Metabolismo de Proteínas

Question 1

Cuales son los aminoácidos mixtos ?

Answer 1

Isoleucina, fenilalanina, triptofano y tirosina

Question 2

Cuales son los aminoacidos cetogenicos?

Answer 2

Leucina y lisina

Question 3

Cual es la funcion de la AST?

Answer 3

Permite que el oxalacetato reciba el grupo amino para convertirse en aspartato

Question 4

Cuando hay transaminasas por encima de 1000 en que se piensa ?

Answer 4

Toxicidad por acetaminofén o por las hepatitis virales

Question 5

Por que se produce la fenilcetonuria?

Answer 5

Deficit de ma enzima fenilalaninahidroxilasa que convierte a la fenilalanina en tirosina

Question 6

Cuales son las dos enzimas importantes en el ciclo de la urea y por que ?

Answer 6

Carbamoil fosfato y ornitinatranscarbamilasa

Question 7

Que patron de herencia tiene la fenilcetonuria?

Answer 7

Autosomica recesivo

Question 8

Manifestacion clinica de la fenilcetonuria ?

Answer 8

Orin de raton e hipopigmentacion

Question 9

Cuales son las 4 enfermermedades dem metabolismo de los aminoacidos ?

Answer 9

1. Fenilcetonuria
2. Homociateinemia
3. Enfermedad de orina de jarabe de arce
4. Alcaptonuria

Question 10

Cuales son mas causas de honocisteinemia?

Answer 10

1. Deficit de B9
2. Deficit de B12
3. Deficit de B6
4. Deficit de cistatiotina sintasa
5. Deficit de homocistinametiltransferasa

Question 11

Clinica de homocisteinemia.

Answer 11

Sublixacion de cristalino, cuerpo alargado, extremidades y manis alargadas, iam antes de los 20 años, complicaciones coronarias

Question 12

Causa de la enfermedad de la orina de jarabe de arce?

Answer 12

Deficit de dhs de alfacetoacidos de cadena ramificada (isoleucina
, leucina y valina) se acumulan

Question 13

Clinica de la enfermedad de orina de narabe de arce.

Answer 13

Olor bastante caracteristico a azucar quemado, deterioro neurologico y muerte

Question 14

Causa de alcaptonuria ?

Answer 14

Deficit de la enzima oxidasa del acido homogenetisico

Question 15

Donde se sintetiza la molecula de hem?

Answer 15

80% medula osea 20% higado

Question 16

Que significa el punteado basofilico ?

Answer 16

Hallazgo clasico de intoxicacion por plomo

Question 17

Cuales son los tipos de porfiria ?

Answer 17

2. Muy rara deficit de deshidratasa del adal (autosomica reseciva)
3. Porfiria intermitente aguda
4. . Porfiria eritropoyetica congenita (autosomica reseciva) y en medula
5. Porfiria cutanea tarda
6. Coproporfirina hereditaria
7. Porfiria variegate
8. Protoporfiria eritropoyetica (medula)

Question 18

Causas de anemia sideroblastica ?

Answer 18

1. Deficit de vitamina b6

2. Intoxicacion por plomo

Question 19

Cual es la unica reaccion en el organismo en que se produce monoxido de carbono CO?

Answer 19

Cuando la molecula de HEM se transforma en Biliverdina

Question 20

Cuales son las hiperbillirubinemias heridatarias ?

Answer 20

Hiperbilirrubinemias indirectas: sindrome de gilber y sindrome de crigler najjar tipo I y tipo II

hiperbilirrubinemias directas: sindrome de dunin johnson y rotor

Question 21

Cual es el patron de herencia del sindrome de gilbert ?

Answer 21

Autosomico dominante

Question 22

Patron de herencia crigler najjar ?

Answer 22

Tipo I autosomico recesivo

TIpo II autosomico dominante

Question 23

Patron de herencia dubin jhonson?

Answer 23

Autosomico recesivo

Question 24

Patron de herencia rotor ?

Answer 24

Autosomico resecivo

Question 25

Causa de sindrome de gilbert ?

Answer 25

Deficit leve de glucoronil transferesa, niveles de billirubina no superan los 5mg/dl

Question 26

Causa del sindrome de crigler najjar ?

Answer 26

Tipo I deficit total de glucoronil transferasa, niveles de bilirrubinas superan los 40mg/dl

Tipo II. Deficit moderado a severo de glucoronil transferasa, niveles de bilirrubinas superan los 20 mg/dl

Question 27

Cuales son las purinas ?

Answer 27

Adenina y guanina

Question 28

Cuales son las pirimidinas ?

Answer 28

Citocina, uracilo y timina

Question 29

Cual es el mecanismo de accion del alopurinol?

Answer 29

Bloquea a la xantina oxidasa, asi no se degradan la adenina y guanina

Question 30

Que es el sindrome de LESCH NYHAN?

Answer 30

Bloqueo de la enzima hipoxantina guanosina ribosiltransferasa, lleva a hiperuricemia y a gota, alteraciones motoras, movimientos anormales, comportamientos autoagresivos

Patron de herencia resecivo ligado al x