Material Genético Celular e Suas Mutações Flashcards
O que são mutações gênicas?
alteração na sequência de nucleotídeos do DNA, causada por diferentes processos
Qual a importância das mutações gênicas para evolução?
é um processo que aumenta a variabilidade genética das populações
O que é mutação silenciosa?
mutações que ocorrem no DNA não codificante, sendo geralmente imperceptíveis
O que é uma mutação somática?
mutações que ocorrem nas células somáticas e não são transmitidas para as futuras gerações
O que é uma mutação germinativa?
mutações que ocorrem nos gametas, e caso esse gameta seja fecundado, mutação será transmitida para a prole
O que é uma mutação autossômica?
é aquela que ocorre em genes localizados nos cromossomos autossômicos
O que é uma mutação cromossômica sexual?
que ocorrem tanto no cromossomo X como no Y
Em que local dos genes tem mais chance de ocorrer uma mutação espontânea?
nos hotspots( locais com sequências repetitivas de DNA
Em quais genes há mais chances de ocorrer mutações espontâneas?
genes de maior tamanho e genes no genoma mitocondrial (sem mecanismo de reparação do DNA
Quais as principais origens das mutações espontâneas?
erros durante a replicação do DNA, dano oxidativo, sequências de DNAs saltadores e mudanças químicas nas bases nitrogenadas
O que pode ocorrer de erro na replicação que gera uma mutação espontânea?
a DNA polimerase pode acidentalmente inserir (adição), retirar (deleção) ou substituir (substituição) nucleotídeos incorretos na nova fita
O que é o dano oxidativo que pode gerar uma mutação espontânea no DNA?
a oxidação do DNA por subprodutos dos processos metabólicos altamente reativos (O2-, OH e H2O2)
O que os DNA saltadores fazem que geram uma mutação espontâne?
se movimentam no genoma, e caso se insiram em uma região codificadora ou reguladora do gene podem afetar a síntese proteica ou interromper a expressão apropriada
O que são as forma tautoméricas das bases nitrogenadas?
bases nitrogenadas que existem em fórmulas químicas alternativas diferindo-se em um único próton
O que as formas tautóméricas podem influenciar em mutações espontâneas?
permitem a formação de ligação de hidrogênio entre bases não complementares, podendo levar a mudanças permanentes no pareamento de bases
O que são as mutações induzidas?
mutações causadas por agentes mutagênicos
Quais são os principais agentes mutagênicos?
radiação ionizante, luz ultravioleta e substância químicas específicas
De que maneira substâncias químicas podem alterar o material genético do corpo?
podem promover ativação ou desativação de genes reguladores da divisão celular, sendo relacionadas ao desenvolvimento de câncer
Que relação há entre as bases nitrogenadas do DNA e a radiação ultravioleta?
essas bases tem capacidade de absorver a radiação UV, levando a distorção do DNA, ao afetar as ligações covalentes
O que a radiação ionizante pode causar as moléculas dos tecidos?
por penetrar mais profundamente, podem causar ionização das moléculas transformando-as em radicais livres
O que os radicais livres provenientes da rediação ionizante podem gerar no DNA?
podem alterar direta ou indiretamente o DNA, e afetar a integridade cromossômica quebrando as ligações fosfodiéster
Em que genes ocorrem as mutações que causam o câncer?
oncogenes e genes supressores de tumor
O que são proto-oncogenes?
são genes que regulam vias de divisão e crescimento celular
O que o oncogene?
o gene proto-ocogene que sofreu mutação, ficando permanentemente ativado
O que são genes supressores de tumor?
genes que retardam a divisão celular, reparam erros do DNA e indicam quando célula de morrer
O que ocorre com as células quando os genes supressores de tumor não funcionam corretamente?
perdem o controle da divisão celular, se multiplicando infinitamente
Quais as duas classificações da mutações cromossômicas?
podem ser numéricas ou estruturais
O que pode acontecer com os cromossomos para que haja uma mutação estrutural?
segmentos de cromossomos podem ser perdidos (deleção), duplicados(duplicação) ou rearranjados(translocação)
O que ocorre na deleção cromossômica?
quebra e perda de fragmentos
O que ocorre na inversão cromossômica?
quebra em dois pontos do cromossomos, e segmentos soltos se unem de volta só que de modo invertido, mudando a ordem do gene
O que ocorre na duplicação cromossômica?
o cromossomo apresenta um ou mais genes em dose dupla, aumentando a quantidade da informação genética
O que ocorre na translocação cromossômica?
cromossomos não homólogos trocam segmentos
O que causa as mutações numéricas dos cromossomos?
a não disjunção cromossômica, que leva a fecundação de gametas portadores de números alterados de cromossomos
O que é a não disjunção cromossômica?
a distribuição incorreta de cromossomos durante o processo de meiose
O que acontece com as células-filhas, caso a não disjunção ocorra na meiose I?
metade recebe dois cromossomos homólogos que não se separam e a outra não recebe cromossomos
O que acontece com as células-filhas, caso a não disjunção ocorra na meiose II?
uma das células-filhas recebe duas cromátides-irmãs que não se separam e a outra não recebe
