EREDITA' LEGATA AL SESSO Flashcards
Dove risiedono la maggior parte dei geni legati al sesso?
risiedono su cromosoma X I cui alleli recessivi si manifestano nei maschi e nelle femmine omozigoti
Come viene definito il genotipo dei maschi nella specie umana e di tutti i mammiferi?
Emizigote
L’inattivazione di un cromosoma X nelle femmine dei mammiferi e a carico di:
uno dei due X a caso nelle cellule somatiche
Nella specie umana, il padre trasmette il cromosoma Y:
solo ai figli di sesso maschile
I disturbi ereditari della mancanza dei colori sono più frequenti nell’uomo che nella donna. Perché?
si tratta di un carattere recessivo legato al cromosoma X
Perché la maggior parte dei gatti con mantello arancione è di sesso maschile?
perché il gene per colore arancione del mantello si trova sul cromosoma X
Se una cellula uovo normale è fecondata da Uno spermatozoo che porta un cromosoma X. Qual è la probabilità che l’individuo generato sia di sesso maschile o femminile?
100% femminile
come saranno i figli di una donna daltonica omozigote che sposa un uomo che vede normalmente i colori?
sicuramente avrà figlie femmine senza cecità ai colori
Che cosa hanno in comune l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e la cecità al rosso e al verde?
Sono tutte condizioni legate al cromosoma X
L’emofilia è un’alterazione che consiste nella non coagulazione del sangue, dovuto ad un insieme di geni recessivi situati sul cromosoma X. Pertanto se un uomo risulta emofiliaco Da cosa dipende?
suo nonno materno era emofiliaco
Alcune malattie genetiche come la sindrome di Leigh si trasmettono solo in linea femminile perché?
Perché sono geni legati al DNA mitocondriale
Come si trasmettono I geni mitocondriali nella nostra specie?
si trasmettono per via materna
Nei mammiferi, una malattia ereditaria dovuta a un difetto di un gene mitocondriale:
viene ereditata soltanto per via materna
Cosa possono causare le relative mutazioni del genoma mitocondriale?
possono causare malattie dovute a difetti della fosforilazione ossidativa
Quale parametro NON è necessario a priori per un’analisi di linkage mediante Lod score?
Modello di trasmissione e penetranza
