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Ematologia > MDS / MPS > Flashcards

MDS / MPS Flashcards

1
Q

esordio clinico MDS

A

anemia (isolata nel 36%)

granulocitopenia

piastrinopenia

fe normale / ferritina e sideremia alta

riduzione transferrina

aumento LDH

epatosplenomegalia

MCV aumentato

aumento HbF

anomalie morfologiche

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2
Q

classificazione morfologica MDS - serie rossa

A

nel sangue per.

anisopoichilocitosi
punteggiatura basofila
macrocitosi

nel midollo:

megaloblastosi
multinuclearità
ponti internucleari
sideroblasti ad anello
frammenti nucleari
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3
Q

classificazione morfologica MDS - serie piastrinica

A

nel sangue p.–> piastrine giganti

nel midollo:

micromegacariociti
megacariociti binucleati
alterazioni citoplasmatiche

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4
Q

classificazione morfologica MDS - serie bianca

A

nel sangue: ipo/ipergranularità - alterazioni segmentazioni

nel midollo:

vacuolizzazioni
alterazioni della segmentazione

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5
Q

prognosi di MDS in base ad alterazioni citogenetiche

A

buona: del11q / normale / del5q / del12p / del20q
intermedia: del7 / +8 / +19
povera: del7, alterazioni cromosoma 5/7, cariotipo con 3 anormalità

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6
Q

classificazione IPSS

A

% blasti nel midollo

citopenie

cariotipo

hb/piastrine/(età) (IPSS revised)

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7
Q

iter diagnostico MDS

A 
emocromo
conta reticolocitaria
dosaggio eritropoietina
anamnesi
esclusione altre patologie oncologiche/autoimmuni
agoaspirato midollare
biopsia osteo-midollare
analisi citogenetica e molecolare
FISH
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8
Q

trattamento MDS

A

supporto trasfusionale

terapia citoriduttiva

terapia demetilante

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9
Q

MDS-SLD

A

linee displastiche: 1

citopenie: 1 o 2

RS < 15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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10
Q

MDS-MLD

A

linee displastiche: 2/3

citopenie: 1-3

RS < 15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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11
Q

MDS-RS / MDS-RS-SLD

A

linee displastiche: 1

citopenie: 1 o 2

RS >15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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12
Q

MDS-RS-MLD

A

linee displastiche: 2-3

citopenie: 1-3

RS >15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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13
Q

MDS con del5q

A

linee displastiche: 1-3

citopenie: 1-2

RS NO

blasti: PB <1% & BM <5%

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14
Q

MDS-EB

A

linee displastiche: 0-3

citopenie: 1-3

RS NO

blasti: PB 2-4% & BM 5-9%

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15
Q

MDS-EB-2

A

linee displastiche: 0-3

citopenie: 1-3

RS NO

blasti: PB 5-19% & BM 10-19% (o auer)

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16
Q

neoplasie mieloide - classificazione WHO

A

MPN

neoplasie mieloidi/linfoidi coon eosinofila e anomalie di PDGFRA / PDGFRB / FGFR1

MDS

MDS/MPN

AML

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17
Q

dd MDS

A

displasie secondarie (carenze B12, ferro, farmaci, tossine, trattamenti con fattori di crescita, situazione infiammatoria, infezioni, parassitosi)

condizioni associate a ipocellularità o mielofibrosi

anemie congenite con alterazioni displastiche

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18
Q

MDS - Non classificabili

A

con 1% blasti in PB

con SLD e pancitopenia

con anomalie citogenetiche definite (no displasia)

citopenia refrattaria dell’infanzia

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19
Q

mutazioni somatiche MDS

A 
TP53
EZH2
ETV6
RUNX1
ASXL1

SF3B1

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20
Q

Definizione blasti in MDS - WHO

A

mieloblasti
monoblasti
megacarioblasti

eritroblasti (solo nella leucemia eritroide acuta pura)

promonociti (solo nella leucemia mielomonocitica/monoblastica/monocitica acuta)

promielocita anormale (nella leucemia promielocitica acuta)

