Malformaciones Congenitas (Cap 20) Flashcards
Rama de la embriología y la anatomía del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos malformados
Teratologia
Enfermedad que puede causar defectos congénitos severos como cataratas, problemas cardíacos y sordera
Virus de la rubéola
Porcentaje en el que las malformaciones congénitas humanas se deben a los efectos de desestructuracion inducidos por medicamentos virus y tóxicos ambientales
7-10%
Tres grupos en los que se clasifican las causas de las malformaciones congénitas
Factores genéticos
Factores ambientales
Herencia multifactorial
En qué porcentaje se desconoce la etiología de las malformaciones congénitas
50-60%
En qué porcentaje se observan malformaciones congénitas únicas y de grado menor
14%
Factores más importantes causantes de malformaciones congénitas
Factores genéticos
Que porcentaje de cigotos de dos días son anómalos
60%
Tipos de cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosómicas
Numéricos y estructurales
Que es una falta de disyunción?
Un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromarías de un cromosoma no se separan durante la mitosis o meiosis
Defecto morfológico en un órgano, una parte de un órgano o una región corporal , que se debe a una ALTERACIÓN INTRÍNSECA en el proceso de desarrollo
Malformación
Potencial de desarrollo del primordio de un órgano es anómalo desde el comienzo
Intrínseco
Defecto morfológico en un organo, una parte de un órgano o una región corporal más extensa que se debe a un factor o INTERFERENCIA EXTRÍNSECA en un proceso del desarrollo originalmente normal
Disrupción
Exposición a teratogenos es un defecto congénito de tipo
Disrupcion
Forma, configuración o posición anomalas de una parte del cuerpo que se deben a fuerzas mecánicas
Deformación
La comprensión intrauterina secundaria a oligohidramnios puede causar pie equino varo
Esto que tipo de defecto congénito es
Deformación
Organización anómala de las células de los tejidos con resultado morfológico
Displasia
Es el proceso y la consecuencia de la dishistogenesis(formación anómala de los tejidos)
Displasia
Patron De defectos que se debe a la alteración de un único campo de desarrollo
Defecto de campo politopico
Es un patrón de defectos múltiples causados por un único defecto estructural conocido osupuesto o por un factor mecánico
Secuencia
Patrón de defectos múltiples que parecen estar relacionados entre sí desde un punto de vista patogenico pero que no representan una secuencia única ni un defecto de campo politopico
Síndrome
Es la aparición no aleatoria en dos o más individuos de defectos múltiples que no representan un defecto de campo politopico, una secuencia o un síndrome
Se refiere a defectos relacionados entre sí desde un punto de vista estadístico
Asociación
Cualquier desviación respecto al número diploide humano de 46 cromosomas
Aneuploidia
Individuo cuyo número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide 23
Aneuploide
Individuo que posee un número de cromosomas que es múltiplo del número haploide 23 con excepción del número diploide
Poliploide
Causa principal de la aneuploidia
Falta de disyunción durante la división celular con una distribución desigual de un par de cromosomas homólogos en las células hijas
Ausencia de un cromosoma
Monosomia
Qué pasa con los embriones que carecen de un cromosoma sexual
99% experimentan Aborto espontáneo 💀
45, X0
1 de cada 8000
Sexo femenino nada más
Síndrome de turner
Síndrome de turner
No se desarrollan los caracteres sexuales secundarios
Solo en mujercitas 🌼
Alteración. Congénita que se observa con mayor frecuencia en los fetos que experimentan aborto espontáneo
Monosomia del cromosoma X
Conjunto de características morfológicas que presenta un individuo y que están determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa
Fenotipo
Causa de síndrome de turner
