Maladies Rares Flashcards
Combien de français concernés
3M soit 4,5% de la population
Nb de maladies répertoriées
7000
% des maladies rares avec ttt efficace
Moins de 5%
Origines maladies rares, quand apparaissent-elles ?
80% d’origine génétique
20% auto-immune
50% dans l’enfance
Gènes identifiés dans … maladies rares
3000
Dates plan maladies rares
2005
2011
2018
En ce moment
CRMR
Centre de Référence de Maladies Rares
Identifiés pdt le premier PMR
Prise en charge des patients, enseignement, formation, recherche
Centre de compétences en appui
FSMR
Filières de Santé Maladies Rares
2ème PMR
Réunit les CRMR et de compétences, labo, unités de recherche, les univ, structures éducatives et sociales et asso …
Organisées par groupe de maladies rares (organe ou manifestations)
3 grandes missions : prise en charge globale, dynamiser la recherche, developper l’enseignement-formation-information
Analyse du génome entier dans quelles villes ?
Lyon et Paris
Errance diagnostic
Période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à la laquelle un diagnostic est posé
Proportion d’errance diagnostic
50%
Impasse diagnostic
On n’arrive pas à trouver la cause
Coût de séquençage du génome humain entier en 2024
200$
2 types de données additionnelles
Données incidentes : hasard total
D secondaires : utilisées secondairement dans le cadre de la prévention
Interdiction
Pas de test génétique pour des convenances personnelles
