Enfermedades congénitas (2º Parcial) Flashcards
Teratoma sacrococcígeo:
-Tumor más frecuente en recien nacidos -Debido a la persistencia de la línea primitiva -1:35,000 casos (80% en femeninos)
¿De donde se pueden formar los cordomas (tumores benignos y malignos)?
De los restos vestigiales del tejido notocordal
¿Cuales son los defectos congénitos más frecuentes?
Los defectos del tubo neural
Mola hidatidiforme:
-Formada por vellocidades corionicas degenerativas -Aspecto de racimo de uvas -Producen mucha Gonadotropina coriónica humana -3-5% se transforman en coriocarcinomas
Mola monospérmica:
Fecundación de un ovocito vacío por parte de un espermatozoide
Mola dispérmica:
Fecundación de un ovocito por dos espermatozoides
Mola hidatidiforme parcial:
Se debe a fecundación de un ovocito por parte de dos espermatozoides (dispermia)
¿Cuando comienza la edad embrionaria?
En el momento de la fecundación (2 semanas despues de la FUR)
¿Qué pasa con los fetos con un peso menor a 500g?
La mayoría no sobreviven, si sobreviven se llama: Lactante inmaduro
¿Qué pasa con un feto que pesa 750-1500g?
La mayoría sobreviven, si sobreviven se les llama: Lactante prematuro
Sindrome de posmadurez:
-Prolongación del embarazo 3 semanas -En 5-6% de las embarazadas -Puede haber mayor mortalidad
¿Para qué se usa la amniocentesis?
Para la detección de trastornos genéticos
¿Cuando se puede realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) para detectar alteraciones cromosómicas?
Entre 10-12sdg
¿Cuando se puede detectar el saco coriónico por medio de ecografía?
Cuando su diámetro es de 2-3mm (Edad gestacional de 31-32 días y aproximadamente 18 días después de fecundación)
Preeclampsia:
-Después de la 20sdg -Hipertensión, proteinuria, edema maternos -Puede dar eclampsia (convulsiones)
Placenta adherente (accreta):
Adherencia anómala de velosidades coriónicas al miometrio
Placenta perforante (percreta):
Cuando las vellosidades coriónicas infiltran todo el grosor del miometrio hasta alcanzar el perimetrio
Placenta previa:
Cuando el blastocisto se implanta proximo al orificio interno del útero y lo ocluye
Arteria umbilical única:
-En 1% de recién nacidos -15-20% de estos tienen defectos cardiovasculares
Oligohidramnios:
Volumen escaso de líquido amniótico
¿Con qué se pueden asociar los quistes alantoideos?
Con onfalocele
¿Qué provocaría una anastomosis entre los vasos sanguíneos de las placentas de gemelos DC?
Mosaicismo eritrocitario
¿Con qué enfermedades iría acompañada la enfermedad hemolítica en el feto?
Ictericia y anemia
¿Qué es la superfecundación?
La fecundación de uno o más ovocitos en momentos distintos
¿Qué es la superfetación?
Dos fetos de diferentes edades en el útero (causa de superfecundación)
¿Cual es la causa más frecuente de la hipoplasia pulmonar?
La hernia diafragmática congénita (HDC)
¿Qué mutación es la causante de la hernia diafragmática congénita?
Una mutación en el cromosoma 15q26 que incluye un factor de transcripción en dedo de zinc (GATA6)
Senos cervicales externos:
-Falta de obliteración de la segunda hendidura faríngea y seno cervical -A lo largo del borde anterior del músculo ECM
Fístula cervical:
Conducto entre el seno amigdalino hasta la adventicia de la arteria carótida
Resultado de la persistencia de restos del cuerpo ultimofaríngeo:
Fistula del seno piriforme
¿Qué es un quiste cervical?
Restos de partes del seno cervical o de la segunda henidura faríngea, son esféricos o alargados.
¿Donde suelen aparecer los vestigios cervicales?
En el tercio inferior del ECM
¿Cuales son las características del sx de Treacher Collins?
Hipoplasia malar (desarrollo insuficiente de los huesos cigomáticos de la cara) asociada con fisuras palpebrales
¿Qué gen se ve afectado en el Sx de Treacher Collins?
TCOF1
¿A qué se asocia la secuencia de Pierre Robin?
A hipoplasia de la mandíbula, paladar hendido y defectos en ojos y oídos
¿Cual es el defecto inicial en la secuancia de Pierre Robin (complejo de robin)?
Micrognatia (mandíbula pequeña)
¿Cuales son las dos manifestaciones principales en el Síndrome del primer arco faríngeo?
Sx de Treacher Collins y la secuancia de Pierre Robin
¿Como nacen los lactantes con Sx de DiGeorge?
Sin timo ni glándulas paratoroides, junto con defectos en los infundíbulos de salida cardíacos
¿Cuales son las características del Sx de DiGeorge?
-Boca de pez (acortamiento del philtrum del labio superior) -Orejas dentadas con implantación baja -Hendiduras nasales -Hipoplasia tiroidea -Anomalías cardíacas
¿A qué se debe el Sx de DiGeorge?
A la microdeleción en la región q11.2 del cromosoma 22 (que inactiva a los genes TBX1, HIRA y UFDIL)
¿Qué es la anquiloglosia?
Cuando el frenillo de la lengua es corto y aveces se extiende hasta la punta de la lengua
¿En qué sindrome se presenta la macroglosia?
Síndrome de Down o de Beckwith-Wiedemann
¿Con qué síndromes se asocia la microglosia?
Con micrognatia y sx de Hanhart
¿A qué se debe la lengua bífida o hendida (glososquisis)?
A la fusión incompleta de los tuberculos laterales
¿Donde se suelen encontrar los senos y quistes auriculares?
En una zona traingular de la piel anterior al pabellón auricular del oído externo
¿En que porcentaje de recién nacidos afectados por senos cervicales externos se asocian con senos auriculares?
10%
¿En que porcentaje de recién nacidos se observan anomalías en otras hendiduras faríngeas aparte de la 1ª?
5%
