MALATTIE GENETICHE

Question 1

Cosa sono le malattie monogeniche/ mendeliane?

Answer 1

sono mutazioni da DNA di un singolo gene

Question 2

Dimmi le caratteristiche dell’eredità autosomica dominante:

Answer 2

• maschi e femmine
• almeno un genitore affetto
  -50% dei figli affetti

Question 3

Dimmi tre malattie legate alla trasmissione autosomica dominante:

Answer 3

• corea di Huntington
• andondroplasia( nanismo)
• neurofibromatosi 1

Question 4

Dimmi le caratteristiche dell’eredità autosomica recessiva

Answer 4

• maschi e femmine
• genitori non affetti o portatore asintomatici
• si esprime solo in omozigosi perché riceve da entrambi i genitori con probabilità 25 %

Question 5

Dimmi quattro malattie legate all eredità autosomica recessiva:

Answer 5

• fibrosi cistica
  -fenilchetonuria
• anaemia falciforme
• albinismo

Question 6

Dimmi le caratteristiche dell eredità recessiva legata al X:

Answer 6

-Principalmente maschi
- genitori sani/ madre asintomatica
- femmine ( raro) sono malate solo se il padre è affetto e la madre è eterozigote

Question 7

Dimmi tre malattie ereditarie recessive legate all’X

Answer 7

• distrofia muscolare di Duchenne
  emofilia A
  Daltonismo

Question 8

Dimmi le caratteristiche dell’eredità dominante legata alla X

Answer 8

• molto rare
  maschi ma principalmente femmine
  se la madre è affetta: i figli al 50%
  se il padre affetto : maschi sani e femmine a fette

Question 9

Dimmi cosa sono le malattie multifattoriali:

Answer 9

sono mutazioni su geni multipli più fattori ambientali

Question 10

Dimmi 4 malattie multifattoriale:

Answer 10

il tumore al seno in quanto i geni diversi che influenzano la comparsa sono identificati sul 7 cromosomi diversi
malattie cardiovascolari
Alzheimer
Diabete

Question 11

Una malformazione che compare in un bambino fin dalla nascita Certamente:

Answer 11

e congenita

Question 12

Dimmi una malattia genetica:

Answer 12

L’emofilia

Question 13

La fibrosi cistica è una malattia genetica dovuta ad una allele autosomico recessivo. due genitori sani hanno un figlio con la fibrosi cistica e due figli sani. Qual è la probabilità che il prossimo figlio presenti la malattia?

Answer 13

1/4 (25%)

Question 14

Alcune malattie genetiche dominanti, come la corea di Huntington, hanno un’incidenza più alta delle altre, ciò perché:

Answer 14

l’evidenza della malattia si manifesta solo in età adulta, quando il portatore si è già riprodotto

Question 15

La corea di Huntington è dovuta ad un allele dominante. Ogni bambino nato da una coppia in cui un genitore è sano e l’altro è affetto da tale patologia quale probabilità di essere eterozigote?

Answer 15

50%

Question 16

Un soggetto ha ereditato dai genitori un caratteri che gli stessi genitori non manifestano. tale carattere è determinato da un allele reccessivo. Qual è il genotipo dei genitori?

Answer 16

entrambi eterozigoti

Question 17

Da che tipo di mutazione è causata la malattia genetica dell’anemia falciforme a?

Answer 17

da una mutazione puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la Valina e la catena Beta dell’emoglobina

Question 18

L’allele responsabile dell’anemia falciforme è letale in doppia dose, tuttavia non scompare dal Pool genico della popolazione umana, perché?

Answer 18

Si conserva nell’eterozigote, avvantaggiato in caso di malatia

Question 19

L’anemia falciforme nell’uomo è un esempio di:

Answer 19

pleiotropia

Question 20

I caratteri dominanti X-linked sono sicuramente ereditati da:

Answer 20

padre a figlia