Error en la gametogenesis, falta de disyunción que causa la monosomia X que se localiza en el gameto paterno
Presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto
Trisomia
Alteraciones más frecuentes en el número de cromosomas
Trisomias
Causa habitual de trisomias
Ausencia de disyunción de los cromosomas en la meiosis con la aparición de un gameto que tiene 24 cromosomas en ves de 23
Síndromes más comunes asociados a trisomias
Trisomia 21 o síndrome de down
Trisomia 18 o síndrome de Edwards
Trisomia 13 o Síndrome de Patau
Incidencia de bbys con síndrome de down entre mujeres de 20 a 24 años
1:1400
Que es mosaicismo
Dos o más tipos celulares tienen números distintos de cromosomas da lugar a un fenotipo menos severo y en estos casos el cociente intelectual del niño puede ser casi normal
Hombres XXY
Síndrome de klinefelter
Persona que presenta dos lindas células con dos o más genotipos es
Un mosaico
A qué se debe el mosacisimo
Falta de disyunción durante la división temprana del cigoto
También se puede por la pérdida de un cromosoma debía a retraso de la anafase
Se debe a la fecundación de un ovocito por dos esperamtozoides
Triploidia
92 cromosomas
División errónea durante la primera división del cigoto
Tetraploidia
Transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homólogo
Tras locación
Traslocacion entre un cromosoma 21 y cromosoma 14
Fenotipo normal pero portadores de una translocacion equilibrada
El 3-4% de lactantes con síndrome de down presentan
Trisomia por traslocacion
Cromosoma que se fragmenta y se puede perder una parte
Delecion
Delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5
Síndrome del maullido de gato
Delecion en el que los dos extremos que se han perdido se vuelven a unir después
Cromosoma en anillo
Ejemplos de síndromes de genes contiguos
Síndrome de prader-Willi
Síndrome de Angelman
Que presenta en síndrome de prader-willi
Talla baja
Deficiencia mental leve
Obesidad
Hiperfagia
Síndrome de angelman
Deficiencia mental importante Microcefalia Braquicefslia Convulsiones Movimientos atáxicos de miembros y tronco
Prader will y Angelman son síndromes que se asocian a
Delecion visible de la Banda q12 del cromosoma 15
Si la delecion. q12 del cromosoma 15 procede de la madre
Síndrome de angelman
Si la delecion. q12 del cromosoma 15 procede del padre
Síndrome de prader-Willi
Las sondas de ADN con especificidad cromosómica se pueden unir a regiones complementarias localizadas en cromosomas concretos
Hibridacion in sito con fluorescencia (FISH)
Más frecuentes que las deleciones y también son menos perjudiciales debidos a que no se produce la pérdida de material genético
Duplicaciones
Aberración cromosómica en la que está invertido un segmento de un cromosoma
Inversión
Inversión que se limita a uno de los brazos de un cromosoma
Inversión para céntrica
Inversión que afecta a ambos brazos del cromosoma y al centromero
Inversión pericentrica
Síndrome en el qué hay una delecion en q11 del cromosoma 22
Síndrome de di George
Cromosoma en el que falta uno de los brazos u en el que el otro brazo está duplicado
Isocromosoma
Implica la pérdida o modificación de la función de un gen, es cualquier cambio permanente y transmisible en la secuencia de ADN genomico
Mutación
Malformación congénita hereditaria dominante que se debe a una mutación con transición G a A en el nucleotido 1.138 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico en el cromosoma 4p
Acondroplasia
De qué tipo de herencia son la híperplasia suprarrenal congénita y la microcefalia
Autosomica recesiva
Causa hereditaria más frecuente de la deficiencia mental de grado moderado tras el síndrome de down
Síndrome del cromosoma x frágil
Incidencia del síndrome del cromosoma x frágil
1:4000 bbys de sexo MASCULINO
Ejemplos de enfermedades en los que hubo expansión de trinucleotidos
Distrofia miotonica
Corea de huntington
Atrofia espinobulbar (síndrome de kennedy).
