Metabolik Kc Hastalıkları Flashcards
Wilson hastalığı(hepatolentiküler dejenerasyon nedir)
Kc beyin kornea ve böbrekte toksik miltarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan kronik hastalıktır
ATP7Byi kodlayan gendeki mutasyonlar
Erken tanı tedavi önemlidir
Wilson hastalığı patogenezi nedir
Serbest radikal artışı
Membran ve DNAnın lipid peroksidasyonu
Protein sentezi baskılanması
Hücrelerde antioksidan düzeyi düşer
Toksisite ve hepatoselüler nekroz
Kc bakır depolama kapasitesi düşer
Kc hücre nekrozu
Cu—>sistemik dolaşım
Beyin,böbrek,göz
Wilson hastalığı kliniği nedir
Kc(Hepatomegali,akut hepatit,siroz,kc yetmezliği,varis kanaması)
Nörolojik(depreson
Paikiyatrik
Wilson hastalığı tanı nedir
Seruloplazn <%15
24saatlik idrar Cu,100mg
D penisilamin testi(idrar cu)
Kayser Fleischer halkası
Histoloji:Steatoz,kronik aktif hepatit,fibröz,siroz,bakır boyası
Wilson hastalığı tedavi nedir
D penisilamin
Trientin(şelatör)
Diet
Zn(bağırsakta bakırla yarışır)
Tedavi ömür boyudur
Tedaviye cevapsız
Tedavi kesimiyle ilerleyen kc yetmezliği
Fulminan kc yetmezliği varsa kc transplantı yapılır
Alfa 1 antitiripsin eksikliği nedir kliniği nedir
A1 AT:Serum proteinaz inhibitörü
Karaciğerde yapılır görevi acdedir
Klinik:
Kc:Neonatal hepatit,keonik hepatit,Siroz,HCC(kolestaz hepatomegali akolik dışkı)
AC:KOAH,amfizem
AAT tanısı nedir tedavisi ne
AAT düzeyi düşüklüğü
Fenotip tayini
Tedavi:
Destek
UDCA
Karaciğer tx
Herediter hemokromatozis
Hepsidin eksikliğine bağlı olarak demirin aşırı emilimi ile karakterize herediter demir metabolizma bozukluğu
Hepsidin demir emilimini inhiber eder
HH klinik özellikleri nedir
Siroz ve HCC gelişebilir
Kadınlarda genelde menopoz sonrası ortaya çıkar
Kardiyak:KMP,Restriktif ve dilate kmp,hasta sinüs sendromu,AF
Endokrin:Pankreas Beta adacık hücreleri hasarlanması
Eklemler:Artropati
Cilt:Hiperpigöentasyon
HH tanısı nedir
Transferrin satürasyonu,Serum ferritin ve genetik test bakılır
TS ilk tarama testidir
Kc biyopsisi:Histokimyasal boyaması prusya mavisi boyasıyla boyanarak yapılmalıdır
MRG:Sekonder aşırı demir yükü ile hemokromatozis farkını ortaya koyar
HH tedavisi nedir
Flebotomi :
Hb11g/dl ve SF 50-100ng/ml ulaşana kadar kontrol edilmeli
C vit takviyesinden kaçınılmalı
Şelasyon tedavisi:
Deferoksamin,deferipron,deferasiroks
Eritrositoferez:
Flebotomiye alternatif
Kc tx:
Son dönem kc hastalığı ve HCCsi olan hastalarda düşünülmeli
HH prognozu nedir
Prognozun belirleyicisi siroz varlığıdır
Hemokromatozis
Wilson
Aat eksikliği
AAT eksikliği:Otozomal dominant
Diğerleri resesif
