Metabo

Question 1

Acidurie organique (AML propionique et isovalérique)

Answer 1

Acidocetose
NH4
Hypocalcémie
Médullaire : cytopenie
A jeun glucide lipide hypoprotidique
B12
Odeur pieds
Prono moins bon que cycle urée (IR)
TH pour augmenter l’activité enzymatique possible
Levocarnil
Isovalerique: hypotonie et trouble digestif
Génétique

Question 2

Déficit MCAD OAGCM

Answer 2

Vont bien jusqu’au jeun prolongé puis hypo sans cétose puis défaillance multivisverale voire arrêt cardiaque
Dépistage néonatal
Parfois asymptomatique
Mutations : plus sévères
Éviction jeune long, parfois maïzena
Perfusion si GEA avec glucose et pas les lipides qui ne sont pas utilisés
Séquelles si coma initial

Question 3

DOAG autres que MCAD : chaînes longues

Answer 3

Lors du jeun long
Hypo sans cerise
Cardiaque trouble rythme
Foie reye NH4 et rabdomyolyse
Éviter jeune
Levocarnil
Perfusionglucide
NE nocturne

Question 4

Hyperammiaemie et acidose lactique

Answer 4

Maladie mitochondriale

Question 5

Bilan metabo NN

Answer 5

Glycémie
GDS
Iono
Lactates
NH3
BU
Plasma CAA PAC
CAO acide orotique…