Ataxia de friedreich
Por cuantos genes está constituido el genoma humano
20000-25000 genes por cada conjunto haploide lo que equivale a 3billones de pares de bases
Que es la regulación epigentica
Conjunto de cambios en el fenotipo o en la expresión genica causados por mecanismos distintos a cambios en la secuencia de ADN subyacente
Procesos epigenetico en el que los alelos heredados de la madre o el padre se marcaba mediante metilacion, silenciando el gen y permitiendo la expresión del gen sin impronta procedente del otro progenitor
Impronta genomica
Cuando los dos cromosomas 15 proceden de la madre
SPW (síndrome de prader willi)
Cuando los dos cromosomas 15 provienen el padre
SA(síndrome de angelman)
Disponía uniparental en los pares el cromosoma 6 provocan
Diabetes mellitus neonatal transitoria
La disomia uniparental en el cromosoma 7 provoca
Síndrome de silver-russel
Los genes _________ están presentes en todos los vertebrados
HOMEOBOX
Que genes están implicados en el desarrollo embrionario precoz y especifican la identidad y las disposiciones espaciales de los segmentos corporales
Genes homeobox
Mechón de pelo blanco, ojos separados, sordera cochlear, heterocromia, tendencia a la fisura facial, transmisión autonómica dominante son características clínicas de
Síndrome de Waardenburg (Tipo 1)
Membranas interdigitales y duplicación de los dedos de las manos, metacarpianos supernumerarios, transmisión autonómica dominante
Sinpolidactilia (sindactilia tipo 2)
Separación incompleta de los ventrículos laterales, anoftalmia o ciclopia, hipoplasia facial o fisuras de la línea media, incisivo central maxilar único, hipotelorismo, transmisión autosomica dominanre con expresión muy variable SON CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE
Holoprosencefalia
Fisura completa en los ventrículos cerebrales, a menudo con convulsiones, espasticidad y deficiencia mental son características clínicas de
Esquincencefalia (Tipo 2)
Que gen falla en el síndrome de Waardenburg
PAX3
Que gen sufre una mutación en la sinpolidactilia
HOXD13
Infección por virus de la rubiola causan
*esta venia en el oridi
glaucoma, cataratas, sordera y malformaciones cardiacas
Medicamentos como la talidomida inducen
*esta tambien venia en el ordi
malformaciones en los miembros
Aparición de tumores múltiples originados en la cresta neural, entre sus características frecuentes son la aparición. De manchas café con leche en la piel
Fallo en NF-1 en el brazo largo del cromosoma 17
Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen
Causa hereditaria más frecuente de la deficiencia mental de grado moderado tras el síndrome de down
Síndrome del cromosoma x frágil
Incidencia del síndrome del cromosoma x frágil
1:4000 bbys de sexo MASCULINO
Como se puede confirmar el diagnóstico del síndrome del cromosoma x frágil
Análisis cromosómico demostrando el cromosoma x frágil en Xq27.3 o demostrando la expansión de nucleotidos CGG en una región específica del gen FMR-1
Ejemplos de enfermedades en los que hubo expansión de trinucleotidos
Distrofia miotonica
Corea de huntington
Atrofia espinobulbar (síndrome de kennedy).
Ataxia de friedreich
Por cuantos genes está constituido el genoma humano
20000-25000 genes por cada conjunto haploide lo que equivale a 3billones de pares de bases
Que es la regulación epigentica
Conjunto de cambios en el fenotipo o en la expresión genica causados por mecanismos distintos a cambios en la secuencia de ADN subyacente
Procesos epigenetico en el que los alelos heredados de la madre o el padre se marcaba mediante metilacion, silenciando el gen y permitiendo la expresión del gen sin impronta procedente del otro progenitor
Impronta genomica
Cuando los dos cromosomas 15 proceden de la madre
SPW (síndrome de prader willi)
Cuando los dos cromosomas 15 provienen el padre
SA(síndrome de angelman)
Disponía uniparental en los pares el cromosoma 6 provocan
Diabetes mellitus neonatal transitoria
La disomia uniparental en el cromosoma 7 provoca
Síndrome de silver-russel
Los genes _________ están presentes en todos los vertebrados
HOMEOBOX
Que genes están implicados en el desarrollo embrionario precoz y especifican la identidad y las disposiciones espaciales de los segmentos corporales
Genes homeobox
Mechón de pelo blanco, ojos separados, sordera cochlear, heterocromia, tendencia a la fisura facial, transmisión autonómica dominante son características clínicas de
Síndrome de Waardenburg (Tipo 1)
Membranas interdigitales y duplicación de los dedos de las manos, metacarpianos supernumerarios, transmisión autonómica dominante
Sinpolidactilia (sindactilia tipo 2)
Separación incompleta de los ventrículos laterales, anoftalmia o ciclopia, hipoplasia facial o fisuras de la línea media, incisivo central maxilar único, hipotelorismo, transmisión autosomica dominanre con expresión muy variable SON CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE
Holoprosencefalia
Fisura completa en los ventrículos cerebrales, a menudo con convulsiones, espasticidad y deficiencia mental son características clínicas de
Esquincencefalia (Tipo 2)
Que gen falla en el síndrome de Waardenburg
PAX3
Que gen sufre una mutación en la sinpolidactilia
HOXD13
Que gen sufre una mutación en la holoprosencefalia?