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21
Q

trattamento MDS

A

no sintomi/basso rischio prognostico –> osservo

anemia del5q –> lenalidomide

anemia eritropoietina <500 U/L –> ESA

anemia altri casi –> lenalidomide o immunoterapia/supporto

altre citopenie –> stimolatori di linea specifici

alto rischio –> trapianto / terapie immunosoppressive

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22
Q

MPN

A

LMC (BCR-ABL1)

leucemia cronica neutrofila

policitemia vera

mielofibrosi primaria (prefibrosi / fibrosi)

trombocitemia essenziale

leucemia cronica eosinofila NOS

MPN non classificabili

23
Q

leucemia cronica neutrofila - dyg

A

CSF3R

> 25000 bianchi nel sangue periferico (80% neutr. o bande / <10% di precursori)

blasti < 5%

24
Q

policitemia vera - dyg

A

Hb > 16.5 o 16 (donne) o ematocrito >49 o 48% o aumento massa eritroide >25%

mutazione JAK2

morfologia midollare con panmielosi e megacariociti pleomorfici

criterio minore: EPO bassa

25
Q

mielofibrosi primaria - dyg

A

proliferazione megacariociti e atipia con aumento di reticolina/fibrosi

escludere criteri x TE, PV, BCR-ABL, MDS, altro

mutazioni JAK2, CALR, MPL (se assenti –> escludere cause di fibrosi e/o ricercare altri marcatori clonali)

CRITERI MINORI:

anemia non sostenuta da altro

> 11000 bianchi in PB

organomegalia

aumento LDH

leucoeritroblastosi periferica

26
Q

prefibrosi - dyg

A

proliferazione megacariociti con atipia e fibrosi < G1

no criteri WHO per altre neoplasie

mutazioni JAK2, CALR, MPL (se assenti –> escludere cause di fibrosi e/o ricercare altri marcatori clonali)

CRITERI MINORI:

anemia non sostenuta da altro

> 11000 bianchi in PB

organomegalia

aumento LDH

27
Q

trombocitemia essenziale - dyg

A

elevato conteggio di piastrine

aumento/morfologia dei megacariociti

esclusione criteri di altre neoplasie ematologiche

mut. JAK2, CALR, MPL

CRITERIO MINORE: escludere piastrinosi reattiva

28
Q

MPN non classificabili - dyg

A

aspetti di neoplasie mieloproliferative

esclusione dyg di MDS, MPNs, MDS/MPN

mutazioni JAK2, CALR, MPL (se assenti –> escludere cause di fibrosi e/o ricercare altri marcatori clonali)

29
Q

MPS/MDS - sottotipi

A

anemia refrattaria con sideroblasti ad anello e trombocitosi (RARS-T)

leucemia mielomonocitica cronica (SFSR2, TET2)

leucemia mielomonocitica giovanile

leucemia mieloide cronica atipica

30
Q

leucemia mielomonocitica cronica - sottotipi

A

con prevalente displasia (no splenomegalia + <13x10^9 bianchi)

con ipercitosi (epatosplenomegalia + >13x10^9 bianchi)

senza la presenza di monocitosi

31
Q

leucemia mielomonocitica cronica - dyg

A

monocitosi assoluta > 1x10^9/L con monociti > 10% dei leucociti nel sangue periferico

<20% di blasti a liv. midollare (spesso >5%)

Not meeting WHO criteria for BCR-ABL1+ CML, PMF, PV, or ET*

No evidence of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1 rearrangement or PCM1-JAK2 (should be specifically excluded in cases with eosinophilia)

Dysplasia in 1 or more myeloid lineages (if myelodysplasia is absent or minimal, the diagnosis of CMML may still be made if the other requirements are met and one of the following is present …)

20-40% con alterazioni genetiche: del7q, +8, alterazioni 12p

40% mutazioni puntiformi RAS

32
Q

leucemia mielomonocitica giovanile - dyg

A

monocitosi >1x10^9/L
blasti in PB o midollo < 20%
splenomegalia
no BCR-ABL

basta 1 tra:

mutazione somatica PTPN11, KRAS, NRAS
NF1
CBL mutato o perdita eterozigosi
monosomia 7

se no criteri genetici –> almeno 2 criteri da esser verificati:

altre anomalie cromosomiche
HbF aumentata
precursori eritroidi/mieloidi nello striscio perifericho
iperfosforilazione STAT5
ipersensibilità in vitro a GM-CSF
33
Q

anemia refrattaria con sideroblasti ad anello e trombocitosi (RARS-T) - dyg

A

15% di sideroblasti ad anello

piastrine > 450x10^9/L

80% ha mut. SF3B1

50% ha mut. JAK2

34
Q

neoplasia mieloide con predisposizione germline

A

in assenza di un’alterazione preesistente o alterata disfunzione d’organo

associata ad alterazioni piastriniche preesistenti

associata a disfunzione d’organo

35
Q

DIPSS - mielofibrosi

A 
Age >65 years
Leukocyte count >25,000/microL (>25 x 109/L)
Hemoglobin <10 g/dL (<100 g/L)
Circulating blast cells ≥1%
Constitutional symptoms

