Genética Flashcards
¿Cuales son las tinciones más comúnes para cromosomas?
Feulgen y giemsa
¿Cuales son los cromosomas más pequéños?
19,20,21,22
¿Cuantos pares de base hay por cromosoma?
220
¿Qué es el Locus?
Segmento de DNA que ocupa una posición concreta en el cromosoma
¿Qué es un alelo?
Un variante alterantivo de un gen
¿Qué es un alelo natural o común?
Un único alelo dominante
¿Que son los alelos variantes o mutantesÇ
Versiones diferentes del gen
¿Qué es la mutación?
El cambio permanente en la secuencia de nucleótidos o disposición del DNA
¿Que es un haplotipo?
Conjunto dado de alelos localizados en un locus o un conjunto de loci en un cromosoma
¿Que es un polimorfismo?
Dos o más alelos para un mismo locus
¿De que dos maneras se usa el término mutación?
1.Cambio genético que no se conocía en una familia2.Indica un alelo mutante causante de una enfermedad
¿Que es el genotipo?
Conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética de manera conjunta en el loci
¿Qué es un fenotipo?
Expresión obervable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas
¿Qué es una expresión pleiotrópica?
Gen anómalo o par que dan lugar a efectos fenotípicos, múltiples y diversos. Determinan órganos y sistemas afectados, los signos y síntomas concretos y momento en el que van a aparecer.
¿Qué es un trastorno monogénico?
Alelos localizados en un único locus
¿Que es un homocigoto?
PAr de alelos idénticos en un locus
¿Qué es un heterocigoto o portador?
Alelos diferentes
¿Que es un heterocigoto compuesto?
Genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen
¿Que es una hemicigota?
Persona de sexo masculino que posee un alelo anómalo en el cromosoma X
¿Qué es un árbol genealógico?
Representación del árbol familiar en la que se usan símbolos estándar
¿Qué es un árbol de parentesco?
Familia ampliada que queda en un árbol genealogico
¿Qué es el probando, propósito o caso índice?
Miembro de la familia a tra´ves de la cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético
¿Que es el consultante?
Persona que se pone en contacto con el especialista en genética para realizar una consulta sobre su familia
¿Cuales son los familiares de primer grado?
Padres, hermanos e hijos
¿Cuales son los familiares de segundo grado?
Abuelos, nietos, tíos, sobrinos, hermanastros
¿Cuales son los familiares de tercer grado?
Primos hermanos
¿Cuales son las parejas cosanguíneas?
Parejas con uno o más antepasados en común
¿Cuales son los casos aislados?
Cuando solo existe un miembro de la familia afectado
¿Cuales son los casos esporádicos?
Cuando el trastorno se debe a una mutación nueva en el probando
¿Qué es la capacidad reproductiva?
El número de individuos de la desendencia afectados por el problema y que puede sobrevivir hasta su edad reproductuva
¿Qué es la penetrancia?
Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica
¿Qué es la penetrancia reducida?
Frecuencia de expresión de un fenotipo inferior al 100%
¿Qué es la expresividad?
Gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad
¿Que es la expresividad variable?
Gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotípo
¿Para qué sirve la fitohemaglutina?
Para separar los linfocitos de los eritrocitos
¿Para que sirve la colchisina?
Para inhibir la polimerización de microtubulos
¿Qué es la tecnica FISH o SKY?
Tecnica para ver los cromosomas de diferente color
¿Qué es un alelo wildtype?
Un alelo normal
¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto al color de ojos?
D: Café, oscurosR: Claro, azul, verde, gris
¿cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto al pelo?
D: Chinos, negro, pico de draculaR:Inserción normal, lacio, pelirrojo, güero
¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto a la cara?
D: Hoyuelos, labios gruesos, lobulos separadosR: No hoyuelos, labios delgados, lobulos separados, no pecas
¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto a las extremidades?
D: Cualquier enfermedad anormalR: Número, forma y tamaño
¿Como se denomina cada cromosoma?
¿Como se llama cada parte del cromosoma?
¿Como es un cromosoma monomorfico y heteromorfico?
Monomorfico: XXHeteromorfico: XY
¿Cuantos genes tiene un cromosoma?
18,873 genes
¿Cuales son los sitios más habituales para obtener una muestra?
Sangre, M.O.R. y piel
¿Cuantas mitocondrias hay por célula?
500
¿Cuantos pares de bases hay en unamitocondria?
16,569
¿Cuantos genes hay en una mitocondria?
37 Genes
