Genética

Question 1

¿Cuales son las tinciones más comúnes para cromosomas?

Answer 1

Feulgen y giemsa

Question 2

¿Cuales son los cromosomas más pequéños?

Answer 2

19,20,21,22

Question 3

¿Cuantos pares de base hay por cromosoma?

Answer 3

220

Question 4

¿Qué es el Locus?

Answer 4

Segmento de DNA que ocupa una posición concreta en el cromosoma

Question 5

¿Qué es un alelo?

Answer 5

Un variante alterantivo de un gen

Question 6

¿Qué es un alelo natural o común?

Answer 6

Un único alelo dominante

Question 7

¿Que son los alelos variantes o mutantesÇ

Answer 7

Versiones diferentes del gen

Question 8

¿Qué es la mutación?

Answer 8

El cambio permanente en la secuencia de nucleótidos o disposición del DNA

Question 9

¿Que es un haplotipo?

Answer 9

Conjunto dado de alelos localizados en un locus o un conjunto de loci en un cromosoma

Question 10

¿Que es un polimorfismo?

Answer 10

Dos o más alelos para un mismo locus

Question 11

¿De que dos maneras se usa el término mutación?

Answer 11

1.Cambio genético que no se conocía en una familia2.Indica un alelo mutante causante de una enfermedad

Question 12

¿Que es el genotipo?

Answer 12

Conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética de manera conjunta en el loci

Question 13

¿Qué es un fenotipo?

Answer 13

Expresión obervable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas

Question 14

¿Qué es una expresión pleiotrópica?

Answer 14

Gen anómalo o par que dan lugar a efectos fenotípicos, múltiples y diversos. Determinan órganos y sistemas afectados, los signos y síntomas concretos y momento en el que van a aparecer.

Question 15

¿Qué es un trastorno monogénico?

Answer 15

Alelos localizados en un único locus

Question 16

¿Que es un homocigoto?

Answer 16

PAr de alelos idénticos en un locus

Question 17

¿Qué es un heterocigoto o portador?

Answer 17

Alelos diferentes

Question 18

¿Que es un heterocigoto compuesto?

Answer 18

Genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen

Question 19

¿Que es una hemicigota?

Answer 19

Persona de sexo masculino que posee un alelo anómalo en el cromosoma X

Question 20

¿Qué es un árbol genealógico?

Answer 20

Representación del árbol familiar en la que se usan símbolos estándar

Question 21

¿Qué es un árbol de parentesco?

Answer 21

Familia ampliada que queda en un árbol genealogico

Question 22

¿Qué es el probando, propósito o caso índice?

Answer 22

Miembro de la familia a tra´ves de la cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético

Question 23

¿Que es el consultante?

Answer 23

Persona que se pone en contacto con el especialista en genética para realizar una consulta sobre su familia

Question 24

¿Cuales son los familiares de primer grado?

Answer 24

Padres, hermanos e hijos

Question 25

¿Cuales son los familiares de segundo grado?

Answer 25

Abuelos, nietos, tíos, sobrinos, hermanastros

Question 26

¿Cuales son los familiares de tercer grado?

Answer 26

Primos hermanos

Question 27

¿Cuales son las parejas cosanguíneas?

Answer 27

Parejas con uno o más antepasados en común

Question 28

¿Cuales son los casos aislados?

Answer 28

Cuando solo existe un miembro de la familia afectado

Question 29

¿Cuales son los casos esporádicos?

Answer 29

Cuando el trastorno se debe a una mutación nueva en el probando

Question 30

¿Qué es la capacidad reproductiva?

Answer 30

El número de individuos de la desendencia afectados por el problema y que puede sobrevivir hasta su edad reproductuva

Question 31

¿Qué es la penetrancia?

Answer 31

Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica

Question 32

¿Qué es la penetrancia reducida?

Answer 32

Frecuencia de expresión de un fenotipo inferior al 100%

Question 33

¿Qué es la expresividad?

Answer 33

Gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad

Question 34

¿Que es la expresividad variable?

Answer 34

Gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotípo

Question 35

¿Para qué sirve la fitohemaglutina?

Answer 35

Para separar los linfocitos de los eritrocitos

Question 36

¿Para que sirve la colchisina?

Answer 36

Para inhibir la polimerización de microtubulos

Question 37

¿Qué es la tecnica FISH o SKY?

Answer 37

Tecnica para ver los cromosomas de diferente color

Question 38

¿Qué es un alelo wildtype?

Answer 38

Un alelo normal 

Question 39

¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto al color de ojos?

Answer 39

D: Café, oscurosR: Claro, azul, verde, gris

Question 40

¿cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto al pelo?

Answer 40

D: Chinos, negro, pico de draculaR:Inserción normal, lacio, pelirrojo, güero

Question 41

¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto a la cara?

Answer 41

D: Hoyuelos, labios gruesos, lobulos separadosR: No hoyuelos, labios delgados, lobulos separados, no pecas

Question 42

¿Cuales son los alelos dominantes y recesivos respecto a las extremidades?

Answer 42

D: Cualquier enfermedad anormalR: Número, forma y tamaño 

Question 43

¿Como se denomina cada cromosoma?

Question 44

¿Como se llama cada parte del cromosoma?

Question 45

¿Como es un cromosoma monomorfico y heteromorfico?

Answer 45

Monomorfico: XXHeteromorfico: XY

Question 46

¿Cuantos genes tiene un cromosoma?

Answer 46

18,873 genes

Question 47

¿Cuales son los sitios más habituales para obtener una muestra?

Answer 47

Sangre, M.O.R. y piel

Question 48

¿Cuantas mitocondrias hay por célula?

Answer 48

500

Question 49

¿Cuantos pares de bases hay en una mitocondria?

Answer 49

16,569

Question 50

¿Cuantos genes hay en una mitocondria?

Answer 50

37 Genes