VERSIONE PLUS –> aggiungere:

Unfavorable karyotype
Platelet count <100,000/microL (<100 x 109/L)
Anemia requiring transfusions

36
Q

mutazioni detrimentali - mielofibrosi triplo negativa

A

EZH2
ASXL1
SRSF2
IDH

37
Q

IPSET x trombocitemia essenziale

A

età > 60 aa
rischio cardiovascolare
storia di trombosi
conta piastrinica

38
Q

leucemia mieloide cronica atipica

A

leucociti 35-96–> 300 x 10^9/L

blasti periferici 5-20%

monociti < 10%

midollo ipercellulare con <20% di blasti

disgranulopoiesi

anomalie cromosomiche non specifiche

CSF3R in 50-60% / SETBP1 in 25% dei pz

39
Q

disordini con ipereosinofilia

A

LECNOS

neoplasie mieloidi/linfoidi con ipereosinofilia e riarrangiamenti PDGFRA, PDGFRB, FGFR1

ipereosinofilia variante linfocitica

sindromi ipereosinofilie idiopatiche

40
Q

leucemia cronica eosinofila NOS - dyg

A

incremento eosinofili maturi

rari blasti in PB, <10%

midollo ipercellulare, aumento eosinofili e aspetti displastici

mieloblasti 5-19%

spesso aumento fibre reticolari

41
Q

emopatie maligne rare

A

mastocitosi

sindromi ipereosinofile

istiocitosi

42
Q

sindrome ipereosinofila - dyg

A

eosinofili > 1,5x10^9/L x 6 mesi

danno d’organo o disfunzione da eosinofili

no altre condizioni sottostanti

43
Q

sindrome ipereosinofila - sottotipi

A

familiare

acquisita –> secondaria / clonale o primitiva (mastocitosi sistemica, LMC, LMA, MDS) / idiopatica

44
Q

immunofenotipo - mastociti

A

CD117
CD34
KIT+

45
Q

mastocitosi - sottotipi

A

CUTANEA:
orticaria pigmentosa / MC maculopapulare / MC diffusa / mastocitoma della cute

SISTEMICA:
m.s. indolente / m.s. con associata una malattia ematologica clonale non della linea mastocitaria / m.s. aggressiva / leucemia mastocitica

SARCOMA MASTOCITICO

46
Q

mastocitosi - sospetto

A 
orticaria pigmentosa
arrossamento
prurito
edema
ipotensione 
diarrea
anafilassi
epatosplenomegalia
adenopatia
osteolisi
osteoporosi
47
Q

mastocitosi sistemica - dyg

A

magg –> infiltrati mast cellule multifocali in aggregati densi su biopsia

min –>

> 25% dei MC hanno morfologia fusiforme nel midollo/osso
mutazione c-kit
mastcellule in midollo/PB con CD117 e CD2 e/o CD25
triptasi sierica > 200 ng/ml

48
Q

criteri B - mastocitosi sistemica

A

infiltrazione >30% o triptasi >200 ng/ml

displasia o mieloproliferazione in linee non MC

epatomegalia o splenomegalia

49
Q

criteri C - mastocitosi sistemica

A

disfunzione midollare con citopenia

epatomegalia con insufficienza epatica/ascite/ipertensione

coinvolgimento scheletrico con osteolisi / fratture

splenomegalia con ipersplenismo

malassorbimento con calo ponderale

50
Q

leucemia a mastcellule

A

> 20% di mastociti nel midollo osseo

mastociti in PB: variante leucemica (>10% dei GB) / variante aleucemica (<10% dei GB)

criteri C

assenza di lesioni cutanee

51
Q

istiocitosi

A

a cellule di langerans

linfoistiocitosi emofagocitica familiare
linfoistiocitosi emofagocitica secondaria a infezioni

maligna
leucemia monocitica acuta

52
Q

istiocitosi a cellule di langerans - clinica

A

lesioni ossee 80%

dermatite squamosa, papulare, seborroica

linfoadenopatia localizzata o diffusa

epatosplenomegalia

otite media 40%

infiltrati polmonari

diabete insipido

53
Q

istiocitosi classe II (emofagocitica) - clinica

A

rash cutaneo

perdita di peso

epatosplenomegalia

febbre

linfoadenomegalia

insufficienza respiratoria

sintomi SNC

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