SHH
Que gen sufre una mutación en la esquincefalia
Línea terminal del gen Homeobox EMX2
mutaciones de que genes da lugar a diversos defectos de los miembros
HOXA & HOXD
cuéntame acerca de SHH
En una de las vias de señalizacion del desarrollo, ella (SHH) Es la que inicia todo el show, activando secuencias de acontencimientos en las celulas diana que da lugar a la activacion y la represion de dichas celulas por efecto de los factores de transcripción
de la familia GLI.
alteraciones en que vía de señalización que hace aparecer tumores malignos y defectos congénitos
shh-patched-Gli (SHH-PTCH-GLI)
lugares donde manifiesta su poder SHH
notocorda, placa del suelo de tubo neural, en el encefalo , en la ZAP de los miembros en desarollo
mutaciones esporadicas y hereditarias en el gen SHH
causan holoprosencefalia
la forma activa de la proteina SHH es modificada mediante la adicion de …
una molecula de colesterol
síndrome de Smith-Lemli-opitz
defectos en la biosintesis de colesterol. deficiencia mental talla baja ptosis defectos en genitales defectos en miembros y cerebrales
Aparición de tumores múltiples originados en la cresta neural, entre sus características frecuentes son la aparición. De manchas café con leche en la piel
Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen
sindrome de cefalopolisindactilia de Greig
mutaciones en el Gen GLI3
teratogeno
es cualquier agente que causa malformación congénita o que incrementa la incidencia de un defecto en la población
cual es el porcentaje de que los factores ambientales sean causa de defectos congénitos
7-10%
verdadero o falso
los teratogenos no parecen causar defectos mientras no se haya iniciado la diferenciación celular
true
exposiocion al ácido retinoico en embriones que causa
altera dominios de expresión génica y morfogenesis normal
actualmante sabemos que el ac. retinoico es
altamente teratogenico
para saber la teratogenicidad de un fármaco o cualquier sustancia química,? que puntos se consideran ?
+ los periodos críticos del desarrollo
+dosis del medicamento o del producto químico
+genotipo
periodo mas critico del desarrollo
El periodo más crítico del desarrollo es la época de la división celular, diferenciación y morfogénesis
periodo critico del desarrollo del encéfalo
El periodo crítico del desarrollo del encéfalo tiene lugar entre la semana 3 y 16 aunque el encéfalo se pude alterar después de dicho periodo ya que es un órgano que experimenta diferenciación y crecimiento aun en el momento del nacimiento.
periodo de organogénesis
entre la 4 y 8 semana
?cuando ocurre la mayor parte del desarrollo y con que está relacionada?
que ocurre durante las primeras 4 semanas esta relacionada
con la formación de estructura embrionarias:
o Amnios
o Vesícula umbilical
o saco coriónico
menciona algunos microorganismos que causan defectos congénitos graves en especial en el encéfalo y los ojos
toxoplasma gondii
las dosis elevadas de radiación ionizante causan
malformaciones en el sistema nervioso central.
Infección por virus de la rubiola causan
glaucoma, cataratas, sordera y malformaciones cardiacas
o Medicamentos como la talidomida inducen
malformaciones en los miembros
Dosis de los medicamentos o de los productos químicos (segundo punto a considerar)
Para que un medicamento pueda ser considerado teratógeno se debe de mostrar una relación de tipo dosis-respuesta esto quiere decir que en cuanto es mayor la exposición durante el embarazo más severo será el efecto fenotípico
Fenitoína
Teratógeno humano
o solo el 5-10% de los embriones expuestos a este medicamento antiepiléptico desarrollan síndrome de Hidatoina fetal
o el genotipo del embrión determina si un teratógeno concreto alterara su desarrollo
