Métabolisme des lipides Flashcards
Quel est le désavantage de l’électrophorèse sur acétate de cellulose pour le fractionnement des lipoprotéines ?
Pas de quantification
nommez cinq facteur préanalytique qui influence la concentration de cholestérol
- Age
- sexe
- menstruation ->pic d’ovulation
- Temps ( aug en hiver)
- Stresss
nommer en ordre croissant les lipoprotéines qui migre le plus loin
CM(début, migre pas) LDL ( béta ) IDL ( Béta- flottante) VLDL ( pré béta) HDL ( Alpha)
Quel lipoprotéine se retrouve dans le surnageant
HDL
Quel formule on utilise pour calculer le LDL
Formule de Friedewald -> valable seulement si TG
La mesure de l’Apo A1 remplace quel mesure est quel est sont désavantage ?
Remplace HDL
Associée à CM et VLDL ( surtout si pas à jeun) = surestimation des VLDL
La mesure de l’Apo B remplace quel mesure est quel est sont désavantage
Remplace LDL
(1 molécule par VLDL, IDL et LDL) =aussi associé au VLDL.
Pourquoi la lipoprotéine a augmente le risque de maladie cardiovasculaire
Se lie à la fibrine et aux autres protéines des membranes cellulaire ( compétition avec le même site récepteur que les LDL)
interfère avec la fibrinolyse
favorise le dépôt de lipides
stimule la croissance des cellule musculaire lisse .
Favorise la thrombogénèse.
Étude, les inhibiteur de l’HMG-Coa diminue cholestérol tot et LDL mais augmente LpA!!
Qu’Est ce qui interfère avec la mesure enzymatique des TG ?
Acide urique et bilirubine
Analyse; apparence du sérum pour les lipoprt. : Sérum clair = .. ?
TG
Analyse; apparence du sérum pour les lipoprt. : Sérum clair + teinté orangé = .. ?
+ LDL
Analyse; apparence du sérum pour les lipoprt. : Sérum Turbide = .. ?
300
Analyse; apparence du sérum pour les lipoprt. : Sérum opaque ou laiteux = .. ?
TG > 600 mg dl
Où se dépose les dépôts de lipides
VS du coeur, du foie, des reins et du cerveau
Peau -> xanthomes
Sur quoi est basé la classification de Frédérickson-Levy des HLP
Sur les observations de labo ou de l’Expression phénotype
Dans les HLP primaire de Fédérickson, lesquels amène une augmentation de Béta sur l’électrophorèse
Type 2a, 2b et 3
Quels sont les cause primaire et secondaire de la HLP de frédérickson 1
( chylomicronémie familiale)
Primaire: Déficience de la LPL ou en APO CII ( mal. autosomal récessif)->détection très tot
Secondaire: Désordre secondaire qui affecte la LPL. Surtout chez les pers. âgées
Quels sont les cause de la HLP de frédérickson 2
( hypercholestérolémie primaire)
2 type : pure et mixte
LA pure -> Déficience du récepteur LDL ou une mutation de l’Po B100. maladie autosomal Dominante ! ( pas de migration des rcp LDL en surface et pas d’internalisation des RCP)
Mixte : Combinaison de facteur enviro ( âge ou obésité, diabète déséquilibré, hypothyroidie) et génétique ( augmentation de la synthèse hépatique de L’Apo B100)
C’est quoi les Sx retrouvé chez HLP F. 2 mixte
Xanthomes tendineux et un risque élevé de maladie cardiaque
C’est quoi les Sx retrouvé chez HLP F. 2 pure
Artériosclérose précose -> désordre sérieux -> décès en bas âge
Si c’est la forme Homozygote : xanthome tendineux ( tendon d’achille et extenseur des doigts) , ECG cardiaque, arc Cornéen
Quels sont les différence BCM entre HLP F.2 mixte et pure
Pure : LDL et Chol aug. et HDl bas. apparence trouble
Mixte : LDL, VLDL et cholestérol tot +++++++aug. Apparence de mayo a cause des VLDL qui sont plus gros
Qu’est ce qui est majoritairement augmenté dans HLP F 1 a/n BCM
TG -> bcp de chylomicron
Quels sont les cause de la HLP de frédérickson 3
(Dysbétalipoprotéinémie familiale)
Apo E inadéquate ( E2 ou E4)=> pas de capture de CM résiduel ni de IDL + facteur enviro et génétique associé. Maladie autosomal récessif
Sx de HLP F. 3
Xanthome
Qu’est ce qui est fortement augmenter sur l’électrophorèse chez un HLP F. 3, et pourquoi ?
La bande Béta du à une aug de CM et IDL. Apparence du sérum opaque
Quels sont les cause de la HLP de frédérickson 4
HyperTG familiale
Primaire: VLDL aud ou élimination dim => SX pers. âgé. Maladie autosomal dominante
Sec.: Alcoolisme ( obésité, syndrome néphrotique, alcool, RX ( corticoïde, B-bloquant), fréquence élevé dans la population général - 1%)
Qu’est ce qui est fortement aug. dans la BCM DAns HLP F 4
VLDL et TG . PAS de CM . Apparence du sérum MAYO !
