Answer 2

Las células germinales

Question 3

caracteristicas gen SRY

Answer 3

en cromosoma Y
conservado evolutivamente
1 exon
669 pb
223 aa

Question 4

su proteina realiza funcion importante con un dominio central de 79aa que se llama CAJA DE ALTA MOVILIDAD - se une al dna. factor transcripción que favorece expresión de otros genes

Answer 4

gen SRY

Question 5

depende de tener XX/XY

Answer 5

• Sexo cromosómico

Question 6

depende de tener SRY pero tambn depende de la expresión de otros genes

Answer 6

• Sexo genético

Question 7

q ese individuo tenga XX, no tenga SRY y que su gonada se desarrolle en ovario, en presencia de SRY se van a desencadenar una serie de expresiones génicas que van a terminar en desarrollo de testículo

Answer 7

• Sexo gonadal

Question 8

tenga derivados wolfianos o mullerianos

Answer 8

• Sexo de genitales internos

Question 9

celulas somaticas del testiculo

Answer 9

sertoli - hormona antimulleriana
leydig - testosterona

Question 10

derivados mullerianos / paramesonefricos

Answer 10

trompas uterinas
utero
segmento sup de la vagina

Question 11

derivados wolfianos / mesonefricos

Answer 11

conductillos eferentes
epidídimo
conducto deferente
vesículas seminales

*conducto eyaculador y prostata

Question 12

pLACA UROGENITAL esta placa tmbn es indiferneciada en un momento, en presencia de un Y el tubérculo genital crece y forma glande, el pliegue urogenital se fusiona en la línea media para formar uretra peneana y el pliegue labioescrotal se fusióna n línea media y da lugar al escroto, se pone pigmentado y rugoso Para q eso ocurra se necesita hormanas, la dihidrotestosterona que es un derivado reducido de la testosterona

Answer 12

desarrollo genitales externos masculinos

Question 13

Si hay androgenas y es XX y tiene ovario

Answer 13

viriliza

Question 14

abordaje paciente

Answer 14

1. Hacer una cariotipo – ver si hay X o Y
2. Si tiene o no SRY
3. Panel de genes de la diferenciación sexual
4. Cual tipo de abordaje – el paciente tiene testículo, ovario?
   q revisar:
   - Gonadas palpables
   - Ultrasonido
   - Resonancia pélvica
   - Laparoscopia y biopsaiar
   *para saber q gonada tengo
5. Saber como están las hormonas
   - Medir testosterona. 5-hidrotestosterona : hormonas masculinas
   - Hacer prueba de reserva testiculas: se inyecta gonadotropina coriónica (estimula síntesis de testosterona) y mides como se eleva la testosterona y en esta misma prueba se mide la testosterona y la conversión a dihidrotestosterona
   - Medir hormona antimulleriana en la prueba pasada
   - Medir 17-HIDROXIPROGESTERONA pq es el marcador q por lo general todos problemas suprarrenales elevan la 17-OH. La mifdo para ver q tantos andrógenos tiene

Question 15

Si hay deficiencia de 5ª-reductasa q sintetiza 5-dihistrotestorena los genitales van a estar

Answer 15

estar sin pene, sin uretra y sin escroto entonces van a ser genitales femeninos

Question 16

Para q la testoterona y la dihidrotestorena virilizen se necesita q lo hagan a través de entrar a la celula unirse a

Answer 16

a receptor que esta en citoplasma, ese receptor la mete y asi es como el esteroide sexual regula expresión de genes virilizantes – RECEPTOR DE ANDRÓGENOS

Question 17

qn permite estimulacion de conductos mesonefricos?

Answer 17

testosterona

Question 18

tiene tejido de los 2 sexos, pero los dos tejidos son funcionales. Entre mas tejido funcional tenga testicular, mas probabilidad hay de que este la gonada descendido. Puede haber ovotestes descendido. Las q descienden son las que tienen afuera testículo y adentro ovario, pq testículo produce señales para descender, si esta adentro no puede descender si esta afuera si

Answer 18

ovotestes

Question 19

es cuando XX en mosaico de XY – fusión de 2 cigotos. Mitad hombre mitad mujer

Answer 19

quimera cromosómica

Dependiendo de cuanto XX o XY tenga va a tener testículo y ovario funcional

Question 19

mosaicos con X, 46XY y luego pierde Y
Su gonada es disgenetica y tiene siembras tejido q intento ser testículo. Puede nacer como femenina normal, pero a los 5 años tiene efectos de testosterona por las células q están ahí
mezcla de disgenetica con un poco de testículo

Answer 19

disgenesia gonadl mixta

Question 20

Tres grados de anromalidad en gonada

Answer 20

• Gonada q es ovario pero es digesnetica
• La ovotestes
• Reversión completa

Question 21

Tienen SRY pero es un X con el gen importante para desarrollo testicular
Testículos disgeneticos palpables, tmbn hace ginecomastia pq su testículo no funciona del todo bn, si se asignan como varones

Answer 21

SX DEL VARON XX

Question 22

que ocurre en deficiencia de 21 hidroxilasa q se hereda como autosómico recesivo y da deficiencia de mineralocorticoides

Answer 22

incremento androgenos

/hiperplasia suprarrenal

Question 23

sintesis androgenos por suprarrenal

Answer 23

la ACTH secretada en lobulo anterior de la hipofisis esimula glandula suprarrenal para producir androgenos. en mujeres cortisol aumenta y este se une a recptor de glucocorticoides en hipofisisis para inhibir androgenos

Question 24

acumulacion de 17 OHP produce sintesis de

Answer 24

dihidrotestosterona