MALATTIE GENETICHE Flashcards
Cosa sono le malattie monogeniche/ mendeliane?
sono mutazioni da DNA di un singolo gene
Dimmi le caratteristiche dell’eredità autosomica dominante:
- maschi e femmine
- almeno un genitore affetto
-50% dei figli affetti
Dimmi tre malattie legate alla trasmissione autosomica dominante:
- corea di Huntington
- andondroplasia( nanismo)
- neurofibromatosi 1
Dimmi le caratteristiche dell’eredità autosomica recessiva
- maschi e femmine
- genitori non affetti o portatore asintomatici
- si esprime solo in omozigosi perché riceve da entrambi i genitori con probabilità 25 %
Dimmi quattro malattie legate all eredità autosomica recessiva:
- fibrosi cistica
-fenilchetonuria - anaemia falciforme
- albinismo
Dimmi le caratteristiche dell eredità recessiva legata al X:
-Principalmente maschi
- genitori sani/ madre asintomatica
- femmine ( raro) sono malate solo se il padre è affetto e la madre è eterozigote
Dimmi tre malattie ereditarie recessive legate all’X
- distrofia muscolare di Duchenne
emofilia A
Daltonismo
Dimmi le caratteristiche dell’eredità dominante legata alla X
- molto rare
maschi ma principalmente femmine
se la madre è affetta: i figli al 50%
se il padre affetto : maschi sani e femmine a fette
Dimmi cosa sono le malattie multifattoriali:
sono mutazioni su geni multipli più fattori ambientali
Dimmi 4 malattie multifattoriale:
il tumore al seno in quanto i geni diversi che influenzano la comparsa sono identificati sul 7 cromosomi diversi
malattie cardiovascolari
Alzheimer
Diabete
Una malformazione che compare in un bambino fin dalla nascita Certamente:
e congenita
Dimmi una malattia genetica:
L’emofilia
La fibrosi cistica è una malattia genetica dovuta ad una allele autosomico recessivo. due genitori sani hanno un figlio con la fibrosi cistica e due figli sani. Qual è la probabilità che il prossimo figlio presenti la malattia?
1/4 (25%)
Alcune malattie genetiche dominanti, come la corea di Huntington, hanno un’incidenza più alta delle altre, ciò perché:
l’evidenza della malattia si manifesta solo in età adulta, quando il portatore si è già riprodotto
La corea di Huntington è dovuta ad un allele dominante. Ogni bambino nato da una coppia in cui un genitore è sano e l’altro è affetto da tale patologia quale probabilità di essere eterozigote?
50%
Un soggetto ha ereditato dai genitori un caratteri che gli stessi genitori non manifestano. tale carattere è determinato da un allele reccessivo. Qual è il genotipo dei genitori?
entrambi eterozigoti
Da che tipo di mutazione è causata la malattia genetica dell’anemia falciforme a?
da una mutazione puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la Valina e la catena Beta dell’emoglobina
L’allele responsabile dell’anemia falciforme è letale in doppia dose, tuttavia non scompare dal Pool genico della popolazione umana, perché?
Si conserva nell’eterozigote, avvantaggiato in caso di malatia
L’anemia falciforme nell’uomo è un esempio di:
pleiotropia
I caratteri dominanti X-linked sono sicuramente ereditati da:
padre a figlia