Quels sont les cause de la HLP de frédérickson 5
Diminution d’élimination des VLDL et des CM
Aug. De la synthèese des VLDL et CM
maladie autosomale dominante !
Nommez les HLP F. récessive et la seul hypo
la 1 et 3; et la maladie de tangier
Sx de HLP F. 5
Entre 20-50ans Xanthome éruptif douleur abdominale, risque de pancréatite aigue stéatose hépatique pas de maladie CARDIAQUE ( pas de TG !)
Qu’est ce qui est fortement aug. dans la BCM DAns HLP F 5
VLDL et CM ( CM et pré b aug.)
Apparence du sérum couche crémeuse, phase inf trouble
Qu’est ce qui est fortement aug. dans la BCM dans l’hyperalphaliporpétéinémie
HDL et chol tot . L’activité de la LPL aug = aug de la clearance des VLDL et CM
Nommez 5 causes d’HLP secondaire
Hépatite virale, obstruction biliaire, cirrhose pancréatite Insuffisance rénale Diabète I. myocarde
DAns la nomenclature , béta =?
LDL ( a cause de l’électrophorèse)
DAns la nomenclature alpha = ?
HDL ( a cause de l’électrophorèse)
Quel est la cause de L’hypobétalipoprotéinémie
diminution de synthèse de l’Apo B100( voie intrinsèque) et /ou Apo B48 ( voie extrinsèque)
Maladie autosomal dominante !
Quels sont les SX de l’ABétalipoprotéinémie
- Désordre très sévère: malabsorption des graisse ( essentiel ! si pas absorber pas de production de gaine de myéline) , des Vit ADEK, Stéatorrhée = retard de croissance et retard mental.
- Faiblesse musculaire ( aug. de vacuoles lipidiques), ataxie, hyporéflexes, amaurose ( trouble de vision )
Qu’est ce qui est fortement dim. et absent dans la BCM dans l’Abétaliporpétéinémie. Qu’est ce qui aug.?
PAS de CM ni de VLDL ni de LDL
Tg et chol. tot et PL très bas
Aug: Acanthocyte ( GR déformé) et le temps de prothrombine peu être légèrement aug. du a la dim. de vit k.
Quel est la cause de la maladie de tangier
Pas D’Apo A1 ni Apo AII ( pas de bande alpha)
Nommez les Sx de la maladie de Tangier
Maligne !
Hypertrophie du foie de la rate et des amygdales
Faiblesse musculaire, atrophie
Neuropathies périphériques ( dim. des réflexes)
Aug. risque de maladie cardiaque, mort par insuffisance coronarienne en bas âge.
Que remarque t’on a/n BCM dans la maladie de tangier
Aud du cholestérol ester dans le sys. réticulo-endothéliale
LdL et chol tot dim.
Cholestérol ester dans les amygdales et adénoïdes jaune orange ( anus )
Nommez la condition associée à cette déficience:
b-Glucocérébrosidase
Maladie de gaucher
Nommez la condition associée à cette déficience:
Sphigomyélinase
Maladie de Niemann-Pick
Nommez la condition associée à cette déficience:
Galactocérébroside
Maladie de Krappe
Nommez la condition associée à cette déficience:
alpha-galactosidase
Maladie de Fabry
Nommez la condition associée à cette déficience:
Maladie de tay-sachs
Dans la maladie de gaucher, quel type est mortel après un an
Type II ; neuropathie aiguë
Que retrouve t-on a/n BCM dans la maladie de gaucher
Phosphate acide
Cell de Gaucher ( histocytes chargé de lipides )
Quels sont les SX dans la maladie de gaucher type 1
Anémie normocytaire ou hypochrome Thrombocytopénie leucopénie douleurs osseuses ( érosion de la corticale des os longs ) Hépatosplénomégalie pigmentation de la peau la plus fréquente avec le meilleur pronostic. chez les adultes ( chronique non neuroprathique )
Quels sont les SX dans la maladie de Niemann-Pick
Hépatosplénomégalie
Que retrouve t-on a/n BCM dans la maladie de Niemann-Pick
Cellule de Niemann-Pick, pas d’anémie ni de thrombocytopénie et la phosphate acide est normal
Quels sont les SX dans la maladie de Krappe
Atteinte du snc, détériorations mentales et motrices sévères, cécité, surdité, mort après 6-12 mois
Quels sont les SX dans la maladie de Fabry
Angiokératome sur les fesses et autour du nombril
HT, problème cardiaque
maladie liée chromosome X
Que retrouve t-on a/n BCM dans la maladie de Krappe
Protéines et cell. globoïdes ( histocytes multinuclés) dans LCR
Que retrouve t-on a/n BCM dans la maladie de Fabry
accumulation de céramides trihexosides dans le SNC
Que retrouve t-on a/n BCM dans la maladie de tay-sach
accumulation de GM2
qui sont les personne les plus touché dans la maladie de tay-sach et les SX
Juifs ashkénazes, canadien francais, cajuns de louisiane.
Les enfant sont déficients et souffre de cécité. Il y a une tâche rouge cerise dans la macula
