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EMBRIOLOGÍA > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

¿Cuales son las tinciones más comúnes para cromosomas?

A

Feulgen y giemsa

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2
Q

¿Cuales son los cromosomas más pequéños?

A

19,20,21,22

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3
Q

¿Cuantos pares de base hay por cromosoma?

A

220

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4
Q

¿Qué es el Locus?

A

Segmento de DNA que ocupa una posición concreta en el cromosoma

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Q

¿Qué es un alelo?

A

Un variante alterantivo de un gen

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6
Q

¿Qué es un alelo natural o común?

A

Un único alelo dominante

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7
Q

¿Que son los alelos variantes o mutantesÇ

A

Versiones diferentes del gen

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8
Q

¿Qué es la mutación?

A

El cambio permanente en la secuencia de nucleótidos o disposición del DNA

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9
Q

¿Que es un haplotipo?

A

Conjunto dado de alelos localizados en un locus o un conjunto de loci en un cromosoma

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10
Q

¿Que es un polimorfismo?

A

Dos o más alelos para un mismo locus

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11
Q

¿De que dos maneras se usa el término mutación?

A

1.Cambio genético que no se conocía en una familia2.Indica un alelo mutante causante de una enfermedad

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12
Q

¿Que es el genotipo?

A

Conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética de manera conjunta en el loci

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13
Q

¿Qué es un fenotipo?

A

Expresión obervable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas

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14
Q

¿Qué es una expresión pleiotrópica?

A

Gen anómalo o par que dan lugar a efectos fenotípicos, múltiples y diversos. Determinan órganos y sistemas afectados, los signos y síntomas concretos y momento en el que van a aparecer.

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15
Q

¿Qué es un trastorno monogénico?

A

Alelos localizados en un único locus

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16
Q

¿Que es un homocigoto?

A

PAr de alelos idénticos en un locus

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17
Q

¿Qué es un heterocigoto o portador?

A

Alelos diferentes

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18
Q

¿Que es un heterocigoto compuesto?

A

Genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen

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19
Q

¿Que es una hemicigota?

A

Persona de sexo masculino que posee un alelo anómalo en el cromosoma X

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20
Q

¿Qué es un árbol genealógico?

A

Representación del árbol familiar en la que se usan símbolos estándar

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21
Q

¿Qué es un árbol de parentesco?

A

Familia ampliada que queda en un árbol genealogico

22
Q

¿Qué es el probando, propósito o caso índice?

A

Miembro de la familia a tra´ves de la cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético

23
Q

¿Que es el consultante?

A

Persona que se pone en contacto con el especialista en genética para realizar una consulta sobre su familia

24
Q

¿Cuales son los familiares de primer grado?

A

Padres, hermanos e hijos

25
Q

¿Cuales son los familiares de segundo grado?

A

Abuelos, nietos, tíos, sobrinos, hermanastros

26
Q

¿Cuales son los familiares de tercer grado?

A

Primos hermanos

27
Q

¿Cuales son las parejas cosanguíneas?

A

Parejas con uno o más antepasados en común

28
Q

¿Cuales son los casos aislados?

A

Cuando solo existe un miembro de la familia afectado

29
Q

¿Cuales son los casos esporádicos?

A

Cuando el trastorno se debe a una mutación nueva en el probando

30
Q

¿Qué es la capacidad reproductiva?

A

El número de individuos de la desendencia afectados por el problema y que puede sobrevivir hasta su edad reproductuva

31
Q

¿Qué es la penetrancia?

A

Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica

32
Q

¿Qué es la penetrancia reducida?

A

Frecuencia de expresión de un fenotipo inferior al 100%

33
Q

¿Qué es la expresividad?

A

Gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad

34
Q

¿Que es la expresividad variable?

A

Gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotípo

35
Q

¿Para qué sirve la fitohemaglutina?

A

Para separar los linfocitos de los eritrocitos

36
Q

¿Para que sirve la colchisina?

A

Para inhibir la polimerización de microtubulos

37
Q

¿Qué es la tecnica FISH o SKY?

A

Tecnica para ver los cromosomas de diferente color

38
Q

¿Qué es un alelo wildtype?

A

Un alelo normal

39
Q

¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto al color de ojos?

A

D: Café, oscurosR: Claro, azul, verde, gris

40
Q

¿cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto al pelo?

A

D: Chinos, negro, pico de draculaR:Inserción normal, lacio, pelirrojo, güero

41
Q

¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto a la cara?

A

D: Hoyuelos, labios gruesos, lobulos separadosR: No hoyuelos, labios delgados, lobulos separados, no pecas

42
Q

¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto a las extremidades?

A

D: Cualquier enfermedad anormalR: Número, forma y tamaño

43
Q

¿Como se denomina cada cromosoma?

A
44
Q

¿Como se llama cada parte del cromosoma?

A
45
Q

¿Como es un cromosoma monomorfico y heteromorfico?

A

Monomorfico: XXHeteromorfico: XY

46
Q

¿Cuantos genes tiene un cromosoma?

A

18,873 genes

47
Q

¿Cuales son los sitios más habituales para obtener una muestra?

A

Sangre, M.O.R. y piel

48
Q

¿Cuantas mitocondrias hay por célula?

A

500

49
Q

¿Cuantos pares de bases hay en unamitocondria?

A

16,569

50
Q

¿Cuantos genes hay en una mitocondria?

A

37 Genes

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