Enfermedades congénitas (3º Parcial) Flashcards
Atresia laríngea
- No hay recanalización de la laringe
- Sx de obstrucción congénitas de vías respiratorias altas
Fistula traqueoesofágica (FTE):
- 85% asociada con atresia esofágica
- Por fusión imcomplete de los pliegues traqueoesofágicos
- Polhidramnios (no traga alimento)
¿Cual es la característica principal de la hendidura laringotraqueoesofágica?
Afonía
¿Que provoca oligohidramnios en el desarrollo pulmonar?
Hipoplasia pulmonar (más riesgo antes de la semana 26)
¿A qué se debe el sx de dificultad respiratoria?
A la deficiencia de surfactante
¿Cuales son algunos sintomas de la atresia esofágica?
Babeo, regurgitación y tos
Enfermedad caracterizada por vomito en escopetazo:
Estenosis pilórica hipertrófica
Atresia duodenal:
- Ocasionalmente afecta el 3er segmento del duodeno
- Vomito con bilis y distención epigastrica
- 1/3 con sx de Down
- 20% prematuros
Enfermedad en la que en radiografías se presenta una “Doble burbuja”:
Atresia duodenal
Estenosis duodenal:
- Defecto en vacuolización
- Vómito con bilis
¿Frecuencia de conductos hepáticos accesorios?
5%
Enfermedad caracterizada por heces de “Arcilla” (acolicas) y orina oscura:
Atresia biliar extrehepática
¿A qué se debe el sx de Potter?
A agenesia renal bilateral. La agenesia renal esta relacionada a su vez con oligohidramnios ya que sin riñones no hay produccion de pipi que es parte del líquido amniótico
Características del Sx de potter:
- Ojos separados
- Pliegues nasopalpables
- Pabellones auriculares bajos
- Nariz ancha y aplanada
- Mentón desplazado posteriormente
Frecuencia de un divertículo ileal congénito (de Meckel)
2-4%
¿A qué se debe la duplicación del intestino?
A la ausencia de recanalización del intestino delgado y la formación de dos luces
¿Que tan frecuente es el riñon en herradura?
.2%
¿Que causa la división anómala incompleta de la yema ureteral?
Uréter bífido
¿Que causa la división anómala completa de la yema ureteral?
Riñón doble con uréter bifido o ureteres separados
¿A qué mutación se debe la enfermedad renal poliquística?
PKDH1
¿Con qué se asocia la extrofia de la vejiga?
Epispadias y pene bífido
¿Hasta qué semana es posible la deteción del sexo fetal?
22-36 semana
Hipospadias glanular:
Orificio ureteral externo en la superficie ventral del glande
Hipospadias del pene:
Orificio ureteral externo en la superficie ventral del pene
Epispadias:
Orificio ureteral en la superficie dorsal del pene
¿Cuando se puede realizar una ecografía cardíaca fetal?
18-22 semanas
¿Qué es la dextrocardía con situs inversus?
La inversión de posición del corazon junto con los órganos abdominales
Gen implicado en la incurvación del tubo cardiaco:
TGF-B nodal
¿En qué sexo son más comunes las comunicaciones interauriculares (CIA)?
En niñas (3:1)
Tetralogía de Fallot:
- estenosis de la arteria pulmonar
- CIV
- Dextroposición de la aorta
- Hipertrofia V derecha
Características de Sx de Klippel-Feil (brevícolis)
- Cuello corto
- Implantación baja del cuero cabelludo
- Movimientos cervicales restringidos
- Fusión de segmentos cervicales
- Menor numero de vértebras cervicales
Acrania:
Ausencia parcial o completa del neurocraneo (asociada con meroencefalia es incompatible con la vida)
Craneosintosis:
Fusión prenatal de suturas craneales
¿A que se debe la craneosintosis (mutación)?
MSX2, ALX4, FGFR1 y 2 y TWIST
Escafocefalia:
Cierre temprano de la sutura sagital (50%)
Braquicefalia o turricefália:
Cierre temprano de la sutura coronal (30%)
Plagiocefalia:
Cierre de sutura coronal unilateral
Trigonocefalia:
Cierre temprano de sutura frontal
Sx de Poland:
- Ausencia de pectorales
- Hipoplasia mamaria homolateral
- Ausencia de 2-4 costillas
